• Santé - Syndrome, Origine, Génétique

[morphologie] Yeux de couleur différente

Elle a souvent une origine génétique (tel le syndrome de Waardenburg) mais peut résulter de diverses pathologies ou de tumeurs (le plus courant étant le syndrome de Claude Bernard-Horner) ou de blessures à l'oeil.  [...] La couleur de l'iris étant majoritairement due à la concentration en mélanine à l'endroit considéré, tout facteur modifiant cette concentration engendre une hétérochromie (ce facteur étant localisé en un secteur pour heterochromia iridium et propre à chaque oeil pour heterochromia iridis).   [...]

[Divers] Quelques questions sur la couleur des yeux

je rappelle l'interogation, les yeux verrons sont ils purement d'origine génétique ou sont-ils dus a une différence d'expression des gènes d'un oeil à l'autre.  [...] Elle a souvent une origine génétique mais peut résulter de diverses pathologies comme le syndrone de Horner (le côté affecté est bleu) ou le syndrome de Waardenburg ainsi que par des blessures ou une tumeur à l'oeil.  [...]

Génétique des épilepsies : interview de Pierre Szepetowski | Dossier

Pierre Szepetowski. Il est classique de distinguer les épilepsies symptomatiques, pour lesquelles une cause est identifiée ( tumeur cérébrale, accident vasculaire cérébral...), et les épilepsies idiopathiques, dont l'origine génétique est suspectée. Les épilepsies sont cliniquement et génétiquement très hétérogènes.  [...] À l'heure actuelle, on considère qu'environ 30 % des épilepsies ont une origine génétique. Il s'agit rarement de mutations directement causales, c'est-à-dire de mutations situées dans un gène donné et causant un syndrome épileptique particulier, que l'on retrouve au niveau familial.  [...]

Définition | Hydrops | Futura Santé

L'hydrops fetalis de Bart, quant à lui, est la forme la plus sévère de l'alpha-thalassémie. Cette maladie létale est caractérisée par un oedème généralisé au stade foetal. elle se retrouve surtout en Asie du Sud-Est. Des complications maternelles sont observées.   [...] L'hydrops fetalis de Bart est d'origine génétique. La maladie est diagnostiquée par échographie. Une interruption thérapeutique est généralement recommandée à cause de la sévérité du syndrome et du risque de complications maternelles graves. Le décès intervient généralement in utero ou très tôt à la naissance.  [...]

Définition | Syndrome Triple A - Syndrome d'Allgrove | Futura Santé

Le syndrome Triple A, ou syndrome d'Allgrove, est une maladie génétique rare (maladie autosomique récessive). Cette pathologie doit son nom de triple A aux différents symptômes qu'elle cause.  [...] Le syndrome Triple A est d'origine génétique. Le gène responsable, identifié en 2000, s'appelle AAAS. Il est porté par le chromosome 12. Ce gène est récessif, et doit donc être légué par les deux parents pour que la maladie se développe.  [...]

Interview : l'ocytocine au secours des nourrissons

Françoise Muscatelli. Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie orpheline ( incidence 1/20.000) qui est d'origine génétique et 95 % des cas apparaissent de novo. Il n'y a donc pas d'indication familiale pour rechercher une anomalie génétique chez ces individus et faire un diagnostic anténatal.  [...] FM. Il y a dix ans, par une approche de génétique humaine classique, j'ai identifié le gène Magel2 comme gène candidat pour le syndrome de Prader-Willi. Son nom traduit le fait qu'il code pour une protéine de la famille des gènes MAGE ( Melanoma antigen gene expression ) qui partagent un domaine protéique commun.  [...]

Quand la main droite imite la gauche, la génétique est en cause

Une mutation au niveau du gène RAD51 est à l'origine du syndrome des mouvements en miroir congénitaux, une maladie qui empêche les mains de bouger de manière indépendante. Ce gène, impliqué dans le croisement des voies motrices, pourrait permettre aux scientifiques de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents à la motricité manuelle.  [...] Le syndrome des mouvements en miroir congénitaux constitue une maladie rare qui se transmet de génération en génération. Les personnes atteintes ont perdu la capacité de réaliser un geste différent des deux mains. lorsqu'une main effectue un mouvement, l'autre main effectue automatiquement le même, contre la volonté du sujet.  [...]

syndrome hypothalamo-hypophysaire

Votre fille n'a que ces signes cliniques ou bien le tableau est-il plus complexe Et avez-vous eu une consultation de génétique C'est souvent utile.  [...] D'après ce que vous dites, la possibilité que ce syndrome soit d'origine génétique a été prise en compte, c'est ce qu'il fallait faire. Continuez à faire confiance à l'équipe médicale, et n'hésitez pas à leur poser toutes les questions qui vous passeront par la tête sur le sujet, même celles qui vous paraissent stupides.  [...]

Une piste pour soigner les troubles respiratoires du syndrôme de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui s'accompagne de troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris, des chercheurs du CNRS (1) ont identifié la mutation génétique responsable de ces troubles et la façon dont elle agit.  [...] Le syndrome de Rett, maladie rare d'origine génétique impliquant le gène Mepc2, concerne essentiellement des filles (1 cas sur 15 000). après une gestation sans problème et une première année de vie apparemment normale au cours de laquelle l'enfant commence à marcher et à parler, une phase de régression s'installe.  [...]

Progéria : pourquoi les neurones ne vieillissent-ils pas prématurément ?

Le gène Lmna, défaillant dans la plupart des cellules de l'organisme chez les patients atteints de progéria, serait inactivé dans le cerveau. Cela explique pourquoi c'est le seul organe à échapper aux ravages de la maladie et laisse aussi entrevoir des pistes thérapeutiques face à ce désordre génétique rare.  [...] Le syndrome de Hutchinson-Gilford, ou progéria, est une maladie génétique très rare (une centaine de cas dans le monde) qui induit un vieillissement prématuré et accéléré des patients. La mutation à l'origine de ce syndrome affecte le gène Lmna qui code pour les protéines appelées lamines A et C.  [...]