• Actualités - Mutations, Protéines, Autisme

Une protéine manquante pourrait expliquer l'autisme

Des synapses mal formées pourraient conduire à un développement incorrect du cerveau et au retard mental. Depuis plusieurs années déjà, il a été noté que des mutations dans les gènes encodant certaines protéines synaptiques étaient associées à l' autisme.  [...] Les mutations génétiques ainsi que les altérations de la surface des protéines et molécules synaptiques ont été également associées à l'autisme. Les dysfonctionnements étudiés dans le laboratoire de Li-Huei Tsai conduisent à ce même genre d'altération. L'étude du MIT fournit aussi la première description précise du processus au cours duquel Cdk5 - qui joue aussi un rôle important dans l'apparition de maladies neurodégénératives comme celle d'Alzheimer - organise le développement des synapses.  [...]

Les migrations humaines sous l'oeil de la génétique

Dix centres de recherche seront installés dans le monde pour effectuer les analyses génétiques de 100000 échantillons d' ADN collectés auprès des populations indigènes et de volontaires. Le public pourra volontairement participer au projet à travers l'achat d'un kit de prélèvements (les bénéfices éventuels serviront alors à des recherches additionnelles et des projets pédagogiques).   [...] Il faut noter que le programme s'interdit toute connotation de recherche médicale, pour laquelle aucun des protagonistes n'a de qualification.   [...]

TROD : le test d'urgence du VIH autorisé

Pour accélérer et faciliter le diagnostic de l' infection à VIH, la ministre en charge de la Santé Roselyne Bachelot-Narquin, vient de signer un arrêté conforme aux recommandations de la Haute autorité de Santé (HAS). Dans le cadre du prochain plan VIH/IST dont le lancement est prévu dès cet été, il fixe les conditions de la réalisation du diagnostic biologique de l'infection du VIH/Sida et introduit le Test rapide d'orientation diagnostique (TROD) dans les situations d'urgence.   [...] Un seul réactif au lieu de deux. Le diagnostic biologique de l'infection par le VIH1 et le VIH2 sera désormais simplifié et accéléré (30 minutes), dans les laboratoires de biologie médicale, publics aussi bien que privés. Pour les situations d'urgence, le Test rapide d'orientation diagnostique (TROD) sera mis en place dans les structures médicalisées.   [...]

Des mutations génétiques à l'origine de l'autisme

De nouveaux gènes impliqués dans l'autisme ont également pu être identifiés par cette étude. Ainsi, les trois gènes SHANK2, SYNGAP1 et DLGAP2 codent pour des protéines retrouvées dans les synapses (connexion inter-neurone ), et qui sont donc importantes pour la transmission des informations nerveuses.  [...] Ces résultats indiquent que l'autisme n'est pas le résultat d'un simple désordre génétique, mais qu'il est une combinaison complexe de différentes mutations. Ces recherches pourraient toutefois permettre d'accélérer le diagnostic de la maladie, et à terme d'en améliorer la prise en charge pour des familles parfois en difficulté.  [...]

Autisme (2/2) : le psychiatre Gérard Schmit défend le packing

Face à l'autisme, la solution miracle n'existe pas (encore ). Cette maladie complexe et variée, grande cause nationale 2012 en France, a pour origine des mutations génétiques (au moins 1.000 potentielles) entraînant un mauvais câblage du cerveau et induisant un comportement d'enfermement de l'enfant, qui a des difficultés à communiquer, à partager son attention ou manifeste des attitudes inappropriées.  [...] Gérard Schmit. Oui, bien sûr. On nous parle d' épidémie d' autisme ces dernières années, car les proportions d'enfants atteints ont nettement augmenté. de maladie rare, elle toucherait quelques pour cents de la population. Pourquoi Parce que le terme d'autisme a été redéfini et regroupe maintenant nombre de tableaux cliniques très différents et très hétérogènes.  [...]

Téléthon 2007 : grande mobilisation dans toute la France

C'est parti pour le vingt-et-unième Téléthon. Trente heures de programmes télévisés et des manifestations dans tout le pays récolteront les fonds destinés à la recherche contre les myopathies.   [...] Dès sa première édition en décembre 1987, le Téléthon, organisé par l' Association française contre les myopathies ( AFM ), a connu un succès inespéré. Il avait fallu peindre à la main un neuvième chiffre sur le compteur des promesses de dons placé devant la caméra de France 2.   [...]

Autisme : bientôt un biomarqueur pour un diagnostic plus précoce ?

Pour ce faire, ils ont simplement comparé les profils protéiques d'enfants atteints de TSA avec ceux d'un groupe témoin à partir d'échantillons sanguins analysés par spectrométrie de masse. Plus précisément, ils ont disposé de 28 jeunes autistes (23 garçons, 5 filles, âgés de 3 à 9 ans) et de 30 enfants ne présentant pas les troubles (14 garçons, 16 filles, âgés de 3 à 12 ans) à qui ils ont prélevé un peu de sang.  [...] La protéine C3, vue ici en 3 dimensions, est une des 35 protéines du système du complément, impliqué dans l'immunité innée, se chargeant de tous les pathogènes. Trois fragments différents de C3 se retrouvent en quantité plus importante dans le plasma des enfants autistes. Emw, Wikipédia, cc by sa 3.0.  [...]

Autisme (1/2) : halte à la psychanalyse selon Yehezkel Ben-Ari

En mars dernier, la Haute autorité de santé (HAS) sortait un rapport établissant les recommandations de l'agence à propos des thérapies à mener contre l'autisme en France, critiquant certaines techniques psychanalytiques comme le packing. Ce texte n'a pas été accueilli de la même façon par tous les spécialistes.  [...] Le diagnostic n'est pas sans équivoque car on peut porter ces mutations sans pour autant être malade, ce qui réduit considérablement les applications thérapeutiques et, in fine, peut apporter dans certains cas un réconfort aux parents mais c'est tout. De plus, la thérapie génique ne marchera pas car les dégâts étant précoces, le cerveau se câble mal et les causes du syndrome découlent de ce défaut, en plus de la protéine affectée par la ou les mutations.  [...]

La pollution de l'air favorise le risque d'autisme

L' autisme est un trouble du développement qui apparaît dans les tout premiers instants de la vie et persiste à l'âge adulte. Le mot autisme vient de la racine grecque autos qui signifie soi-même. Cette pathologie porte bien son nom. En effet, les personnes qui en souffrent ont du mal à communiquer et semblent souvent vivre dans une sorte de monde intérieur.  [...] Les auteurs ont récupéré les données provenant d'une étude épidémiologique de 1989, appelée Nurses' Health Study II, qui contient les dossiers médicaux collectés par plus de 116.000 infirmières. Ils ont ensuite examiné les informations de 325 femmes ayant donné naissance à un enfant autiste et de 22.  [...]

Vaccins et autisme : aucun lien selon la plus grande étude sur le sujet

Publiée dans The Lancet en 1998, l'étude sur les effets de la vaccination contre la rougeole, la rubéole et les oreillons sur l'autisme avait provoqué une vague d'effroi parmi la communauté scientifique et surtout chez les parents des enfants vaccinés. Douze ans plus tard, en février dernier, la revue s'est rétractée et a retiré l'article.  [...] Plus étonnant, parmi les neuf enfants soi-disant atteints d'autisme régressif, trois n'ont même en réalité jamais été diagnostiqués autistes, et seulement un serait réellement atteint d'autisme régressif. Ces tricheries se comprennent mieux lorsque l'on apprend que l'étude avait été commandée pour appuyer une action en justice et que les parents des enfants étudiés avaient été recrutés par le biais de militants antivaccination.  [...]