• Actualités - Mutation, ADN, Mitochondries

D'une mutation familiale au syndrome métabolique

Des chercheurs américains ont mis en évidence une mutation de l'ADN des mitochondries (les organites qui assurent la respiration cellulaire) apparemment liée à un ensemble de troubles métaboliques comme l'hypertension ou l'hypercholestérolémie.  [...] Mais les médecins en savent encore peu sur les causes de ces combinaisons. Les travaux menés par les Universités de Yale (Connecticut) et de Syracuse (New York) et le Howard Hughes Medical Institute (Connecticut) suggèrent aujourd'hui la possible responsabilité d'un dysfonctionnement mitochondrial.  [...]

Bébé à trois parents : la technique n'est pas sûre à 100 %

Il y a un an, les députés britanniques s'étaient prononcés en faveur des bébés à trois parents lorsqu'il s'agit d'éviter une maladie mitochondriale. Mais des résultats récents montrent que la technique de fécondation in vitro, qui utilise une donneuse de mitochondries en plus des deux autres parents biologiques, laisserait quand même, parfois, passer des mutations.  [...] Les mitochondries, les organites qui fournissent de l' énergie à la cellule, contiennent aussi un ADN, différent de celui du noyau et qui n'est hérité que de la mère. Cet ADN mitochondrial peut porter des mutations associées à différentes maladies, dont des myopathies.  [...]

Le secret de la longévité des femmes réside dans l'ADN mitochondrial

Si les femmes vivent plus longtemps que les hommes, ce serait grâce à leur génome, ou plus précisément à l'ADN mitochondrial. Une expérience menée sur des drosophiles quasiment identiques génétiquement met en avant l'importance de nombreuses mutations sur l'espérance de vie et le vieillissement des mâles, alors qu'elles sont sans effet sur les femelles.  [...] Certaines questions demeurent tout de même. Première interrogation. pourquoi ces mutations dans l'ADN mitochondrial affectent-elles la survie et le vieillissement des mâles tout en épargnant les femelles Celles-ci disposent-elles d'une protection dont les mâles ne bénéficient pas Pour le moment, nous ne disposons d'aucun élément de réponse.  [...]

Le Royaume-Uni autorise les bébés à trois parents

Outre-Manche, l'autorité de contrôle compétente en matière de reproduction a donné son accord pour l'utilisation d'une technique controversée qui aidera des femmes porteuses d'une certaine maladie génétique à concevoir un enfant. Le troisième parent est la donneuse de mitochondries, organites cellulaires portant leur propre ADN.  [...] La technique consiste à réaliser une fécondation in vitro dans laquelle l'ADN du père et de la mère est combiné avec les mitochondries d'une donneuse. Le génome du bébé obtenu contiendrait environ 0,1 % d'ADN provenant de la donneuse de mitochondries. en réalité, plutôt que de parler de bébé à 3 parents, il serait plus approprié d'évoquer 2,001 parents.  [...]

Bébé à trois parents : quand le Royaume-Uni initiait la recherche sur les maladies mitochondriales

En 2005, des scientifiques de Newcastle (Royaume-Uni) obtenaient l'autorisation de mener des recherches en vue de mettre au point une technique permettant de prévenir la transmission des maladies dues à la présence d'ADN mitochondrial défectueux. Ce trouble héréditaire grave et pénible se transmet à l'enfant par la mère et, chez certains patients, conduit à l'apparition de maladies touchant le cerveau, les muscles, le coeur ou d'autres organes.  [...] Les mitochondries sont de petites structures complexes, présentes dans chaque cellule du corps, à l'exception des globules rouges. Moteur des cellules du corps humain, les mitochondries fournissent l' énergie qui leur est nécessaire. À l'inverse de l'ADN de nos chromosomes, l' ADN mitochondrial est transmis à l'enfant par la mère uniquement.  [...]

Naissance d'un bébé à trois parents au Mexique : la méthode est controversée

American Society for Reproductive Medicine à Salt Lake City. Les mitochondries du bébé ont été testées. moins de 1 % portaient la mutation, ce qui semble suffisamment faible pour ne pas entraîner de problèmes de santé. il faudra s'assurer que ce niveau reste bas chez le petit garçon.  [...] Cet enfant n'est en réalité pas le premier à posséder de l'ADN de trois personnes. Dans les années 1990, des médecins ont utilisé une technique d'injection de cytoplasme d'une donneuse dans des ovocytes. Cette méthode a conduit à des bébés qui avaient de l'ADN de trois personnes différentes, avec des mitochondries de deux origines, mais la technique a été abandonnée car certains enfants ont eu des problèmes génétiques.  [...]

L'aconitase : le garde du corps de la mitochondrie

Les mitochondries, véritable usine à énergie des cellules, possèdent en effet leur propre ADN en raison de leur probable origine bactérienne. Cet ADN mitochondrial (ADNmt) est encore assez mal connu. L'ADN mitochondrial a été découvert dans les années 60 et nous en savons peu sur sa structure, son mécanisme de protection et la manière dont cet ADN est transmis, affirme le Dr Butow.  [...] Cette découverte qui établit un lien direct entre l'activité génératrice d'énergie de la mitochondrie et la conservation de l'ADNmt, ouvre d'intéressantes perspectives thérapeutiques. Bien que nos études aient été réalisées sur un modèle de levure, elles suggèrent que cette protéine associée à l'ADN mitochondrial pourrait jouer un rôle dans le traitement des maladies de la mitochondrie, en supprimant les mutations de l'ADN mitochondrial.  [...]

La diversité génétique des Hommes de Néandertal

L'avantage d'utiliser l'ADN mitochondrial pour ce genre d'analyse réside dans le fait que les mitochondries sont transmises uniquement par la mère. Cela permet donc de suivre des populations en comparant le degré de similarité de leur ADN mitochondrial.  [...] Cette analyse a permis tout d'abord de confirmer que du point de vue de leur ADN mitochondrial, les Néandertaliens sont plus proches entre eux qu'ils ne le sont de nous, et ce indépendamment de leur cohabitation avec l'Homme moderne. Ils sont donc bien nos lointains cousins et non pas nos aïeux directs.  [...]

Bientôt des Fiv à trois parents au Royaume-Uni ?

Pour éviter ces pathologies, les scientifiques ont donc développé la Fiv à trois. Pour faire simple, elle consiste à prélever les noyaux d'un ovocyte et d'un spermatozoïde et à les injecter dans un ovocyte énucléé provenant d'une donneuse. Le résultat de cette manipulation est un embryon qui contient les gènes des parents et les mitochondries saines d'une donneuse.  [...] Cette technologie se heurte toutefois à des questions éthiques. Car si la quasi-totalité des gènes d'un enfant issu d'une Fiv à trois proviennent de son père et de sa mère, il disposera quand même de l'ADN mitochondrial d'une tierce personne. Cela compte peu, mais soulève la polémique sur la légitimité de la donneuse de mitochondries.  [...]