• Santé - Symptomes, Maladie, Mucoviscidose

Définition | Mucus | Futura Santé

Le mucus contient une glycoprotéine, la mucine, produite par des glandes exocrines. De manière générale, les mucus protègent les organes des infections. Le mucus existe dans les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur, des organes ouverts vers l'extérieur.   [...] La mucoviscidose est une maladie génétique liée à des mutations dans le gène CFTR, qui code pour une protéine présente dans la membrane de cellules de muqueuses. La diminution de l'eau sécrétée par la muqueuse conduit à un épaississement du mucus et aux symptômes respiratoires et gastro-intestinaux de la mucoviscidose.  [...]

la mucoviscidose.

je veux savoir concernant les symptômes de la maladie de la mucoviscidose, est-ce-que un patient atteint de la mucoviscidose peut avoir à la foie une atteinte respiratoire, digestive, génital.  [...] La mucoviscidose entraine à la fois des difficultés respiratoires à cause de l'épaississement du mucus due à une défaillance des canaux chlorure et des problèmes de digestion à cause du mucus épaissi qui peut notamment boucher les canaux pancréatiques.  [...]

Mucoviscidose : Kalydéco et Bronchitol, deux médicaments d'espoir

Si la mucoviscidose reste une maladie incurable (malgré la réussite de certaines greffes), deux nouveaux traitements arrivent sur le marché et améliorent le bien-être des patients. Le Kalydéco vise la mutation originelle dans des formes minoritaires de la maladie, quand le Bronchitol adoucit les symptômes.  [...] Rappelons que la mucoviscidose est une maladie génétique transmise lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation. Elle touche les voies respiratoires et le système digestif. D'après Vaincre la mucoviscidose, un nouveau-né sur 4.200 en est atteint. La maladie évolue toujours de façon dramatique, le seul réel espoir pour les malades reposant sur la transplantation d'un bloc coeur-poumons.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 4

A mesure que la maladie progresse, le malade s'affaiblit, le traitement perd en efficacité et l'issue est la souffrance puis la mort / mucoviscidoses = stérilité / les symptômes sont nombreux et lourds / Le traitement, purement symptomatique, est contraignant, pénible, et à vie.  [...] C'est un fait l'exemple de la mucoviscidose est un très bon exemple. Vous dites les malades stériles. Pourtant des allèles malades sont transmit homozygotes et hétérozygote. Les porteurs sains donc transmettent déjà la maladie. ½ n'est elle pas déjà une grande valeur Imaginer maintenant que l'on soigne qu'il y a moins de symptôme, que la fertilité existe même avec une anomalie comme la mucoviscidose.  [...]

Hélios, la pilule intelligente pour ne plus oublier ses médicaments

Dans le cas des maladies chroniques, le patient est parfois confronté à un autre problème. l'erreur quand les médicaments se multiplient dans le pilulier. S'il faut prendre 5 comprimés le matin, 3 le midi et 4 le soir, un oubli est très vite arrivé.  [...] Les maladies chroniques touchent énormément de monde à travers des pathologies variées. Alzheimer, mucoviscidose, diabètes, épilepsie... Pour en soigner les symptômes, certains patients doivent utiliser une combinaison de nombreux médicaments. Un pense-bête comme la pilule intelligente Hélios pourrait être un très bon outil. Ragesoss, Flickr, cc by sa 2.0.  [...]

Définition | Mucoviscidose | Futura Santé

La mucoviscidose est une maladie génétique due à la modification de la composition du mucus secrété principalement par les muqueuses respiratoires et digestives. Le mucus est plus visqueux qu'à la normale. Cette maladie se manifeste par une gêne respiratoire handicapante, avec une BPCO (bronchopneumathie obstructive chronique pouvant se compliquer en insuffisance respiratoire) et des troubles digestifs (problèmes de transit, insuffisance pancréatique.  [...] La protéine CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ) est un canal laissant passer des ions chlorures. Si la protéine ne fonctionne pas correctement, il y a moins d'eau excrétée, ce qui rend le mucus plus épais et conduit aux symptômes de la mucoviscidose.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism

Or, le diagnostic préimplantatoire, comme l'a fait remarquer Kinette, concerne des maladies qui, en l'absence d'un traitement lourd, sont létales, avant l'âge de la première reproduction (donc les allèles en question ne pourraient théoriquement pas être transmis).  [...] Il me parait illusoire de pouvoir guérir un malade par thérapie génique, et les seuls progrès réels et possibles sont d'ordre mécanique et symptomatique. Eviter la mucoviscidose par DPI, vu le risque relativement élevé en France de cette maladie, me semble souhaitable, et je ne serais pas opposé de rechercher, à l'occasion de l'examen prénuptial, par ex.  [...]

TPe mutations génétique

Coté maladie génétiques bien documentées, tu trouveras facilement des infos sur drépanocytose, thalassémie et mucoviscidose.  [...] Donc il faut plutôt que je me concentre sur le drépanocytose, thalassémie et mucoviscidose comme maladie plutôt que l'Alzheimer.  [...]

qcm : génétique - croisement

Deux parents sains donnent naissance à une fille atteinte de mucoviscidose. Que peut-on déduire à propos de la répartition de l'allèle muté, responsable de la maladie.  [...] votre hypothèse de départ est fausse. S'ils avaient eu un fils, vous auriez déduit que la maladie était portée par le Y ça n'a pas de sens. En plus l'exemple de la mucoviscidose est le plus courant, il est facile de voir que ce n'est pas une maladie liée aux gonosomes.  [...]

La mucoviscidose | Dossier

La Mucoviscidose est une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7. Elle se présente dès le plus jeune age sous forme de diarrhée chronique, d'infections pulmonaires, de respiration difficile, et de toux en l'absence de fièvre.  [...] Dans ce dossier je vais vous sensibiliser au sujet de cette terrible maladie qu'est la mucoviscidose. A travers ces analyses et descriptions, vous comprendrez ce que désigne le terme handicapé.  [...]