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Bientôt des cellules souches pluripotentes en thérapie génique ?

Les cellules souches pluripotentes induites (iPS) pourraient être utilisées dans le cadre d'une thérapie génique. C'est ce qu'ont conclu des chercheurs après avoir réussi à corriger une mutation génétique responsable d'une insuffisance hépatique chez des souris (test in vivo).  [...] Les cellules iPS obtenues par les chercheurs ont réussi à corriger la mutation responsable de la maladie génétique rare du foie chez des souris. Inria.  [...]

Une piste pour soigner les troubles respiratoires du syndrôme de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui s'accompagne de troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris, des chercheurs du CNRS (1) ont identifié la mutation génétique responsable de ces troubles et la façon dont elle agit.  [...] Les chercheurs ont étudié l'effet de l'inactivation du gène Mecp2. Cette opération altère les neurones contenant des bioamines, situés dans le bulbe rachidien (au-dessus de la moelle, sous le cerveau ). Les bioamines sont des substances chimiques qui modulent la transmission de l'information d'un neurone à l'autre, jusqu'aux motoneurones (situés dans la moelle), commandant les muscles impliqués dans la respiration.  [...]

Fibromyalgie : enfin une explication aux douleurs??

Douleurs chroniques diffuses, fatigue, troubles du sommeil et de l'humeur, anxiété. En France, plusieurs millions de personnes souffriraient de fibromyalgie. Et longtemps, les médecins ont pensé à un trouble d'ordre psychologique, voire psychiatrique. Mais aujourd'hui, des chercheurs de l' université McGill (Canada) pourraient avoir découvert un mécanisme biologique susceptible de l'expliquer.  [...] Et c'est justement sur ce petit pois que les chercheurs de l'université McGill pensent avoir enfin mis la main. Il s'avère en effet que les patients atteints de fibromyalgie semblent partager une mutation génétique responsable d'un dysfonctionnement d'une enzyme essentielle à la production de sérotonine.  [...]

Obésité : le gène de la maigreur aidera-t-il à combattre le surpoids ?

Pour combattre l'obésité, pourquoi ne pas comprendre comment les personnes maigres font pour le rester En étudiant une maladie génétique qui empêche les porteurs de la mutation de prendre des kilos, des chercheurs français suivent une piste qui pourrait les mener à un traitement du surpoids et du diabète.  [...] Pour la première fois, nous nous sommes intéressés aux gènes des pathologies induisant la minceur, voire la maigreur, malgré l'alimentation, explique le docteur Itzik Harosh, PDG d' ObeTherapy Biotechnology, la firme à l'origine de cette découverte. Ses chercheurs ont travaillé sur une pathologie rare, la déficience congénitale en entéropeptidase, l'enzyme évoquée plus haut.  [...]

L'ancêtre du VIH n'aurait pas 70.000 ans, mais 5 millions d'années

Depuis quand les primates luttent-ils contre le Sida Cette question revêt toute son importance lorsqu'on cherche à comprendre les origines du VIH. Les études ont démontré que le lentivirus à l'origine de la pandémie de Sida affecte l'Homme depuis au moins 1933, bien que certains pensent qu'il y a déjà eu auparavant des contaminations, mais à une échelle trop petite pour engendrer une épidémie d'ampleur mondiale.  [...] C'est du moins la conclusion des travaux menés par deux chercheurs américains, Alex Compton et Michael Emerman, du Fred Hutchinson Cancer Research Center de Seattle. À la différence de leurs prédécesseurs qui ont estimé l'âge de ces lentivirus en fonction de leurs taux de mutation, ces deux scientifiques se sont focalisés sur les traces d'une coévolution génétique entre le virus et ses hôtes.  [...]

Poursuite du débat autour des cellules souches

Procédant à une biopsie à la fois chez le père et l'enfant, les chercheurs ont constaté que les cellules souches de la moelle sseuse du père avaient effectivement produit des cellules souches musculaires chez le fils, mais en quantité limitée. Aussi la résistance du garçon à la dystrophie de Duchenne semblerait-elle provenir d'une mutation génétique minimisant l'impact de la maladie.  [...] Ces résultats permettent désormais aux chercheurs d'orienter leurs travaux dans deux directions, l'une sur le développement de procédés permettant la réalisation de greffes simultanées de cellules souches osseuses et de cellules musculaires, l'autre sur les mécanismes utilisés par les cellules musculaires pour faire appel à des renforts cellulaires extérieurs.  [...]

Déficience intellectuelle : la mutation d'un gène serait responsable

Des chercheurs français ont identifié une mutation génétique qui serait responsable de la déficience intellectuelle, ce handicap des fonctions cognitives (mémoire, apprentissage...) qui touche entre 6.000 et 8.500 naissances par an.  [...] L'étude de patients DI porteurs de mutations modifiant d'autres protéines impliquées dans la transcription, suggère que cette anomalie d'expression des gènes précoces puisse être une signature moléculaire de ce trouble, explique Laurence Colleaux. Ces résultats apportent donc un nouvel argument en faveur du rôle majeur des anomalies de l'expression génique dans la recherche des causes de déficiences intellectuelles.  [...]

Alcoolisme : une mutation génétique qui incite les souris à s'enivrer

Des chercheurs britanniques ont identifié une mutation génétique qui contrôle la consommation d'alcool chez les souris. Cette découverte pourrait expliquer pourquoi certaines personnes ont tendance à boire à outrance et peuvent plus facilement tomber dans l'alcoolisme.  [...] Pour cette étude, les chercheurs ont fabriqué des souris contenant des mutations dans les gènes codant pour les récepteurs GABA, des canaux ioniques localisés dans les membranes des neurones. Ces derniers sont activés par la fixation de l' acide gamma-aminobutyrique ( GABA ) et jouent un rôle essentiel dans la physiologie des mammifères.  [...]

Neuroblastome : un gène prédisposerait à ce cancer de l'enfant

A l'Institut Curie, l'équipe d' Olivier Delattre (Inserm) a étudié 592 prélèvements et mis en évidence le rôle d'une mutation touchant un gène, dénommé Alk. Selon les chercheurs, qui viennent de publier leurs résultats dans la revue Nature, cet effet génétique interviendrait très tôt dans le développement de la maladie.  [...] Dans tous les cas étudiés, le gène Alk était anormal, soit à la suite d'une mutation qui en augmente l'activation soit à cause d'une multiplication au sein du génome. De plus, l'équipe a étudié les formes familiales de cette maladie et a démontré que ces mutations sont transmises à la descendance.  [...]

Patient hors norme : elle ne ressent ni douleur ni anxiété

Cette Écossaise de 71 ans ne ressent quasiment ni douleur, ni peur, ni anxiété. Son cas exceptionnel a permis à des chercheurs britanniques d'identifier une nouvelle mutation génétique, qui ouvre la voie vers des applications médicales pour traiter douleur et anxiété.  [...] Les chercheurs de l'UCL ( University College London ) et d'Oxford se sont donc intéressés à son cas et ont trouvé deux mutations intéressantes dans son génome. L'une concernait un pseudogène, appelé FAAH-OUT, dont on pensait jusqu'à présent qu'il n'était pas fonctionnel.  [...]