• Définitions - Syndrome, Anomalies, Foetus

Définition | Foetus - Foetus | Futura Santé

Le foetus est le produit de la reproduction, à partir du troisième mois de la grossesse. Avant cette période, c'est un embryon. La période foetale se caractérise par une croissance rapide. si à huit semaines, le foetus pèse de l'ordre d'un gramme, il donnera un bébé de 2,7 et 4,1 kg à la naissance.  [...] Le développement du foetus peut être influencé par des substances néfastes, ou tératogènes, créant des anomalies. l' alcool (responsable du syndrome de l'alcoolisme foetal), la nicotine, des médicaments... Des infections contractées par la mère comme la rubéole, le virus Zika, peuvent aussi nuire au développement du foetus.  [...]

Définition | Zika - Virus Zika | Futura Santé

Les symptômes induits par le Zika sont une éruption cutanée, parfois une fièvre modérée, de la fatigue, des douleurs musculaires et articulaires, une conjonctivite et des maux de tête. Toutefois, la maladie est souvent asymptomatique. Le diagnostic nécessite de faire une analyse génétique à partir d'un échantillon de sang ou d'urine pour retrouver le génome du virus par RT-PCR.   [...] Les complications de l'infection peuvent être graves. syndrome de Guillain-Barré et anomalies du développement des foetus portés par des mères infectées. Des cas de microcéphalies ont été observés lors de pics épidémiques. C'est pourquoi les femmes enceintes doivent se protéger des piqûres de moustiques en portant des vêtements longs et en utilisant insecticides, répulsifs, moustiquaires.  [...]

Définition | Syphilis | Futura Santé

La syphilis se transmet lors de relations sexuelles (orales, génitales ou anales) avec un partenaire infecté. Une femme enceinte atteinte de syphilis peut transmettre l'infection au foetus, ce qui entraîne parfois des anomalies congénitales, voire le décès du foetus.  [...] La syphilis primaire se caractérise par une plaie indolore au niveau du site primaire d'infection (sexe, bouche...) où la bactérie commence à se multiplier. Après la guérison de cette première plaie (ou chancre) qui peut prendre quelques semaines, l'éruption se produit sur l'ensemble du corps.   [...]

Définition | Syndrome extrapyramidal | Futura Santé

Les autres symptômes du syndrome extrapyramidal sont. des anomalies de la posture ( dos courbé, tête en avant...) ou de la marche, des problèmes pour parler, écrire et un syndrome dépressif.  [...] Le syndrome extrapyramidal comprend le syndrome parkinsonien (avec la maladie de Parkinson et d'autres syndromes) mais aussi des mouvements involontaires. Il est lié à un dysfonctionnement du système dopaminergique.  [...]

Définition | Microcéphalie | Futura Santé

Si le développement cérébral est insuffisant, le risque de déficit intellectuel est élevé. Lorsque l'anomalie touche la boîte crânienne, avec un développement neurologique proche de la normale, il peut y avoir une hypertension crânienne. une intervention chirurgicale peut permettre un développement normal du cerveau.  [...] Des anomalies génétiques, comme le syndrome du cri du chat dû à une délétion d'une partie du chromosome 5, et le syndrome triple A, une maladie rare liée à une mutation autosomique récessive, sont aussi des causes de microcéphalie.  [...]

Définition | Polydactylie | Futura Santé

Cette maladie est héréditaire et associée à plusieurs maladies chromosomiques ou génétiques mais le mécanisme de transmission est mal connu. Il peut être dominant ou récessif et peut donner lieu à des malformations différentes entre les générations. Le nombre de doigts supplémentaires peut varier.   [...] Le diagnostic se fait lors de l' échographie du premier ou du deuxième trimestre. Cependant, plusieurs paramètres (comme la position du foetus et la quantité de liquide amniotique ) peuvent gêner la visualisation. Si la maladie est décelée, le médecin procédera à une recherche minutieuse d'autres anomalies.  [...]

Définition | Aniridie | Futura Santé

L'aniridie isolée est une pathologie rare qui apparaît dès la petite enfance. Elle se complique très souvent d'un glaucome, entraînant une surveillance très régulière de ces petits patients. Elle peut aussi s'associer à d'autres anomalies oculaires telles que des cataractes, un pannus cornéen, une hypoplasie du nerf optique, une absence de réflexe photomoteur, une ectopie du cristallin et une photophobie.  [...] L'aniridie syndromique est associée à d'autres anomalies non ophtalmologiques, comme à des anomalies génito-urinaires et à un déficit intellectuel.  [...]

Définition | Amniocentèse | Futura Santé

L' amniocentèse est une procédure qui consiste à retirer, à l'aide d'une aiguille, un peu de liquide amniotique (environ 20 mL). Cet examen, souvent pratiqué entre 15 et 18 semaines d' aménorrhée, est une méthode invasive qui comporte des risques ( fausses couches.   [...] L'amniocentèse peut aussi déceler des infections foetales ( toxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus...) ou des anomalies du développement foetal ( spina bifida ).  [...]

Définition | Hétérotaxie | Futura Santé

L' hétérotaxie correspond à des anomalies dans l'organisation des organes de l' abdomen et/ou du thorax, ces organes étant inversés gauche-droite par rapport à la normale.  [...] Certaines hétérotaxies sont complètes ( situs inversus ), si tous les organes sont inversés, et d'autres partielles ( situs ambigus ), si seulement certains organes sont concernés ou si un organe adopte une position médiane. L' incidence de ces anomalies est de l'ordre de 1/15.  [...]

Définition | Translocation | Futura Santé

Une translocation entre les chromosomes 9 et 22 peut conduire à la fusion des gènes bcr et abl sur un chromosome de Philadelphie, conduisant à un risque de leucémie myéloïde chronique. L'apparition du chromosome de Philadelphie est une anomalie génétique acquise et non héréditaire. meletver, Fotolia.  [...] la translocation robertsonienne qui concerne des chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22), dont le centromère se trouve à l'extrémité du bras long. Une translocation robertsonienne est fréquente dans les familles où il existe une forme héréditaire de trisomie 21.   [...]