• Actualités - Personnes, Maladie, Chromosomes

Trisomie 21 : la protéine SNX27 coupable

La trisomie 21 est la maladie congénitale la plus fréquente. Une étude récente montre que la protéine SNX27, qui stabilise certains récepteurs neuronaux, est présente en quantité insuffisante chez les personnes atteintes de cette maladie. Manipuler artificiellement le taux de cette protéine dans le cerveau pourrait servir de base pour de nouveaux traitements.  [...] Malgré les progrès des tests de dépistage lors de la grossesse, la trisomie 21, ou syndrome de Down, reste la maladie congénitale la plus courante. Les personnes atteintes de cette maladie portent trois chromosomes 21 au lieu de deux. l'excès de gènes affecterait la production de protéines et conduirait à la maladie.  [...]

La dépression fait vieillir les cellules !

Les télomères, ici en rouge, constituent l'extrémité des chromosomes. Ils ont tendance à se raccourcir avec le temps et les divisions cellulaires. Ce phénomène s'intensifie chez les personnes dépressives. Université de Colombie-Britannique.  [...] Pour cette étude, les scientifiques ont recruté 2.407 volontaires, dont 1.095 souffraient de dépression, 802 avaient vécu un épisode dépressif par le passé et 510 n'avaient jamais connu la maladie. Ils ont analysé le vieillissement de leurs cellules en mesurant la longueur des télomères, les régions répétées situées à l'extrémité des chromosomes.  [...]

Trisomie 21 : retirer le chromosome en trop pour soigner les leucémies

Les personnes touchées par la trisomie 21 (pathologie liée à la présence de trois chromosomes 21) connaissent une espérance de vie inférieure à celle du reste de la population, du fait de faiblesses cardiaques ou d'un taux plus élevé de leucémies. En revanche, elles sont moins sujettes aux tumeurs solides. lesliemiperry, Flickr, cc by nc nd 2.0.  [...] Dans une lignée de cellules souches dotées de chromosomes 21 en trois exemplaires au lieu de deux (la cause de la maladie), ils sont parvenus à retirer spécifiquement le chromosome excédentaire.  [...]

Thérapie génique : un espoir contre la bêta-thalassémie

La bêta-thalassémie est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes. elle touche près de 300.000 personnes dans le monde, surtout originaires d'Asie du Sud-Est.  [...] La &beta.-thalassémie, aussi appelée maladie des globules rouges, est une forme d'anémie héréditaire qui touche chaque année 200.000 enfants à la naissance. Maladie récessive, elle est caractérisée par une mutation portée par les deux chromosomes 11 parentaux, qui entraîne l'altération de la chaîne &beta.  [...]

Maladie de Hirschsprung

Dans cet article, l'équipe de recherche franco-américaine dirigée par Stanislas LYONNET et Aravinda CHAKRAVARTI, a mis en évidence l'implication de 3 gènes situés sur les chromosomes 3, 10 et 19, dans la forme la plus commune de cette maladie.  [...] Le rôle joué par le gène RET, porté par le chromosome 10, avait déjà été mis en évidence en 1994 par l'équipe de Stanislas Lyonnet. Mais l'implication de ce gène ne suffisait pas à expliquer à elle seule, la survenue des cas sporadiques de cette affection (80% des malades sont des cas isolés) et de la grande variabilité d'expression au sein d'une même famille.  [...]

L'architecture du génome humain décortiquée

Le Dr Thomas Hudson, du centre d'innovation Génome Québec, est l'un des acteurs de ce projet international, nommé HapMap. Cet outil est destiné à faciliter le dépistage des gènes responsables, notamment, des maladies cardiovasculaires, du diabète, cancers ou asthme.  [...] L'équipe du Dr Thomas Hudson a analysé les chromosomes 2 et 4 correspondant à environ 10% du génome humain. Depuis la publication de HapMap, les chercheurs de Génome Québec comparent les blocs d'haplotypes de 1200 personnes atteintes du cancer du colon à ceux de 1200 individus sains.  [...]

Hémophilie : que peuvent espérer les patients ?

Pour une guérison complète, il faudrait annihiler le mal à sa source. Pour cette maladie du sang, c'est donc au niveau génétique qu'il faut agir. Dans la très grande majorité des cas, l' allèle défaillant loge sur le chromosome X, ce qui explique pourquoi l' hémophilie est essentiellement masculine (voir la légende du schéma ci-dessous).  [...] Les maladies génétiques récessives portées par le chromosome X, comme l'hémophilie, sont particulières. Ce schéma explique pourquoi. Les femmes étant dotées de deux chromosomes sexuels X, les risques de déclarer la maladie sont plus faibles, car il suffit d'une bonne version du gène pour être asymptomatique.  [...]

Mucoviscidose : allez prendre l'air pour soutenir les Virades de l'espoir

La mucoviscidose touche plus de 6.000 personnes en France. Parmi les maladies rares, c'est une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes. Chaque année les Virades de l'espoir proposent à chacun de partager un effort physique (vélo, course à pied, marche.  [...] La mucoviscidose est une maladie génétique récessive, c'est-à-dire que sa transmission se fait par les deux parents. Les mutations à l'origine de cette pathologie chronique (1.871 mutations possibles) se situent sur des chromosomes non sexuels, aussi bien chez l'homme que chez la femme.  [...]

Le myélome aurait-il une origine génétique ?

Des tumeurs se développent, provoquant la destruction des parties osseuses. Elles sont fréquemment observables par radiographie du squelette, où des zones plus sombres apparaissent. L' espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie redoutable est de cinq ans en moyenne après le diagnostic, et aucun traitement miracle n'existe pour le moment.  [...] Le gène Terc est un des quatre gènes mis en évidence dans cette nouvelle étude. Il est impliqué dans le contrôle de la taille des télomères, des séquences non codantes situées aux extrémités des chromosomes. Chez les personnes saines, les télomères sont peu à peu rongés au cours du cycle cellulaire.  [...]

La maladie de Parkinson traitée par clonage thérapeutique chez la souris

Depuis plusieurs années, le clonage thérapeutique est considéré comme une voie prometteuse pour le traitement de certaines affections, notamment la maladie de Parkinson. L'idée est de glisser des noyaux de cellules prélevées sur le patient, embarquant donc ses chromosomes, dans des cellules souches, c'est-à-dire des cellules indifférenciées capables, ensuite, de se transformer en tout type cellulaire.  [...] Plusieurs tentatives infructueuses ont eu lieu dans ce sens. Dans la revue Nature Medicine, l'équipe de Lorenz Studer, du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, annonce avoir franchi une étape clé sur des souris. Par des lésions cérébrales, les chercheurs ont induit des symptômes semblables à ceux de la maladie de Parkinson chez 24 rongeurs.  [...]