• Santé - Séquences, Enfant, Maladie

[Génétique] Localisation d'un gène

Est-ce qu'on utilise des microsatellites ou des SNPs pour localiser le gène muté Est-ce qu'il faut séquencer le génome entier des parents et de l'enfant malade (analyse de trio) Et si on séquence on ne peut pas utiliser les microsatellites car comme ce sont des séquences répétées le séquençage ne sera pas bon (dîtes moi si je fais fausse route, ça ne m'étonnerais qu'à moitié...).  [...] Quand on a un enfant malade et ses 2 parents, est-ce qu'il faut séquencer les 3 génomes et repérer les séquences homologues chez l'enfant et du coup comparer avec plusieurs autres trios pour avoir un haplotype relié à la maladie.  [...]

[Génétique] Dm sur la myopathie de Duchenne

2)les allèles sains comportent deux séquences (les filles) alors que les porteurs comprennent une seule séquences 1 et 4 sont sains mais porteurs de la myopathie et 5 qui ne possèdent que le séquence 2 est malade. D'après ce diagnostic prénatal l'enfant à naitre serait sain.  [...] 2) les bandes ne sont pas le chromosome X mais un fragment du gène considéré. Les 2 allèles ont des séquences différentes, donc les enzymes de restriction coupent en des endroits différents, donc les fragments obtenus n'ont pas la même taille.  [...]

Découverte d'un nouveau virus possiblement pathogène pour le cerveau

Méningite, encéphalite, myélite... Les infections aiguës du système nerveux central ( cerveau et moelle épinière ) sont des maladies évidemment dangereuses et potentiellement mortelles. Bien que rencontrées à toutes les latitudes, elles frappent surtout les pays tropicaux et sont causées par des bactéries, des virus, des champignons ou autres parasites.  [...] D'abord, les auteurs ont prélevé un peu de liquide céphalorachidien (LCR) chez 1.700 patients chez qui on suspecte une encéphalite virale, afin de détecter les potentiels vecteurs. En tout, ils ont généré et analysé 161.000 séquences d' ADN. Chez deux patients malades (un adulte et un enfant), ils ont repéré un cyclovirus, un genre dont on ne connaît pas de représentants à l'origine de pathologies humaines ou animales.  [...]

L'X fragile

Concernant l'X fragile, d'après ce dont j'ai compris c'est une répétition anormale de la séquence CCG (plus de 200fois) et cette répétition touche l'hétérochromatine c'est a dire les séquences de l'ADN qui sont réprimés, alors pourquoi y a t-il l'apparition d'une maladie.  [...] Salut, mon professeur m'a dit que cette répitition de cette même séquence tend à fragiliser le gêne qui est donc susceptible à être rompu. Je ne sais pas si ça vous éclairera... Maintenant je ne sais pas pourquoi cette répétion en elle méme favorise la cassure.  [...]

Alzheimer : de nouveaux facteurs génétiques identifiés

Afin d'enquêter sur les origines génétiques de la maladie d'Alzheimer, des chercheurs ont réalisé une étude comparative des séquences d'ADN provenant de plus de 74.000 sujets. Leurs efforts ont été récompensés par la découverte de gènes inédits associés à cette maladie complexe.  [...] Dans un deuxième temps, les chercheurs ont mis ces informations en parallèle avec les résultats d'une autre étude comparative impliquant 8.572 patients et 11.312 individus sains. En combinant toutes les données récoltées et en les confrontant à des tests statistiques, ils ont pu finalement dénicher certains gènes déjà connus et 11 nouveaux gènes associés avec la maladie.  [...]

Une alimentation saine peut contrer le gène de la maladie cardiaque

Les chercheurs ont axé leur recherche sur plusieurs variations de séquences d'ADN du chromosome 9p21, le principal marqueur de la maladie cardiaque.  [...] Les maladies du coeur font partie des premières causes de mortalité à travers le monde, mais la bonne nouvelle est qu'on peut en réduire les risques en mangeant sainement, en faisant du sport régulièrement, en arrêtant de fumer et en prenant garde au stress.  [...]

[Biologie Moléculaire] Les applications cliniques de la PCR

c'est le diagnostic de certaines maladies comme le paludisme, la tuberculose, des maladies infectieuse... etc donc regarde ces lien j'espère que ça t'aideras.  [...] La PCR est utilisée pour identifier une cellule ou un virus grâce à son ADN, ou toute maladie génétique par amplification de séquences spécifiques.  [...]

[Evolution] classification - Page 2

Cela est bien le fait de choses (je mets le mot le plus général ici, qui peut-être une série de séquences plus ou moins similaire ) en commun entre mère et enfant (par ex) au niveau génétique, nous sommes bien d'accord.  [...] Des articles de vulgarisation comme http.//fr.wikipedia.org/wiki/Osteichthyes sont malheureux, car en faisant survivre des significations obsolètes ils retardent la transition des connaissances de tout un chacun vers les connaissances plus modernes. (Les poissons osseux est un terme bien suffisant pour référencer ce qu'on décrit maintenant comme l'ensemble actinoptérygiens+actinistiens+ dipneustes.   [...]

mainS froideS coeur chaud?

La maladie,cas le plus fréquent,se manifeste pas des crises paroxystiques souvent déclenché par un changement de température,de séquences blanc,bleu,rouge,touchant les extrémités(oreille,nez.doigt,o rteil) sans le pouce,existant depuis en général l'adolescence,caractére familial,pas de complications locales.  [...] Le syndrome de raynaud est une manifestation d'une maladie sous jacente.Les différences avec la maladie sont.sujet masculin,age plus avancé,atteinte asymmétrique,atteinte du pouce,tendance à l'aggravation et aux troubles locaux. La liste des maladies associées est énorme allant des facteurs traumatiques(engins vibrants,coup répété),des anomalies anatomiques(sd du défilé),les médicaments et surtout les connectivites(sclérodermie,lup us,polyartrite rhumatoide...).  [...]

Les maladies inflammatoires, conséquences de l'évolution humaine ?

La polyarthrite rhumatoïde est une maladie inflammatoire qui se traduit notamment par une atteinte articulaire, et qui amène à des déformations assez spectaculaires, comme peut en témoigner cette main déformée. Les gènes que nos ancêtres nous ont légués peuvent contenir des séquences toxiques... James Heilman, Wikipédia, cc by sa 3.0.  [...] Mais depuis plusieurs décennies, l'environnement microbien a fortement changé, du fait d'une aseptisation importante des milieux. Or, l' incidence des maladies inflammatoires ne cesse de grimper. Les scientifiques ont fait un parallèle entre les deux événements, et certains suggèrent qu'une trop faible exposition aux micro-organismes pousse notre système immunitaire à s'attaquer à nos propres tissus.  [...]