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Gène du retard mental identifié

Le gène en question, appelé Angiotensin II receptor 2 ou AGTR2, se situe sur le chromosome X et serait à même de provoquer un retard mental lorsqu'il est anormal. Avec 30000 à 35000 gènes au total chez l'homme, la découverte d'un gène qui jouerait un rôle central dans le développement du cerveau pourrait constituer une avancée très importante, selon les chercheurs.  [...] Les généticiens pensent que 100 gènes sur les 1200 que compte le chromosome X sont impliqués dans le développement du cerveau et la fonction cérébrale, a déclaré le Dr Charles Schwartz, directeur du programme de recherche. La fonction précise de AGTR2 n'a pas encore été déterminée.  [...]

Des duplications géniques ont-elles boosté le cerveau de nos ancêtres ?

C'est arrivé notamment au gène Srgap2, qui contribue au développement du néocortex, une structure du cerveau notamment impliquée dans le langage et la conscience. Il n'existe pas sous deux, mais sous quatre versions dans les cellules humaines. Tous ces variants sont portés par le chromosome 1.  [...] Ce gène humain a donc été intégré dans le génome de souris en développement. De manière surprenante, la croissance du cerveau est devenue plus lente, mais cela s'explique par une augmentation de 50 à 60 % du nombre d'épines dendritiques, des liens connectifs entre les neurones.  [...]

Maladie de Huntington : un traitement prometteur bientôt testé

La chorée de Huntington est une maladie génétique autosomale dominante. dès lors que l'un des deux parents est porteur du gène muté, 50 % de la descendance héritera de la mutation et développera un jour la maladie. Le gène IT15 responsable de la maladie est localisé sur le chromosome 4 et permet la synthèse d'une protéine, la huntingtine, dont la fonction reste inconnue.  [...] Un certain nombre d'autres maladies neurodégénératives sont dues au même type de mutation. Pour chacune de ces maladies, des régions différentes du cerveau sont spécifiquement atteintes. Dans le cas de la maladie de Huntington, ce sont les neurones du striatum, une région particulière du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement, qui dégénèrent peu à peu.  [...]

Le chromosome X renferme des clés de la masculinité

Il contient en effet le gène SRY ( Sex Determining Region Of Y ), qui est indispensable au développement des testicules. Des chercheurs du Whitehead Institute aux États-Unis viennent chambouler les idées reçues et montrent que le chromosome X participe également au processus de masculinisation.  [...] Selon David Page, le directeur de l'équipe de recherche, cette étude pourrait être considérée comme la double vie du chromosome X. En effet, jusqu'ici, les scientifiques le considéraient comme un chromosome stable et féminin. Ces découvertes démontrent que le chromosome X peut évoluer et qu'il joue un rôle dans les fonctions reproductrices masculines.  [...]

Les femmes ont des hommes en tête? littéralement

Cet aspect a été étudié et se trouve être finalement une arme à double tranchant. Elle préserve en effet la santé de la mère en contribuant à la réparation des tissus lésés et en protégeant de certains cancers (comme le cancer du sein ). En revanche, cette présence peut être associée à des maladies auto-immunes ou au développement de tumeurs, principalement au niveau du côlon.  [...] En analysant le génome par un test au chromosome Y, l'étude révèle que 63 % de ces femmes possédaient dans leur cerveau de l' ADN masculin, très probablement celui de leur(s) fils transféré durant la grossesse. L'une d'elles avait même 94 ans, ce qui prouve la capacité de persistance de ces cellules.  [...]

La thérapie génique, un succès contre l'hémophilie... chez le chien

Plusieurs formes de la maladie existent en fonction du facteur de coagulation qui fait défaut. Dans la grande majorité des cas, elle résulte d'une mutation sur le chromosome X et se manifeste chez les individus de sexe masculin. Chez les femmes, le gène homologue du second chromosome X empêche en général ce gène mutant de s'exprimer.  [...] L'hémophilie touche très majoritairement des hommes puisqu'il s'agit d'une mutation au niveau du chromosome sexuel X. Dans les formes mineures, les risques sont faibles, mais dans les formes sévères, des hémorragies se forment spontanément et il devient difficile de les arrêter. geralt, Pixabay, DP.  [...]

SRY, le gène qui explique l'agressivité des hommes stressés

Si les hommes sont plus agressifs que les femmes lorsqu'ils sont stressés, c'est à cause d'un gène nommé SRY. Connu pour son implication dans le développement des testicules pendant la période foetale, des chercheurs viennent de montrer qu'il joue un rôle dans d'autres organes humains, y compris le coeur et le cerveau, deux des régions impliquées en cas de stress.  [...] Sex-determining Region of Y chromosome. Voilà ce que signifient les trois lettres du nom du gène SRY. Ce fragment d' ADN, porté comme son nom l'indique par le chromosome Y (celui qui est spécifique aux mâles), a été identifié comme étant à l'origine du développement des testicules pendant la phase foetale, organes produisant la testostérone qui oriente la différenciation sexuelle et crée des individus mâles.  [...]

Trisomie : une prise de sang pour remplacer l'amniocentèse ?

Ainsi, en fonction de la quantité d' ADN relevée, les chercheurs parviennent à détecter la présence d'un chromosome supplémentaire, en cause dans la trisomie.  [...] Parmi les personnes encore méfiantes, Brigitte Simon-Bouy, de l'Agence de la biomédecine. Cette réticence ne vient pas des résultats qui pourraient être obtenus ni de l'intérêt de développer une méthode plus pertinente que celle actuellement utilisée, mais elle estime que la généralisation du test à partir d'un échantillonnage si mince lui paraît osé.  [...]

De l'ADN en code-barres

Une nouvelle technique d'identification génétique a été développée dans des laboratoires suédois et danois. Notre génome pourrait donc être cartographié par nanofluidique sous la forme de 46 codes-barres, autant que de chromosomes.  [...] Visualisation, à plus ou moins grande échelle (agrandissement de A à C), des différences d'intensité de fluorescence en fonction du positionnement sur le chromosome 12 humain. A. Profile de fusion du chromosome entier. B. Profile de fusion de la position 79.  [...]

Génétique : la calvitie est bel et bien héréditaire

Une étude portant sur 52.000 hommes au Royaume-Uni a identifié plus de 200 marqueurs génétiques de la calvitie. Beaucoup de gènes étaient impliqués dans le développement du cheveu et une partie d'entre eux se trouvaient sur le chromosome X, hérité de la mère.  [...] Beaucoup des gènes identifiés étaient liés à la structure du cheveu et à son développement. Par exemple, parmi les gènes présents sur des chromosomes autosomes, FGF5 est impliqué dans la croissance du poil chez la souris. Sur le chromosome X, le récepteur des androgènes était lui aussi associé à la calvitie, de même que deux autres gènes proches.  [...]