• Santé - Souris, Maladie, Génétique, Peau

Lipomatose

j'ai une maladie génétique apellée lipomatose. C'est sans danger mais juste inesthétique. J'ai des lipomes ( boules de graisse ) logées sous la peau au niveau des bras et des jambes, plus ou moins grosses. je m'en suis fait retirer plusieurs en chirurgie car elles étaient un peu volumineuses et commencaient à se voir sous la peau.  [...] Bonjour les amis/es g 45 ans et g la mm chose que vous depuis 20 ans g consulté depuis et je c que c pas une maladie grave heureusement pour nous l'inconvénient pour moi c l'esthétique c voyant malgré que tout le monde ne voit rien mais ça gêne et provoque un état d'anxiété, d'après mon expérience g remarqué une prolifération plus importante quand je pratique la musculation est ce le cas pour vous aussi Concernant l'alcool g pas remarqué une prolifération importante en buvant +, ma tante qui n'a jamais mis une goutte d'alcool dans sa vie à aussi la même chose.  [...]

Nouvelle stratégie pour la thérapie génique

La thérapie génique a pour but de remplacer un gène défectueux par une copie fonctionnelle dans le chromosome des patients. Les méthodes d'insertions actuelles utilisent des systèmes viraux pour transférer le gène d'intérêt dans le chromosome. Mais l'insertion du gène par le virus s'effectue de manière aléatoire dans le génome, ce qui représente un risque important de complications secondaires.   [...] L'équipe du Pr Calos espère maintenant pouvoir rapidement entreprendre des essais cliniques chez l'homme, afin de soigner une maladie génétique mortelle de la peau chez l'enfant.  [...]

Du noir au blanc, ou comment changer la couleur du pelage de souris

Des chercheurs français sont parvenus à transformer des souris noires en souris blanches par manipulation génétique. À quoi cela peut-il servir À mieux cerner le rôle des cellules de la peau et de deux protéines, nommées B-Raf et C-Raf, dans la formation des mélanomes.  [...] À la naissance, ces deux souris avaient le pelage noir. Mais grâce à une modification génétique, celle de droite voit son pelage s'éclaircir au fil du temps. A. Eychène et F. Bertrand, Institut Curie.  [...]

L'ichtyose, une maladie génétique dont on peut guérir spontanément

On peut guérir spontanément d'une maladie génétique. c'est ce que montre l'étude de l'ichtyose, une maladie de peau. Cette auto-guérison est due aux recombinaisons mitotiques... par ailleurs à l'origine de certains cancers.  [...] Maladie cutanée principalement génétique et pouvant être très sérieuse, l' ichtyose se caractérise par une sécheresse de la peau dont les effets de la desquamation peuvent rappeler les écailles d'un poisson ( ichtyos en grec signifie poisson ). Dans de très rares cas, l'atteinte peut être très impressionnante et mener au décès prématuré des malades.  [...]

maladie génétique orpheline

Dénomination générique de maladie d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs affections résultant de l'altérations des enzymes intervenant dans la co-polymerisation entre les brins de la triple hélice (du collagène). Les divers symdromes d'Ehlers-Danlos ont en commun de provoquer une laxité extraordinaire de la peau et des tendons, parce que le collagène n'est plus capable de s'opposer à la déformation.  [...] le syndrome d'ehlers danlos est 1 maladie génétique rare, liée à 1 anomalie du tissu conjonctif.les concéquences cliniques sont importantes.1 hyper élasticité de la peau qui est trés fragile et se déchire pr des chocs minimes av plaies béantes et cicatrisation longue et difficile.  [...]

Pourquoi les cheveux deviennent blancs ?

Il y a aussi une maladie génétique qui entraine l'absence de pigmentation des cheveux, mais aussi des yeux et de la peau (albinos).  [...] Ces dernières sont typiquement réversibles si la maladie peut être guérie, mais pas les canities physiologiques dont l'apparition semble être pour l'essentiel programmée génétiquement et présente un caractère héréditaire, plusieurs personnes de la même famille grisonnant à partir du même âge.  [...]

Des problèmes de peau qui rendent le foie malade

En étudiant le foie de souris, des chercheurs danois ont découvert que son état de santé dépendait directement du bien-être de la peau. Ce résultat révèle la connexion étroite entre ces deux organes et devrait inciter les médecins à être particulièrement attentifs aux troubles hépatiques chez les patients atteints d'une maladie de peau.  [...] Cependant, le programme génétique SREBP, responsable de la synthèse des acides gras dans cet organe, ne fonctionne pas correctement chez ces souris et les graisses s'accumulent progressivement.  [...]

Desquamation de la peau : une protéine clé pour la protection de l'épiderme

Décrite il y a 50 ans par Comel et Netherton, cette maladie génétique récessive (ne s'exprime que lorsque les deux copies du gène sont mutées) touche environ un nouveau-né sur 100 000. En 2000, l'équipe d'Alain Hovnanian identifiait, par clonage positionnel (stratégie d'identification des gènes basée sur leur localisation chromosomique), le gène impliqué.  [...] Dans ce modèle, les deux copies du gène SPINK5 ont été inactivées par génie génétique. Ces souris, dites Knock-out (KO) ne produisent pas la protéine LEKTI, tout comme les patients atteints du syndrome de Netherton. Elles présentent une grande fragilité de la peau qui se décolle par endroits, conduisant à une déshydratation sévère dès la naissance.  [...]

Le psoriasis est-il contagieux ?

Contrairement à une idée reçue mais... tenace, le psoriasis n'est jamais contagieux. Il n'y a pas de virus ni de bactérie du pso. Cette maladie inflammatoire chronique de la peau qui touche 3 millions de Français, est en partie d'origine génétique. Elle est également favorisée par des facteurs environnementaux, comme la sensibilité à certains tissus.  [...] Le stress est parfois mis en avant pour expliquer une poussée de psoriasis. Et malgré tout, bien des inconnues subsistent autour de cette maladie.  [...]

Guérir la calvitie grâce à un traitement contre l'ostéoporose

Cette nouvelle est intéressante puisque l'alopécie androgénétique (AAG) touche 80 % de la population masculine avant l'âge de 70 ans. Pour l'heure, seul un facteur de prédisposition avait été identifié, et encore chez une minorité d'hommes chauves, et concerne une mutation sur le gène du récepteur à la testostérone.  [...] Ou encore, lorsque les chercheurs ont transplanté des follicules humains chez des souris et appliqué la molécule suspecte, les cheveux n'ont jamais poussé. Enfin, ils ont découvert que des souris génétiquement modifiées n'exprimant pas la prostaglandine au niveau de la peau présentaient exactement les mêmes symptômes que dans une alopécie humaine.  [...]