• Actualités - Risque, Enfant, Maladie, Génétique

En bref : bientôt un embryon numérique contre les maladies génétiques ?

Jusqu'ici, pour connaître le risque de maladies génétiques de son futur bébé, il fallait réaliser une amniocentèse, un examen du liquide amniotique qui permet de détecter des problèmes chromosomiques chez le foetus. Mais aujourd'hui, le laboratoire GenePeeks propose de connaître ce risque avant même la conception.  [...] Cela permet de créer 10.000 embryons numériques potentiels dont les génomes sont analysés, à la recherche d'une des 500 maladies génétiques rares connues. Au final, le programme peut prédire un risque de développer telle ou telle maladie. Cela permettrait donc d'établir une liste de donneurs sains, avec qui la femme aurait peu de risque d'avoir un enfant souffrant d'une maladie génétique.  [...]

Le Royaume-Uni autorise les bébés à trois parents

Celle-ci vient de donner son feu vert. Sally Cheshire, présidente de l'HFEA, a expliqué dans un communiqué. La décision historique d'aujourd'hui signifie que les parents à très haut risque d'avoir un enfant avec une maladie mitochondriale mortelle pourraient bientôt avoir la chance d'avoir un enfant sain et apparenté génétiquement.  [...] Le premier enfant issu de cette technique controversée est un garçon né en 2016 au Mexique. On ne sait pas si la technique est fiable à long terme et si les enfants, en grandissant, ne risquent pas de développer des maladies.  [...]

Nouvelle stratégie pour la thérapie génique

De plus parmi les 53 sites d'intégration possibles dans le génome de la souris, le gène codant le facteur IX n'a été retrouvé qu'à deux positions, dont une largement majoritaire. Ceci démontre bien la spécificité d'intégration de cette nouvelle technique.   [...] L'équipe du Pr Calos espère maintenant pouvoir rapidement entreprendre des essais cliniques chez l'homme, afin de soigner une maladie génétique mortelle de la peau chez l'enfant.  [...]

Mucoviscidose : deux nouvelles molécules thérapeutiques potentielles

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche environ 1 enfant sur 4.500 naissances et qu'on ne parvient pas à guérir. Un traitement efficace serait donc le bienvenu. Spooky Pooka, Wellcome Images, cc by nc nd 2.0.  [...] La maladie est causée par des mutations dans le gène codant pour une protéine appelée CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator ). Cette protéine, essentielle pour le passage de l'eau à travers les épithéliums, est un canal ionique qui permet aux ions chlorure de traverser la membrane des cellules.  [...]

Le gène responsable d'une myopathie congénitale a été identifié

Ce résultat porte à 165 le nombre de gènes identifiés responsables de maladies neuromusculaires, alors qu'on n'en avait identifié qu'un seul en 1987 au moment du premier Téléthon (celui de la myopathie de Duchenne, identifié en 1986). Ces progrès rapides de la génétique bénéficient directement aux malades, qui peuvent enfin mettre un nom sur leur maladie rare et bénéficier d'un diagnostic génétique précis.  [...] Les couples à risque, dont l'un des conjoints est porteur de la mutation, pourront éventuellement poursuivre un désir d'enfant sans craindre de transmettre la maladie, grâce à un diagnostic prénatal.  [...]

Ion Proton, la machine automatique à séquencer l'ADN

Les échantillons d' ADN sont introduits dans une puce de 2,5 cm, puis dans le Ion Proton, à l'instar d'une carte SIM dans un téléphone portable, et deux heures plus tard, le code génétique peut être déchiffré dans sa totalité. Quand mon fils Noah est né, il a été immédiatement emmené aux soins intensifs car il avait des difficultés à respirer.  [...] Noah s'est rétabli. Sa maladie n'était finalement pas génétique. Mais une fois que le Ion Proton sera utilisé communément dans les hôpitaux, d'autres parents attendront moins longtemps d'être fixés sur le sort de leur enfant.  [...]

Procréation médicalement assistée : risque accru de malformation des bébés

Ces techniques sont utilisées dans le cas de couples peu fertiles ou stériles, dans le cas de couples homosexuels, mais aussi pour éviter de transmettre à l'enfant une maladie génétique portée par les parents.  [...] De plus, six enfants ont présenté le syndrome de Beckwith-Wiedemann, et cinq ont développé un rétinoblastome, soit plus qu'attendus. Ces deux maladies génétiques peuvent être influencées par les phénomènes épigénétiques, c'est-à-dire que l'environnement peut conduire à l'apparition de la maladie en provoquant une dérégulation de l'expression des gènes.  [...]

En bref : Ly86, un gène de l'obésité ?

Il est en effet reconnu qu'un enfant dont au moins l'un des parents est obèse a un risque plus important de l'être aussi. Shaoyong Su, chercheur en génétique au Medical College of Georgia de la Georgia Regents University (États-Unis), s'est intéressé aux mécanismes génétiques impliqués dans la prédisposition à l'obésité.  [...] En effet, chez les personnes obèses, ce gène possède des modifications chimiques particulières appelées méthylations. Celles-ci entraîneraient également un risque accru de contracter d'autres maladies comme le cancer et le diabète et d'être affecté de problèmes cardiaques.  [...]

Le zona accroît considérablement le risque d'AVC

Maladie virale, la varicelle entraîne l'apparition d'éruptions cutanées souvent sans gravité chez l'enfant. En revanche, elle peut être très dangereuse pour l'adulte et pour le foetus chez la femme enceinte. Les personnes infectées pendant l'enfance ont moins de risque de récidiver mais ne sont pas pour autant complètement protégées contre l'agent infectieux.  [...] Jusqu'ici on pensait que lorsque la maladie était soignée rapidement, les conséquences du zona étaient bénignes. Une équipe britannique de l' University College London vient remettre cette idée en cause. Dans une étude publiée dans la revue Neurology, les chercheurs se sont intéressés au lien entre l'apparition du zona et le risque d' accident vasculaire.  [...]

Les antibiotiques augmentent le risque d'eczéma chez les bébés

L' eczéma atopique est une maladie de peau chronique qui provoque d'importantes démangeaisons. Elle se caractérise par l'apparition de rougeurs, de fines vésicules et de squames sur l' épiderme. Cette dermatose est très fréquente chez l'enfant et s'observe aussi chez le nourrisson.  [...] Ces résultats devraient inciter les médecins à être très vigilants avant de prescrire des antibiotiques aux bébés. Cependant, l' ingestion d'antibiotiques est parfois nécessaire pour lutter contre une maladie grave, ce qui prévaut sur l'augmentation du risque d'eczéma, contraignant mais souvent bénin chez l'enfant.  [...]