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Progrès importants sur le syndrome de Coffin-Lowry, maladie génétique rare

Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS) est une maladie génétique extrêmement invalidante qui affecte beaucoup plus sévèrement les garçons que les filles et touche environ une naissance sur 50 000. Il est caractérisé par un retard mental sévère et un retard de croissance osseuse qui se traduit par diverses anomalies du squelette (petite taille, dysmorphie faciale, déformations de la colonne vertébrale et du thorax ).  [...] Le gène RSK2, dont les mutations sont à l'origine de cette maladie, est localisé sur le chromosome X. Il code pour une protéine-kinase ( enzyme qui modifie les protéines par phosphorylation ) qui relaie, à l'intérieur des cellules, certains signaux extracellulaires, notamment ceux induits par les facteurs de croissance contrôlant la prolifération cellulaire.  [...]

Comment sauver des millions d'enfants malnutris ? Grâce à leur intestin

Lors d'une sous-nutrition chronique, un retard de croissance se manifeste. Les mécanismes complexes de ce retard mettent en jeu un état de résistance à l'action de l' hormone de croissance, sécrétée par l' hypophyse, une glande endocrine située sous le cerveau, qui stimule normalement la production de facteurs de croissance, comme l' IGF-1 ( Insulin-like Growth Factor 1 ) par de nombreux tissus.  [...] Cette résistance des tissus à l'hormone de croissance entraîne une chute de la production d'IGF-1, ce qui conduit à un retard de développement et une taille réduite de l'individu par rapport à son âge. L'influence du microbiote sur ces mécanismes restait jusqu'à ce jour inconnue.  [...]

Interview : l'ocytocine au secours des nourrissons

Les enfants prématurés sont parfois dénués du réflexe de succion à la naissance. c'est le syndrome de Prader-Willi. Françoise Muscatelli, de l'Inmed, a dirigé une étude montrant qu'un traitement par l'ocytocine pourrait rétablir le réflexe et éviter des traitements plus lourds.  [...] cette obésité est d'autant plus sévère que les enfants ont un retard de croissance. L'utilisation d'hormone de croissance dès le plus jeune âge et le suivi d'un régime alimentaire sont très bénéfiques pour le développement des individus.  [...]

Hormone de croissance : vers un nouveau scandale ?

Une surmortalité chez des patients traités dans leur enfance pour un retard de croissance avec des hormones de croissance synthétiques. C'est ce que vient de relever l'Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) au regard des premiers résultats de l' étude SAGHE pour Santé adulte GH enfant lancée en 2007.  [...] Selon l'Afssaps, ces résultats ne permettent pas d'établir avec certitude une relation de causalité avec le traitement par hormone de croissance, mais sont suffisamment significatifs pour être portés à la connaissance des patients et des prescripteurs.  [...]

Les enfants de plus en plus touchés par les MICI

Derrière l'acronyme MICI se cachent deux affections. la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique. Chez les enfants et les adolescents, le tableau clinique est similaire à celui des adultes. Les premiers signes sont des douleurs abdominales, sur des semaines voire des mois, associées à une perte d'appétit et une perte de poids, indique le professeur Ruemmele.   [...] Chez les plus jeunes, il y a toutefois une particularité. Ils peuvent présenter un retard de croissance, car ces pathologies peuvent perturber la puberté.  [...]

Tabagisme passif : les enfants risquent des troubles de l'audition

Les résultats paraissent sans équivoque. Plus leur taux de cotinine était élevé, plus les pertes auditives observées ont été importantes. Selon l'auteur, l e tabagisme passif augmente le risque d' otites à répétition au cours de la petite enfance. Or ces affections provoquent des dommages aux tympans, entraînant ainsi un déficit auditif.   [...] Retard de croissance in utero, faible poids de naissance et mort subite du nourrisson..., les conséquences du tabagisme passif pour l'enfant à naître ou le jeune enfant sont parfois génératrices de handicaps lourds, voire dramatiques. S'y ajoutent les risques d'infections respiratoires basses, d' asthme ou de troubles du comportement.  [...]

Grossesse : la caféine ralentit la migration neuronale? chez la souris

Une étude récente suggère à nouveau que café et grossesse ne font pas bon ménage, du moins chez la souris. Les autorités sanitaires préconisent aux femmes enceintes de ne pas dépasser trois tasses de café par jour. Mulia, Flickr, cc by nc nd 2.0.  [...] Ce retard de migration se répercuterait ensuite tout au long du développement et entraînerait des effets néfastes sur le cerveau des souris. Les conséquences sont visibles dès la naissance (excitabilité cellulaire et sensibilité aux crises d'épilepsie ), mais aussi à l'âge adulte ( perte de neurones et problèmes de mémoire).  [...]

La chirurgie foetale pour sauver les jumeaux en danger

Conséquence. un déséquilibre circulatoire s'opère entre les foetus. L'un des deux se trouve davantage approvisionné que l'autre. En recevant une quantité de sang supérieure à ses besoins, le jumeau transfusé risque l' insuffisance cardiaque. Sous-irrigué en sang, le jumeau transfuseur risque de développer une anémie et un retard de croissance.  [...] Cette technique de pointe est aujourd'hui indispensable étant donné l'urgence à prodiguer ces soins vitaux en cas de STT. Sans prise en charge, ce syndrome entraîne en effet le décès des deux enfants dans 9 cas sur 10. À l'échelle de la France, un réseau national a été mis en place pour le traitement du STT.   [...]

En bref : un décès d'enfant sur deux lié à la malnutrition

Les problèmes d' allaitement et le manque de vitamines et de minéraux dans l'alimentation sont quelques-unes des origines de cette maladie. La santé des mères est également mise en cause. En effet, les femmes sous-alimentées donnent naissance à des nourrissons plus faibles, qu'elles ont ensuite du mal à nourrir correctement.   [...] La malnutrition conduit à une diminution du poids et à un retard de croissance. Selon les auteurs, 165 millions d'enfants dans le monde étaient trop petits pour leur âge en 2011. Les enfants affaiblis par la faim ont beaucoup plus de mal que les autres à survivre à diverses maladies comme le paludisme, la pneumonie et la diarrhée.  [...]

Première greffe d'utérus réussie en Turquie

Pendant la grossesse, il y a de nombreux risques, tels que la formation d' anomalies congénitales à cause des immunosuppresseurs, et aussi des risques de travail avant terme, ou de retard de croissance intra-utérine, selon Mme Akar. Il est important de réduire les doses de médicaments, pour garantir la bonne santé de l'enfant tout au long de la grossesse.  [...] En fait cela dépend de la patiente, mais je préfèrerais retirer la greffe déclare M. Özkan, sauf si la famille souhaite un deuxième enfant, ce qui serait possible en conservant l'utérus qui a été implanté.   [...]