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Bientôt des cellules souches pluripotentes en thérapie génique ?

Les cellules iPS obtenues par les chercheurs ont réussi à corriger la mutation responsable de la maladie génétique rare du foie chez des souris. Inria.  [...] c'est le stade cellules iPS. Les scientifiques sont alors parvenus, par génie génétique, à corriger dans ces cellules la mutation responsable de la maladie. Ils ont ensuite engagé ces cellules souches devenues saines dans la voie de maturation les conduisant à se différencier en cellules du foie.  [...]

La maladie de l'homme de pierre bientôt brisée ?

La maladie de l'homme de pierre, ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), est héréditaire et se manifeste dès l'enfance. Après l'avoir étudiée pendant quinze ans, les chercheurs viennent enfin de découvrir l'identité du gène qui en est responsable.  [...] Dans la revue Nature Genetics, une équipe internationale menée par des chercheurs de l'université de Pennsylvanie annonce qu'elle a localisé le gène responsable de la maladie de l'homme de pierre sur le deuxième chromosome. La FOP serait due à une mutation du gène codant le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os.  [...]

Vampires : une maladie du sang à l'origine du mythe ?

Une forme de porphyrie conduit à des symptômes comme l'anémie, la photosensibilité, qui évoquent des caractéristiques des vampires. Des chercheurs français et américains ont identifié une nouvelle mutation responsable de cette maladie du sang.  [...] Et si le mythe du vampire était lié à une maladie bien réelle Une maladie du sang, une porphyrie, évoque tout à fait les traits des vampires. la protoporphyrie érythropoïétique (EPP). Cette pathologie, qui peut apparaître dès l'enfance, rend la peau du patient particulièrement sensible à la lumière.  [...]

Utérus artificiel et ciseaux moléculaires : deux des incroyables innovations Santé en 2017

Sans hésiter, je mettrais l' édition génomique en tête de l'actualité 2017. celle-ci sera probablement encore très présente en 2018... En 2017, pour la première fois, les ciseaux moléculaires du système CRISPR-Cas9 ont été filmés en train de couper un ADN.   [...] Cette technique d'édition génomique, qui permet de modifier facilement des génomes, a été utilisée à de très nombreuses reprises cette année. Citons en particulier des travaux qui ont cherché à supprimer une mutation responsable d'une maladie cardiaque grave chez des embryons humains.  [...]

Des embryons humains de nouveau modifiés

Des chercheurs ont montré qu'il était possible de supprimer une mutation responsable d'une maladie cardiaque grave chez des embryons humains. Ces travaux suscitent de nouveau un débat éthique à propos de l'utilisation de l'édition génomique en médecine reproductive et ses dérives possibles.  [...] Les chercheurs ont utilisé les ovocytes de 12 femmes en bonne santé et les spermatozoïdes d'un homme qui portait la mutation MYBPC3, responsable de la cardiomyopathie hypertrophique.  [...]

Une piste pour soigner les troubles respiratoires du syndrôme de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui s'accompagne de troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris, des chercheurs du CNRS (1) ont identifié la mutation génétique responsable de ces troubles et la façon dont elle agit.  [...] Le syndrome de Rett, maladie rare d'origine génétique impliquant le gène Mepc2, concerne essentiellement des filles (1 cas sur 15 000). après une gestation sans problème et une première année de vie apparemment normale au cours de laquelle l'enfant commence à marcher et à parler, une phase de régression s'installe.  [...]

Le clonage capillaire à un cheveu d'éradiquer la calvitie ?

On isole les cellules des papilles dermiques, responsables de la formation des cheveux et situées à la base des follicules.  [...] En 1998, une équipe de chercheurs publiait dans le magazine Science les résultats de leurs travaux sur une maladie héréditaire, l' alopecia universalis, dont les sujets atteints ne présentent aucune pilosité sur l'ensemble du corps. En étudiant une grande famille du Pakistan touchée par cette maladie, les scientifiques ont pu identifier les mutations du gène responsable.  [...]

Choléra : au Bangladesh, les gènes font de la résistance

Vibrio cholerae, la bactérie responsable du choléra, n'est plus adaptée pour s'en prendre à certains Bangladais dotés de mutations génétiques qui les préservent de la maladie. Zeimusu, Wikipédia, DP.  [...] Parmi elles, un premier groupe de gènes est impliqué dans des canaux potassiques qui permettent aux cellules de se purger d' ions chlorure dans les intestins. Cela est tout à fait logique, puisque la toxine responsable de la maladie pousse ces mêmes cellules à se vider en chlore et en eau (jusqu'à deux litres par heure), ce qui cause les fortes diarrhées, permettant au germe de se répandre davantage et de contaminer d'autres victimes par l' ingestion d' eau insalubre.  [...]

Quand la main droite imite la gauche, la génétique est en cause

En 2010, des chercheurs québécois ont découvert un gène responsable de la maladie grâce à l'analyse du génome des membres d'une grande famille canadienne. Des mutations avaient été identifiées dans le gène DCC ( Deleted in Colorectal Carcinoma ). Après cette découverte, l'équipe de chercheurs de l' Inserm et du CNRS, ainsi que des médecins des Hôpitaux de Paris, coordonnée par Emmanuel Flamand-Roze, a donc cherché des mutations de ce gène chez plusieurs membres d'une famille française atteinte de la maladie des mouvements en miroir congénitaux.  [...] Par une approche couplant une analyse génétique conventionnelle et une analyse dite en whole exome (une technique d'analyse génétique de nouvelle génération permettant le séquençage entier de la partie signifiante du génome), les chercheurs ont démontré que le gène RAD51 était responsable de la maladie des mouvements en miroir congénitaux dans une grande famille française et confirmé ce résultat dans une famille allemande atteinte de la même maladie.  [...]

Début des tests de diagnostic pour la pneumonie atypique

Voici les questions auxquelles les scientifiques tentent toujours de répondre. Un nouveau virus de la famille des coronavirus a été identifié comme l'agent responsable de la maladie. Cependant d'après les autorités chinoises ce nouveau virus n'a pas été isolé chez certains malades.  [...] D'autres agents pathogènes ont eux aussi été identifiés chez certains malades, comme par exemple la bactérie Chlamydia ou un paramyxovirus ( voir notre article ), causant un doute sur l'identité réelle de l'agent pathogène responsable de la maladie. Cependant, d'après les virologistes de l' OMS il n'est pas impossible que ces pathogènes aient un rôle secondaire dans la maladie.  [...]