• Santé - SNP, Changement, Séquence, Acides aminés, Protéine

ESE (Exonic splicing enhancer)

D'allieurs, SNP = single nucleotide polymorphism, il s'agit de variation de séquence d'un seul nucléotide (subsitution). Ces variations sont reçues à la naissance, mais peuvent très bien être transmises différemment à la descendance (et cela s'applique à tout le génome, on ne parle pas que des SNP...).  [...] Dans ton cas, une SNP silencieuse signifie qu'il n'y a pas de changement dans la séquence d'acides aminés de la protéine exprimée (dans les exons du moins), mais qu'il y a un changement de la séquence d'ADN encodant la protéine. En revanche, cette SNP a un impact sur l'épissage, donc potentiellement sur le phénotype.  [...]

[Biologie Moléculaire] pubmed

J'ai récupéré une séquence d'un gène sur le site NCBI de pubmed et je ne suis pas une spécialiste de pubmed. J'aimerais connaître la numérotation de tout les exons pour pouvoir les localiser sur ma séquence. J'aimerais également avoir en parallèles de la numérotaion des exons la numérotation des acides aminées codons.  [...] effectivement.. avec ensembl c'est super il me met de la couleur pour les SNP la numérotation des nucléotides avec en même temps la numérotation des acides aminées codons en parralléles je trouve agréable.  [...]

[Biologie Moléculaire] Polymorphisme et RFLP

Quelqu'un pourrait-il m'expliquer qu'est-ce qu'un polymorphisme génétique (polymorphe = changement mais je n'arrive pas à intégrer la notion dans le dogme de la biomol...).  [...] Et quand est-il des RFLP, SNP, VNTR J'arrive approximativement à distinguer les notions, comme par exemple SNP c'est le changement d'un nucléotide d'un individu par rapport à un autre mais je ne comprends pas la relation d' identité génétique avec ces termes.  [...]

L'étude des Snips | Dossier

Entre deux personnes prises au hasard, on trouve donc environ 3 millions de différences ponctuelles dans l' ADN (une lettre changée), plus environ neuf cent mille différences portant sur la duplication ou l'absence d'un segment d'ADN. Nous considèrerons essentiellement les différences ponctuelles, la découverte des autres différences est très récente et les études sont en cours.  [...] Les différences ponctuelles sont appelées SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ou Snip, elles consistent en un changement d'une base en un point précis de l'ADN.  [...]

De l'atome à la cellule

Pour reprendre sur ce que je disais, il faut accepter qu'un système dynamique comme un organisme vivant soit tellement proche de basculer dans le foutoir qu'on observe des régions quasi-cohérentes qui peuvent donner une impression d'ordre. Il y a en fait tellement d'évènements tous-azimuts dans une cellules qu'une partie coïncident suffisamment pour qu'apparaissent des procédures chimiques - qu'on modélise façon des séquences linéaires pour comprendre shématiquement certains enchaînements (voies métaboliques, échanges, stimulations, activations, inhibitions, etc).  [...] Les évènements apportant du changement ne sont pas rares. plutôt la règle, même à supposer que vous vous restreindriez aux seuls changements dans l'ADN (c'est à dire y compris SNP, microsatellites, transposons, rétrotransposons, réarrangement spatial (dont coupures, etc), etc).  [...]

Question idiote sur le génôme humain

En fait tout ce qui concerne les exons, c'est à dire les parties de l'ADN qui sont exprimées pour donner des protéines, il y a très peu de variations d'un individu à l'autre. En effet, la structure 3D d'une protéine dépend de sa séquence en acides aminés car le repliement forme la conformation finale.  [...] C'est un processus extrêmement complexe. Donc si on change une seule base d'un exon, on a un acide aminé différent et donc ceci influence fortement la structure de la protéine ou pas du tout. Mais généralement les conséquences sont catastrophiques (cancer, mucoviscidose, maladies orphelines,...).  [...]

Prédiction par bioinformatique de l'effet d'un SNP dans le promoteur

j'ai trouvé un SNP au niveau d'une région promotrice localisé dans une séquence Alu, je cherche un logiciel pour la prédiction de l'effet de cet SNP sur la transcription étant donné que la RT-PCR a révélé une délétion des 4 premiers exons.  [...] Je ne l'ai jamais utilisé donc je ne peux pas te dire ce qu'il vaut et s'il peut répondre à tes questions alors si jamais tu viens à le tester je veux bien que tu donnes des nouvelles.   [...]

Définition | SNP - Single nucleotide polymorphism - Snip | Futura Santé

Les SNP sont des variabilités ponctuelles de la séquence d'ADN. David Hall / Licence Creative Commons.  [...] Si la plupart du temps ces variations sont silencieuses, ou à l'origine de nos différences morphologiques, elles peuvent aussi être à l'origine de maladies génétiques, ou de prédispositions à des maladies.   [...]

Empreinte génétique : l'ADN | Dossier

Des modifications ponctuelles de la séquence (un nucléotide remplacé par un autre) sont courantes. Ce sont les SNP, single nucleotide polymorphism. D'autres séquences varient également, au niveau de séquences très courtes d'ADN qui sont retrouvées répétées.  [...] Or chez chaque individu, le nombre de ces répétitions est variable. c'est cela qui constitue notre profil génétique. Ces séquences sont ce que l'on appelle des minisatellites (ou VNTR pour Variable Number Tandem Repeats ) qui sont des répétitions de séquences de dizaines de nucléotides, ou des microsatellites (ou STR pour short tandem repeat ) dont les séquences répétées sont plus courtes (quelques nucléotides seulement).  [...]

[Génétique] diagnostic indirect

Alors c'est à vérifier mais pr moi le diagnostic indirect est utilisé lorsque le gène en question est localisé mais non séquencé ou difficile à étudier. On se sert donc de marqueurs géniques pouvant être multi (mini et microsatellites) ou bi-alléliques (SNP.  [...] Ainsi, en étudiant la transmission de ces marqueurs au sein de familles atteintes d'une maladie, on peut essayer d'identifier le gène impliqué.   [...]