• Santé - SNP, Séquence, ADN

Empreinte génétique : l'ADN | Dossier

Des modifications ponctuelles de la séquence (un nucléotide remplacé par un autre) sont courantes. Ce sont les SNP, single nucleotide polymorphism. D'autres séquences varient également, au niveau de séquences très courtes d'ADN qui sont retrouvées répétées.  [...] Cette réaction permet d'amplifier spécifiquement (grâce à des morceaux d'ADN placés de part et d'autre de la séquence STR) les régions STR. Puisqu'elles n'ont pas la même taille, les fragments d'ADN amplifiés auront donc des tailles variables d'un individu à l'autre.  [...]

Définition | SNP - Single nucleotide polymorphism - Snip | Futura Santé

Les SNP sont des variabilités ponctuelles de la séquence d'ADN. David Hall / Licence Creative Commons.  [...] Les SNP (pour single nucleotide polymorphism ), prononcés Snips, correspondent à des variations mineures du génome au sein d'une population. Un seul nucléotide, le composant de base de l' ADN, est modifié.  [...]

ADN identique

on peut aussi envisager l'existence d'un mosaïcisme, avec donc des différences en terme de séquence au sein du même individu.  [...] Je note donc que 2 types cellulaires diffèrent par la répartition des méthylation. Cela dit, je doute fort que dans ces 2 types de cellules humaines, la séquence nucléotidique soit strictement la même (3 milliard de bases identiques cela m'étonne).. Je pense qu'il doit certainement y avoir des mutations (SNP) entre les ADN des 2 cellules.  [...]

ESE (Exonic splicing enhancer)

D'allieurs, SNP = single nucleotide polymorphism, il s'agit de variation de séquence d'un seul nucléotide (subsitution). Ces variations sont reçues à la naissance, mais peuvent très bien être transmises différemment à la descendance (et cela s'applique à tout le génome, on ne parle pas que des SNP...).  [...] Dans ton cas, une SNP silencieuse signifie qu'il n'y a pas de changement dans la séquence d'acides aminés de la protéine exprimée (dans les exons du moins), mais qu'il y a un changement de la séquence d'ADN encodant la protéine. En revanche, cette SNP a un impact sur l'épissage, donc potentiellement sur le phénotype.  [...]

Le secret de la résistance au Sida : la protéine HLA-B

Presque 1.000 contrôleurs du VIH ont pris part à cette étude. Leurs génomes ont été comparés à ceux de 2.600 personnes infectées par le VIH chez qui le virus parvient à se multiplier normalement. Les équipes de recherche américaines impliquées dans le projet ont passé l' ADN des patients au crible, à la recherche de variations nucléotidiques dans la séquence ( SNP ) qui pourraient être liées au contrôle de l'infection.  [...] D'après la publication dans la revue Science, plus de 300 sites ont pu être identifiés, tous situés sur le chromosome 6, au niveau des gènes codant pour les protéines du complexe majeur d'histocompatibilité ( CMH ). Grâce à une étude statistique plus poussée et à l'aide des résultats d'une précédente étude réalisée sur le diabète et le CMH, l'identification a pu être affinée à seulement une vingtaine de nucléotides, soit cinq acides aminés de la protéine HLA-B.   [...]

[Génétique] SNP et microsatellite

Dans mon cours, j'ai marqué que les SNP étaient des séquences uniques alors que les microsatellites des séquences hautement répétées, est-ce bien le cas.  [...] Les SNP (Single Nucleotide Polymorphism) et les microsatellites sont des marqueurs moléculaires. Un marqueur moléculaire correspond à un locus sur l'ADN de séquence variable au sein d'une population.  [...]

[Génétique] Détection de SNP par TaqMan sur de l’ADN génomique problème?

Je dois déterminer des SNP par PCR TaqMan. Je pars de tissus de tumeur qui on eu un traitement peu adéquat et donc mon ADN est assez dégradé. Le protocole (TaqMan SNP Genotyping Assays de AB) conseil de ne pas utiliser plus de 20ng d'ADN par puits. Mais j ai une post doc audessus de moi qui me force (stagiaire) à utiliser bien plus (de 20 a 100X plus).  [...] La PCR n'a pas fonctionné. Mais elle me dit que je dois utiliser bien plus de matériel car mon ADN est dégradé et envisage une purification par extraction sur gel pour ne conserver que les fragment ADN les plus importants.  [...]

[Biotechnologie] séquençage à haut débit

Il permet de séquencer de courts fragments d'ADN (en moyenne, 60 bp pour l'automate commercialisé par Biotage et en moyenne 106 pb sur l'automate 454 commercialisé par Roche), voire, dans certains cas, jusqu'à 200 pb  [...] Le pyroséquençage est beaucoup utilisé pour l'étude de variants alléliques, notamment les polymorphismes bialléliques (SNP).  [...] Au contraire, l'Illumina sera privilégié dans le cadre d'un gros séquençage, par exemple pour le séquençage d'un génome entier. En effet, les séquences déterminées étant bien plus longue que celles obtenues par pyroséquençage, il sera plus facile de reconstituer la séquence génomique.  [...]

Les niveaux d'expression génique sont importants dans le phénotype

Ils ont ainsi choisi 4197 gènes exprimés dans un seul type de lignée cellulaire chez trois groupes ethniques. caucasiens, japonais et chinois. Ils ont constaté une forte similarité entre les populations asiatiques. La comparaison des asiatiques avec les caucasiens montre une grande différence d'expression génique.   [...] Grâce au programme HapMap développé par le National Human Genome Research Institute des NIH, les chercheurs ont recherché des SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) situés à proximité des gènes identifiés. Les SNP sont des variations ponctuelles d'une paire de base de l' ADN.  [...]

[Génétique] Schéma de Puce Illumina (Génomique)

Dans mon cours de génétique (génomique), nous avons étudié les SNP avec le génotypage par puce à ADN.  [...] Seulement je n'arrive pas à trouver un bon schéma clair et simple sur le fonctionnement de la puce illumina.   [...]