• Santé - Synthèse, Protéine, Enzyme

Hémophilie : un espoir avec la thérapie génique

À l'heure actuelle, les patients sont traités par injections régulières (2 à 3 fois par semaine) de la protéine qui leur fait défaut. La thérapie génique a tenté de venir à la rescousse des hémophiles mais jusque-là, elle avait toujours connu l'échec. La piste suivie par une équipe de chercheurs de l' University College de Londres pourrait cependant susciter un nouvel espoir.  [...] Cette hémophilie se caractérise par une mutation du gène F9 porté par le chromosome X et codant donc pour le facteur IX, une protéine du sang qui joue le rôle d'intermédiaire indispensable à la coagulation en permettant la synthèse d'une enzyme. la thromboplastine.  [...]

Vampires : une maladie du sang à l'origine du mythe ?

La plupart des patients souffrant d'EPP (90 %) ont un problème dans le gène FECH, qui code pour une ferrochélatase mitochondriale. cette enzyme catalyse l'insertion du fer dans la protoporphyrine IX lors des dernières étapes de la formation de l'hème. Une autre mutation, moins courante, touche le gène codant pour ALAS2, une enzyme qui catalyse une des premières étapes de la synthèse de l'hème.  [...] La mutation identifiée dans cette famille contribue à la maladie EPP. ClpX est une protéine qui module la synthèse de l'hème en activant l'enzyme ALAS. La mutation identifiée inactive l'activité ATPase de l'enzyme ClpX, ce qui favorise l'accumulation de protoporphyrine IX dans les globules rouges et conduit aux symptômes de l'EPP.  [...]

Définition | Transcription | Futura Santé

La transcription est un mécanisme biologique permettant la synthèse d'une molécule d' ARN à partir d'une molécule d' ADN complémentaire. C'est la première étape du processus qui permet de passer de l'ADN à la protéine. La transcription est catalysée par une enzyme. l' ARN polymérase.  [...] En effet, l'ARN n'a pas de base T, mais U à la palce. Au cours de l' élongation, un ARN prémessager est synthétisé. L'ARN polymérase s'arrête au site de terminaison de la transcription. Ensuite, la maturation de l'ARN prémessager donnera l'ARNm qui sera traduit en protéine dans le cytoplasme.  [...]

besoin d'aide: restitution de connaissance : du phénotype et protéine

2)je dis que la protéine enzymatique. la tyrosinase subit une mutation au niveau de l'ADN.cette mutation va endommager l'enzyme et la rendre inactive.  [...] 3)comme il ya absence de la potéine enzymatique, la synthése de la mélanine n'aura pas lieu se qui conduit à un phénotype albinisme.On a un individu albinos qui se traduit par une depigmentation de la peau(peau blanche chvx blancs...).  [...]

[Biologie Cellulaire] La complexité du phénotype

cependant on parle de phénotypes à plusieurs niveaux. phénotype moléculaire (au niveau des protéines sécrétées), phénotype cellulaire (les cellules) et phénotype macroscopique (au niveau de tout ce que l'on voit comme la couleur des yeux, les maladies, etc...).  [...] Donc j'ai vu que on a deux étapes concernant la distinction entres les différents marqueurs. Suite a de nombreuse synthèse, on obtient ce précurseur, puis à ce stade de l'étape le précurseur est synthétiser par une Enzyme ( H ) qui elle est une protéine donc codé par deux allèles avec un allèle H qui est dominant et un allèle h est récisisif.  [...]

[Génétique] Répression du gène de la lactase

Je me demandais si cette répression est du même type que pour l'opéron lactose chez les bactéries. C'est-à-dire une répression due à une protéine synthétisée par la partie régulatrice du gène LCT qui se fixe alors sur la partie promotrice (précédant la partie codante pour la structure même de la lactase) et empêchant ainsi (indirectement) la synthèse de cette enzyme.  [...] Une deuxième question m'est alors venue à l'esprit. Chez les adultes qui continuent à avoir une activité lactasique, la dérépression est due à une mutation de la partie régulatrice au niveau du chromosome 2 (donc la protéine répressive n'effectue plus son rôle.  [...]

[Biologie Moléculaire] Préparation de plasmide, chloramphenicol

2. Et puis, je ne comprend pas trop pourquoi le chloramphenicol tue les bacteries. D'apres ce que j'ai lu, ca bloque la proliferation des cellules mais ca ne devrait pas les tuer. Une hypothese. en bloquant la synthese proteique, estce que le chloramphenicol ne rend pas les bacteries plus sensibles a l'ampicilline (le plasmide porte le gene de resistance a l'ampicilline, on cultive donc les bacteries en presence d'ampicilline, mais en concentration deja faible (50mg/mL)).  [...] chloramphenicol = absence de synthese de proteine = absence de synthese de l'enzyme qui detoxifie le milieu = toxicite de l'ampicilline. Qu'en pensez vous.  [...]

[Génétique] Sordaria

Il existe deux allèles de ce gène. g1+ qui commande la synthèse d' une enzyme fonctionnelle catalysant la transformation de M en N, et g1- conduisant à une protéine sans fonction enzymatique.  [...] -Le chercheur émet l' hypothèse selon laquelle, d' une part, la mutation qui différencie B et W n' affecte pas les deux même gèneset, d' autre part, les deux gènes mutés ne sont pas situés sur le même chromosome.   [...]

mode de resistance aux antibiotiques

La rifampicine bloque l'ARN polymérase, enzyme permettant la synthèse de l'ARN messager, la molécule servant d'intermédiaire entre un gène et le système de synthèse (ribosome) de la protéine qu'il code. Cet antibiotique bloque donc indirectement la synthèse de protéines.  [...] La streptomycine est un antibiotique bien connu, se fixant sur les ribosomes. La machinerie de synthèse des protéines est alors perturbée. La mutation des gènes des ribosomes entraîne une résistance à ce médicament.  [...]

Cyclooxygenases et inflammation | Dossier

et al., 1998). Le rôle de la PGE 2 produit par COX-2 est de réguler la synthèse d'une protéine. la rénine, impliquée dans l'angiogénèse (Harding P. et al., 1997).  [...] Lors d'une réaction inflammatoire, il se produit une synthèse rapide de la COX-2 qui est suivie d'une production de PGE 2 (Niki H. et al., 1996). Cette réaction peut être inhibée par l'emploi de corticoïdes qui bloquent la synthèse de la protéine tandis que l'emploi d'AINS conduit au blocage de l'enzyme elle-même.  [...]