• Santé - Structure, Protéines, Mucoviscidose

[Biochimie] La mucoviscidose.

J'ai fait une problématique. On cherche la relation entre la phénotype et la structure des protéines dans le cas de la mucoviscidose.  [...] Chez les patients atteint de la mucoviscidose, cette protéine est abscente ou défectueuse et les transports des ions Cl- et Na+ et de l'eau sont altérés, ce qui entraine la formation d'un mucus visqueux dans les cellules respiratoires.  [...]

Les nanoparticules au service de la thérapie génique

L'absence ou la structure défectueuse d'un gène peut modifier la composition des protéines produites par les cellules. Ce défaut est alors à l'origine de certaines maladies, héréditaires ( mucoviscidose, myopathie) ou non ( cancer ). L'idée de la thérapie génique est qu'il suffirait d'introduire un bon gène dans les cellules défectueuses pour corriger ou compenser la production anormales de protéines.  [...] A la différence d'un médicament qui agit sur l'activité des protéines et sur les fonctions cellulaires, la thérapie génique cherche donc à intervenir à la source même des dysfonctionnements.  [...]

[Biochimie] La mucoviscidose

Bonjour, j'ai une problème je ne trouve pas la relation entre phénotype et la structure des protéines pour le cas de la mucoviscidose.  [...] altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives.  [...]

Aidez la recherche biologique avec votre ordi!

- Predictor Protein. Ce projet à pour but de prévoir le repliement des protéines à partir de leur séquence et d'analogies avec des protéines structuralemment connues. A visée thérapeutique contre les pathologies nombreuses liées à un mauvais repliement (mucoviscidose, Alzheimer,...).  [...] C'est pas que je m'en fous je dois dire mais c'est juste que des programmes comme ça ouvrent d'énormes portes d'entrées avec un gros panneau C'est par là. sur machines qui les utilisent... Et comme je ne suis pas encore prêt à sacrifier mon ordinateur pour la science je vais encore attendre un peu.   [...]

Question idiote sur le génôme humain

En effet, mais le rôle des protéines impliquées ne change pas. une mélanine, qu'elle soit noire ou rousse, reste une mélanine, par exemple.  [...] Donc si on change une seule base d'un exon, on a un acide aminé différent et donc ceci influence fortement la structure de la protéine ou pas du tout. Mais généralement les conséquences sont catastrophiques (cancer, mucoviscidose, maladies orphelines,...).  [...]

Un traitement génétique à inhaler

L'intérieur de nos poumons est tapissé de cellules épithéliales qui produisent des protéines protectrices, par exemple en fabricant du mucus ou des substances antimicrobiennes. Mais, dans certaines pathologies ( asthme, BPCO, mucoviscidose...) ou lors d'agressions (tabac, pollution, inhalation de produits toxiques.  [...] L'idée des chercheurs est de se servir de l' ARN messager ( acide ribonucléique messager ou ARNm ) pour rétablir des cellules saines. L'ARNm est une copie de fragment d'ADN qui transporte l'information génétique du noyau de la cellule vers le ribosome, chargé des produire les protéines correspondantes.  [...]

CFTR humaine

J'ai bien cherché dans toutes les banques de protéines de je connaisse, je me suis perdu dans des analyses complexes de molécules aux noms indescriptibles, mais je n'ai pas trouvé le fichier type Rastop (.pdb) correspondant à la CFTR humaine (la protéine en cause dans la mucoviscidose).  [...] .. Ou plutôt si, mais il s'agit d'une version théorique (nbd1) et pas d'un profil de la molécule réelle. Je ne comprend pas puisqu'on trouve la deltaF508 réelle.   [...]

[Biologie Cellulaire] La Chirurgie des gènes

La thérapie génique ou la chirurgie des gènes sont finalement les mêmes procedés. Mais, le but pour la thérapie génique c'est d'apporter qqchose qui peut donner les résultats au niveau des rémèdes pour la maladie etc.   [...] Dans l'article, ils prennent l'exemple d'un enfant attient de la mucoviscidose. ils parlent d'une molécule PTC124 qui parvient à réparer un bug au niveau des protéines et qui donc améliore la santé du patient et prennent également example pour ceux attient des infections virales ou de maladies génétiques.  [...]

allèle

Exemple, la mucoviscidose. Un individu hétérozygote aura un allele sauvage et un allele muté (donc deux versions différente du gène CFTR). Cet individu produira deux types de protéines. une sorte a partir de l'allèle sauvage, une sorte a partir de l'allèle muté.  [...] Autre exemple, le syndrome de Marfan. Un individu hétérozygote pour le gène de la fibriline aura deux versions. la version sauvage et la version mutée. Comme précédemment, il produira deux types de protéine, une sauvage et une mutée. 50/50. Cependant, cet individu sera malade parce que la présence de la protéine mutée suffit a induire une désorganisation dans le tissu conjonctif élastique (qui contient de la fibriline) malgré le fait qu'une partie des protéines soient normales. LE gène muté est ici dominant.  [...]

Allèle et maladie

Je suis en première S, et on a étudié la mucoviscidose, avec un allèle malade, mais si on prend un autre exemple qui serait le groupe sanguin, il existe différents allèles mais qui n'aboutissent pas à un disfonctionnement d'une protéine. Alors que dans le cas de la mucoviscidose quand un allèle est différent il peut engendrer une protéine qui ne fera pas correctement sa mission.  [...] Donc il existe des allèles différentes qui produisent des protéines différentes mais qui font des protéines qui feront leur travail correctement, sans disfonctionnement, alors que des fois certaines versions du gêne feront que le résultat en protéine est défectueux En fait, la séquence nucleotidiqu me du groupe sanguin par exemple existe sous A-B-O mais chacune des séquences engendre toujours une protéine (je ne sais pas si le groupe sanguin fait une protéine mais dans le principe ce n'est pas la question ) qui fonctionne correctement alors que la mucoviscidose peut avoir un allèle qui engendre une protéine défaillante.  [...]