• Santé - Syndrome, Maladie, Génétique

Définition | Syndrome Triple A - Syndrome d'Allgrove | Futura Santé

Le syndrome Triple A est une maladie génétique très rare. Elle est cependant un peu plus fréquente au Maghreb, où plusieurs membres de familles tunisiennes et algériennes ont déclaré les symptômes. Richard Wheeler, Wikipédia, cc by sa 3.0.  [...] Le syndrome Triple A, ou syndrome d'Allgrove, est une maladie génétique rare (maladie autosomique récessive). Cette pathologie doit son nom de triple A aux différents symptômes qu'elle cause.  [...]

Mémoire : le cerveau adopte de nouvelles stratégies en vieillissant

Le nombre de groupes de connexions variait d'un individu à l'autre, mais, pour les tâches mobilisant la mémoire, les variations entre les personnes étaient liées à l' âge. Les participants les plus jeunes avaient peu de groupes de connexions synchrones, mais de grande taille.   [...] Lire la suite. Syndrome des cheveux incoiffables. une maladie génétique rare.  [...]

Maladies du coeur : un essai démontre le potentiel des cellules souches

Un premier essai thérapeutique avec groupe contrôle a permis de mettre en évidence l'intérêt des cellules souches dans le cas de graves défaillances cardiaques. Menée par des chercheurs de l'Ecole de médecine de l'Université de Pittsburgh (Pennsylvanie), l'étude s'est déroulée en Argentine.   [...] Lire la suite. Progrès importants sur le syndrome de Coffin-Lowry, maladie génétique rare.  [...]

Maladie génétique la plus répandue ?

Cette fréquence fait de la mucoviscidose la maladie génétique la plus fréquente du monde occidental. C'est une maladie extrêmement lourde et handicapante.  [...] Pour prendre de la hauteur et nourrir sa réflexion, voici un texte qui dérouille bien, à propos du syndrome de MARFAN (maladie génétique du tissu conjonctif la plus fréquente).  [...]

Les mains sculptées de Rodin au service de la médecine !

Rodin a notamment sculpté la main d'un homme probablement atteint du syndrome d'Apert, une maladie génétique rare dans laquelle les articulations de la main sont fusionnées. David Monniaux, Wikimedia Commons, cc by sa 2.0.  [...] Ainsi, les apprentis observent, à partir des oeuvres, des traumatismes comme une fracture de la main, mais aussi des maladies, comme la contracture de Dupuytren qui engendre une rétraction et une flexion progressive et irréductible des doigts causées par un épaississement de la couche de tissu fibreux sous la peau.  [...]

maladies génétiques - Page 2

pas transmis, je veux dire par là que la maladie est un accident. Par exemple, pour la trisomie 21 ou le syndrome de Reth, aucun parent n'est porteur que ce soit de façon dominante ou recessive, et l'enfant est touché. Mais c'est une maladie génétique car touche les chromosomes.  [...] Je recherche le nom d'une maladie génétique dite trés rare,cette maladie est probablement celle dont souffrirait mon neveu de 5 mois et provoquerait ces symptômes.  [...]

Une piste pour soigner les troubles respiratoires du syndrôme de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui s'accompagne de troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris, des chercheurs du CNRS (1) ont identifié la mutation génétique responsable de ces troubles et la façon dont elle agit.  [...] Le syndrome de Rett, maladie rare d'origine génétique impliquant le gène Mepc2, concerne essentiellement des filles (1 cas sur 15 000). après une gestation sans problème et une première année de vie apparemment normale au cours de laquelle l'enfant commence à marcher et à parler, une phase de régression s'installe.  [...]

Progéria : découverte du gène responsable d'un syndrome de vieillissement prématuré

Une équipe de chercheurs français, menée par Nicolas Lévy (Unité Inserm 491) vient de démontrer le rôle du gène LMNA dans la progeria, une maladie génétique très rare caractérisée par un vieillissement prématuré et accéléré. Les recherches de Nicolas Lévy, originellement portées sur certaines maladies neuromusculaires dans lesquelles la lamine (et le gène LMNA qui la code) joue un rôle essentiel, ont bénéficié depuis de nombreuses années du soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.  [...] La progeria, aussi appelée syndrome d'Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare (1 naissance sur 4 à 8 millions) touchant les enfants de tout sexe et se caractérisant par un vieillissement prématuré et accéléré (progeria vient du grec gerôn, vieillard ).  [...]

Des probiotiques pour réduire le risque de cancer des globules blancs ?

Pour cette étude, les scientifiques ont utilisé des souris souffrant d' ataxie télangiectasie, ou syndrome de Louis-Bar, une maladie génétique qui se caractérise entre autres par un risque élevé de développer un lymphome. Cependant, bien que souffrant toutes de la même maladie, les souris n'avaient pas la même probabilité de voir apparaître un lymphome.  [...] Leurs résultats montrent que la flore intestinale influence l'apparition de lymphomes. Les souris les plus touchées ne possèdent pas l'espèce Lactobacillus johnsonii, une bactérie probiotique dont l'effet sur la santé humaine est bénéfique. D'autre part, en nourrissant les souris avec cette bactérie, les auteurs ont pu réduire les dégâts génétiques et le développement de lymphomes.  [...]

Le syndrome d'Elhers Danlos

bonjour, le syndrome d'Elhers Danlos,maladie génétique rare,est encore mal connu, surtout dans le sud ouest, pourtant il touche de jeunes enfants,comme des adultes.Tous ne sont pas répertoriés. en avez vous entendu parler merci pour vos réponses.  [...] ai fait les examens au centre de genetique a gosselies(docteur ribai)mais cela fais plus d'un mois que j'attend les resultats.ma famille a ete diagnostiquee du type 3.mon medecin generaliste me dit ne pas savoir grand chose sur cette maladie.  [...]