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LRRTM1 : le gène du gaucher découvert

Une équipe de scientifiques conduite par Clyde Francks, du Wellcome Trust Centre for Human Genetics à l'université d'Oxford, en collaboration avec 20 centres de recherches du monde entier, a identifié un gène responsable d'un défaut d'asymétrie du cerveau humain provoquant l'état de gaucher.  [...] Le mode d'action du LRRTM1 dans ce cas n'est pas élucidé, cependant il a été constaté depuis un certain temps déjà qu'un défaut de symétrie du cerveau humain prédispose à ce type de maladie. Cependant, ajoute Francks, seule une très petite minorité de gauchers est concernée par ce problème et l'immense majorité d'entre eux n'en souffrira jamais.  [...]

Autisme (1/2) : halte à la psychanalyse selon Yehezkel Ben-Ari

Le diagnostic n'est pas sans équivoque car on peut porter ces mutations sans pour autant être malade, ce qui réduit considérablement les applications thérapeutiques et, in fine, peut apporter dans certains cas un réconfort aux parents mais c'est tout. De plus, la thérapie génique ne marchera pas car les dégâts étant précoces, le cerveau se câble mal et les causes du syndrome découlent de ce défaut, en plus de la protéine affectée par la ou les mutations.  [...] Autant cela pourrait fonctionner pour des cancers ou d'autres pathologies, mais je doute grandement de son efficacité face à des maladies qui concernent un défaut de développement du cerveau, un organe si plastique.  [...]

Des neurones sur mesure contre la maladie de Parkinson

A partir de cellules souches prélevées sur des embryons humains, une équipe américaine est parvenue à créer des neurones spécialisés secrétant de la dopamine, ce médiateur chimique qui fait défaut dans la maladie de Parkinson.  [...] Pourquoi la dopamine Parce qu'il s'agit d'un médiateur du cerveau, c'est-à-dire une molécule transmettant de l'information entre d'autres neurones. Or, on sait depuis longtemps que la maladie de Parkinson se caractérise par la mort lente et progressive d'une famille de neurones synthétisant justement la dopamine et situés dans une minuscule zone du cerveau, appelée substance noire ou locus niger.  [...]

Le cerveau des femmes atteint la maturité avant celui des hommes

À l'image d'un réseau Internet où, quelle que soit l'heure, des internautes sont toujours connectés, notre cerveau n'est jamais complètement au repos. Même lorsqu'on ne pense à rien, un circuit neuronal particulier, le réseau par défaut est toujours actif.  [...] Chez les patients présentant des troubles psychiatriques comme la dépression, la maladie d'Alzheimer ou la schizophrénie, le réseau par défaut est connu pour être perturbé. Pour mieux comprendre ces différences, les cerveaux d'hommes et de femmes volontaires sains et schizophrènes ont été analysés grâce à l' imagerie par résonnance magnétique fonctionnelle ( IRMf ) basée sur l'observation de l'oxygénation de certaines zones par le sang.  [...]

Quand le cerveau rêvasse, il travaille vraiment...

Plusieurs réseaux cognitifs se partagent la tâche dans notre cerveau, selon qu'il s'agisse d'accomplir des actes de routine, comme marcher, appuyer sur un bouton... ou résoudre des problèmes plus complexes. Le premier, qui peut être appelé réseau par défaut car son activité est permanente à l'état d'éveil, est ainsi secondé en cas de besoin par le réseau exécutif.  [...] Si le réseau par défaut reste relativement actif dans toutes les situations, en revanche, le réseau exécutif, correspondant aux fonctions cognitives supérieures, s'active intensément lorsque le sujet se met à rêvasser. Autrement dit, comme le démontre l'étude publiée dans les Pnas, la rêverie stimule le cerveau et lui permet de réfléchir plus.  [...]

Cancer : au congrès de l'Asco, pas mal de nouveau !

Le rendez-vous 2012 des scientifiques du monde entier laisse entrevoir des avancées qui, à défaut d'exterminer la maladie, apportent la perspective de faire reculer la maladie, en proposant au moins une espérance de vie plus longue.  [...] La molécule cible là aussi la protéine MEK. elle protège le gène Braf, qui une fois muté peut déclencher le cancer. L'essai clinique sur 322 personnes atteintes de la maladie ayant reçu le trametinib ou un autre médicament révèle que le nouveau principe actif procure des avantages sur la qualité de vie.  [...]

Téléthon 2003 : ''La Nouvelle Frontière''

- Un essai de phase 2 de thérapie cellulaire pour la maladie de Huntington. Cette maladie est caractérisée par une dégénérescence des neurones, provoquant une altération physique et intellectuelle inexorable chez les malades. Le principe du traitement en phase de test est de greffer des neurones foetaux dans le cerveau pour restaurer les fonctions neurologiques déficientes.  [...] - Une étude de faisabilité de thérapie cellulaire pour la dystrophie facio-scapulo-humérale menée à Nice. Cette maladie se caractérise par l'atteinte des muscles du visage, des épaules et des bras. Cette maladie neuromusculaire est due à un défaut génétique localisé sur le chromosome 4.  [...]

Myopie : l'épidémie qui vient d'Asie peut-elle se répandre encore ?

L'oeil humain est un organe très complexe. Ses propriétés doivent être bien ajustées pour une vision parfaite. Un petit défaut peut vite faire baisser les aptitudes visuelles. Franck Hanot, Flickr, cc by nc sa 2.0.  [...] En revanche, de nombreux mystères planent encore sur les origines de la maladie. Quels gènes pour quelles conséquences Quel rôle imputable à l'environnement Notre objectif est de limiter l'incidence de personnes myopes à travers le monde maintenant. des études cliniques avec de nouveaux systèmes optiques appliqués aux lentilles et aux verres sont en évaluation pour essayer de freiner l'évolution de la myopie chez les enfants conclut Florence Malet.  [...]

Contre la maladie de Parkinson, l'espoir viendra-t-il d'un édulcorant ?

Les drosophiles constituent un modèle animal de choix dans la maladie de Parkinson, car des mutations peuvent induire chez elle une pathologie similaire à la neurodégénérescence humaine. Les auteurs ont testé les insectes sur leurs capacités de locomotion.  [...] Des analyses de coupes de cerveaux ont même révélé que malgré les mutations, les agrégats d' alpha-synucléine avaient diminué de 70 % par rapport aux drosophiles malades mais non traitées par le mannitol.  [...]

Dès 7 mois, les bébés bilingues ont compris les règles de grammaire !

En anglais par exemple, les mots the et with reviennent beaucoup plus souvent que d'autres. et les bébés apprennent essentiellement en comptant, explique Judit Gervain, chargée de recherche au CNRS et à l' université Paris-Descartes. Mais ceux qui grandissent dans un milieu bilingue ont besoin de plus d'indices, ils développent donc d'autres stratégies que les jeunes monolingues n'ont pas besoin d'utiliser.   [...] À défaut de savoir bien parler, les bébés savent vite comprendre et interpréter nos paroles. Leur cerveau jeune ne cesse de grossir et a soif d'apprendre. Deanwissing, Flickr, cc by sa 3.0.  [...]