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Le syndrome de Rett, un autisme féminin | Dossier

Parmi les autres troubles du spectre autistique, le syndrome de Rett ne touche que les filles. Il s'agit d'une maladie génétique évolutive.  [...] Le syndrome de Rett est une maladie génétique frappant les filles âgées entre 6 et 18 mois. Il est causé par la mutation du gène Mecp2, porté sur le chromosome X. La protéine qui en découle, du même nom, impacte sur d'autres gènes fondamentaux dans le développement du système nerveux central lorsqu'elle est non fonctionnelle.  [...]

Une piste pour soigner les troubles respiratoires du syndrôme de Rett

Le syndrome de Rett, maladie rare d'origine génétique impliquant le gène Mepc2, concerne essentiellement des filles (1 cas sur 15 000). après une gestation sans problème et une première année de vie apparemment normale au cours de laquelle l'enfant commence à marcher et à parler, une phase de régression s'installe.  [...] Pour reproduire les symptômes de la maladie, les chercheurs ont travaillé sur des souris mutantes dont le gène Mecp2 est inactif. Ces souris présentent des troubles respiratoires qui évoluent de la même façon que chez les patients atteints du syndrome de Rett.  [...]

Progrès importants sur le syndrome de Coffin-Lowry, maladie génétique rare

Les mécanismes moléculaires du syndrome de Coffin-Lowry, une maladie génétique caractérisée par un retard mental et des anomalies du squelette, ont été en partie élucidés par les équipes d'André Hanauer (CNRS-Inserm-Université Louis Pasteur) et de Gérard Karsenty.  [...] Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS) est une maladie génétique extrêmement invalidante qui affecte beaucoup plus sévèrement les garçons que les filles et touche environ une naissance sur 50 000. Il est caractérisé par un retard mental sévère et un retard de croissance osseuse qui se traduit par diverses anomalies du squelette (petite taille, dysmorphie faciale, déformations de la colonne vertébrale et du thorax ).  [...]

[Divers] Syndrome d'Asperger

J'ai pu voir que la testostérone rendait les garcons plus sensibles a ce syndrome que les filles, et j'ai trouvé seulement les diagnostics et ce qu'engendrait cette maladie, mais rien sur les mécanismes neurologiques qui en sont la cause.  [...] Tous nous semblent négatifs. Je pense plutôt que c'est génétique. Mon raisonnement est le suivant. Il y a 4 fois plus de garçons que de filles qui sont atteints d'autisme et (j'ai lu que) c'est 8 fois plus pour le syndrôme d'asperger. Donc, s'il y a une discrimination envers le sexe de l'enfant, c'est surement génétique.  [...]

Définition | Syndrome de Rett | Futura Santé

La majorité des cas du syndrome de Rett s'explique par une ou des mutations au niveau du gène Mecp2, situé sur le chromosome X. Cette même mutation chez les petits garçons, de caryotype XY, engendre une encéphalopathie mortelle, expliquant pourquoi cette maladie n'affecte que les petites filles.  [...] Bien que le syndrome de Rett soit génétique, il n'est pas une maladie héréditaire. Dans la quasi-totalité des cas, aucun membre de la famille n'a déclaré les troubles. Les scientifiques supposent donc que cette mutation se produit dans les gamètes des parents, et probablement dans les spermatozoïdes du père.  [...]

La maladie | Dossier

La Mucoviscidose n'est pas contagieuse mais génétique qui touche aussi bien les garçons que les filles. En France 1 enfant sur 3600 naît atteint de cette maladie. Si la cause de la maladie n'est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu'il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7 (il existe plus de 120 mutation connue du chromosome 7).  [...] L'analyse génétique. Lorsque le test de la sueur est positif ou qu'un cas de mucoviscidose apparaît dans une famille, on peut procéder à une analyse génétique. L'examen d' ADN se base sur une analyse sanguine. Même si les résultats sont très fiables, on ne recourt au test ADN que de manière limitée.  [...]

origine de la drépanocyose

C'est une maladie héréditaire autosomale, récessive, c'est-à-dire qu'elle atteint autant les filles que les garçons, et qu'elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique et donc non contagieuse.  [...] Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes beta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires.  [...]

[Génétique] question de Génétique

Salut, une maladie liée au sexe est une maladie porté par un des chromosomes sexuels. Lorsque tu regardes ton arbre généalogique, tu regardes comment sont touchés les descendants. est-ce que les gens touchés ont un sexe précis (uniquement les femmes touchées ou uniquement les hommes) ou les deux Puis, il y a des arbres à partir desquels tu ne peux pas conclure, ne perds pas cette chose non plus.  [...] comme j'ai dit auparavant, la maladie influencée par le sexe est une maladie autosomale qui ne s'éxprime que chez un seul sexe car ce dernier peut 'échapper' grace à des ses propriétés exclusives si on veut. par exemple dans le cas d'hyperplasie des glandes surrénales congénitale, et à la naissance les filles auront des problèmes d'ambiguité sexuelle et un syndrome de perte de sel, contrairement aux garçons qui ne présenterons que le syndrome de perte de sel (l'éxcés des androgènes ne va pas avoir des conséquences sur la différenciation sexuelle chez le sexe male).  [...]

[Génétique] Syndrome de l'X fragile et consanguinité

Je dirai que oui, car lors de consanguinité tu peux te retrouver avec une population possédant un allèle muté a une fréquence anormalement haute car tu manque de brassage génétique (certains village d'italie du sud ont des cas très anormalement haut de corée de huntington).  [...] bonjour, je sais que le syndrome de l'x fragile vient de la mére cela touche plus les garçons que les filles elles ont plus des difficulter scolaires et de la comprehension comme moi. j'aimerais avoir des enfants mais cela me fait peur.. mon frére à la maladie de l'x fragile. Cela n'as pas été facile tous les jours.  [...]

Maladie autosomale/gonosomale

Du coup, une maladie génétique gonosomale due à une mutation située sur le chromosome X (beaucoup plus fréquent que sur l'Y) ne pourra être transmise d'un père qu'à ses filles. Puisque c'est l'Y qu'il donnera à ses fils.  [...] Par ailleurs, s'il s'agit d'une mutation récessive, les garçons seront plus facilement atteints que les filles, si une mère donne l'X portant la mutation à une de ses filles, il y a une forte probabilité qu'elle ne soit pas malade, car elle devrait recevoir un allèle sain de son père.  [...]