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Un nouveau mode d'hérédité observé pour la première fois chez la souris

Minoo Rassoulzadegan et ses collaborateurs de l'Unité Inserm 636 Génétique du développement normal et pathologique, décrivent un mode d'hérédité qui ne se conforme pas aux lois de Mendel. Il implique le transfert de molécules d'ARN, associées au génome,- en particulier de la classe récemment découverte des microARNs-, dans la tête du spermatozoïde.  [...] Les chercheurs de l'Unité Inserm 636 Génétique du développement normal et pathologique montrent la transmission héréditaire d'une variation épigénétique chez un mammifère via des ARNs et micro ARNs spécifiques de gènes ou de groupes de gènes, inclus dans la tête du spermatozoïde.  [...]

Un virus redonne la vue à des souris

En 2006, une équipe française coordonnée par Fabienne Rolling (Unité Inserm 649) était parvenue de cette manière à rendre la vue à des chiens touchés par une maladie génétique de la rétine, l'amaurose congénitale de Leber.  [...] Ces scientifiques en sont sûrs, cette thérapie génique peut s'appliquer à bien d'autres cas. Si on peut insérer un gène utile dans les cônes, explique William Hauswirth, il y a des opportunités concernant toutes les affections touchant la vision, pas seulement celles qui sont héréditaires.  [...]

Ostéoporose et calculs rénaux : une cause génétique commune dévoilée

L'équipe de Gérard Friedlander (directeur de l'Unité Inserm 426 Transports épithéliaux. bases structurales, modulations, modèles pathologiques et du service d'explorations fonctionnelles à l'hôpital Bichat à Paris) a identifié, chez des patients souffrant d'ostéoporose ou de lithiase rénale, une anomalie d'un gène exprimé dans le rein.  [...] L'étude génétique et physiologique, menée en collaboration avec les équipes de Bernard Grandchamp (directeur de l'Unité Inserm 409 Génétique et pathologie moléculaires de l'hématopoïèse ) et d'Aleksander Edelman (directeur de l'Unité Inserm 467 Régulation des systèmes de transport dans les épithéliums ), a confirmé que les mutations de ce gène entraînaient une perturbation du transport du phosphate dans le rein et la fuite du phosphate par les urines.  [...]

Découverte d'un gène impliqué dans la surdité héréditaire

L'équipe du Pr Christine Petit, unité de Génétique des Déficits Sensoriels de l'Institut Pasteur associée à l'Inserm et au Collège de France, vient d'identifier un gène dont les mutations, contrairement à celles de tous les autres gènes de surdité identifiés à ce jour, n'entraînent pas de dysfonctionnement de l'organe sensoriel auditif, la cochlée.  [...] Ce travail, réalisé en collaboration avec Paul Avan du laboratoire de Biophysique sensorielle de la Faculté de Médecine de Clermont-Ferrand et 3 laboratoires du consortium européen EuroHear, est publié dans la revue Nature Genetics.  [...]

Interview : l'ocytocine au secours des nourrissons

Françoise Muscatelli, directrice de recherche CNRS à l'Inmed (Unité 901 de l'Inserm), travaille avec son équipe sur le syndrome de Prader-Willi, une maladie génétique aux symptômes variés. En étudiant un gène associé au syndrome, les chercheurs ont montré qu'il était impliqué dans le problème de prise de nourriture des nourrissons.  [...] L'empreinte génomique parentale est un mécanisme de régulation génétique qui résulte en une différence fonctionnelle des deux copies parentales d'un gène, une copie étant portée par le chromosome maternel et l'autre par le chromosome paternel. En l'occurrence, la copie maternelle des gènes de la région du chromosome 15 impliquée dans le SPW est normalement inactivée, seule la copie paternelle de ces gènes est active.  [...]

EPO : le dopage génétique est détectable

Les résultats obtenus par l'Unité Inserm dirigée par Philippe Moullier (Unité Inserm 649 Vecteurs viraux et transferts de gènes in vivo, Nantes), associé au Laboratoire national de détection du dopage (LNDD, Chatenay-Malabry), suggèrent que le dopage génétique à l'érythropoïétine (EPO), une hormone permettant la stimulation de la production de globules rouges du sang, est détectable.  [...] Dans le cadre de ces recherches, Philippe Moullier et son équipe, en collaboration avec l'Unité Inserm 622 (dirigée par Jean-Michel Heard), se sont intéressés depuis 1998 au gène de l'EPO, en tant que gène marqueur, du fait de la facilité avec laquelle son expression peut être détectée dans un organisme vivant.  [...]

Progéria : découverte du gène responsable d'un syndrome de vieillissement prématuré

Une équipe de chercheurs français, menée par Nicolas Lévy (Unité Inserm 491) vient de démontrer le rôle du gène LMNA dans la progeria, une maladie génétique très rare caractérisée par un vieillissement prématuré et accéléré. Les recherches de Nicolas Lévy, originellement portées sur certaines maladies neuromusculaires dans lesquelles la lamine (et le gène LMNA qui la code) joue un rôle essentiel, ont bénéficié depuis de nombreuses années du soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.  [...] La progeria, aussi appelée syndrome d'Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare (1 naissance sur 4 à 8 millions) touchant les enfants de tout sexe et se caractérisant par un vieillissement prématuré et accéléré (progeria vient du grec gerôn, vieillard ).  [...]

Combattre l'hémochromatose : la piste prometteuse de l'hepcidine

Des chercheurs de l'unité Inserm 567 (Institut Cochin) confirment dans leurs travaux publiés le 1er avril dans la revue Blood, le rôle majeur de l'hepcidine dans la régulation du fer de notre organisme. Selon cette étude, une augmentation de la production d'hepcidine pourrait avoir un effet thérapeutique dans l'hémochromatose en limitant les effets toxiques de l'accumulation du fer dans les cellules du foie.  [...] La même année, Gaël Nicolas, de l'équipe de Sophie Vaulont (Institut Cochin, Inserm Unité 567, UMR 8104/CNRS, UM3 de l'Université René Descartes dirigé par Axel Kahn ), établit que l'absence d'hepcidine entraîne, chez la souris, un tableau mimant l'hémochromatose humaine, l'une des maladies génétiques la plus fréquente chez les populations occidentales.  [...]

Mieux prescrire les anticoagulants grâce au génotype des patients

Les travaux de Philippe Beaune et de ses collègues de l'unité Inserm 490 Toxicologie moléculaire, en collaboration avec le Centre d'Investigation Clinique St Antoine et publiés dans Blood ont tenté de mesurer l'impact des variations génétiques de deux enzymes, l'une du métabolisme de l'anticoagulant, l'autre de sa cible (la vitamine K), dans la réponse à l'acénocoumarol, un anti-vitamine K largement prescrit.  [...] L'utilisation de cette nouvelle approche de la prescription d'acénocoumarol sera prochainement validée dans l'unité de pharmacogénétique de l'Hôpital Européen Georges Pompidou.  [...]

Dossier : comprendre l'anorexie

Comment voir les signes et permettre une détection de l'anorexie par les parents La distinction entre régime de l'adolescent et restrictions de l'anorexique permet une réaction précoce avant la.   [...] Sergueï Fetissov est chercheur à l'unité Inserm 1073 Nutrition, inflammation et dysfonction de l'axe intestin-cerveau (Inserm, université de Rouen). En 2014, son équipe a publié des.  [...]