• Santé - Séquence, Individu, Albinos

[Biochimie] Séquence nucléotidique myosine...

J'ai donc parlé de la mutation de la tyrosinase (première enzyme intervenant dans la synthèse de la mélanine) et j'ai comparé une séquence nucléotidique normale à celle d'un individu albinos.  [...] Je voulais faire de même avec la séquence de la protéine myosine (protéine qui permet le transfert de la mélanine vers les couches supérieures de l'épiderme), car la mutation de cette protéine entraîne une autre sorte d'albinisme (maladie de Griscelli il me semble...).  [...]

[Génétique] Exercice sur la transmission de maladie

Je pense qu'il y a une petite erreur. Apparemment tu as multiplié les fréquences des 2 parents soit 1/200 * 1/200 = 1/40000. Mais si je ne me trompe pas, là tu n'as que la probabilité de former un couple d'individus possédant l'allèle récessif de l'albinisme (que j'appelle a par la suite et A pour l'allèle sain dominant).  [...] Après si tu fais l'échiquier de croisement, tu as 4 génotypes possibles pour l'enfant. A/a, A/A, a/A et a/a. Ce couple a donc 1 chance sur 4 d'avoir un enfant albinos (celui qui est homozygote a/a). Donc la probabilité de tomber au hasard sur un individu albinos sera 1/40000 * 1/4.  [...]

Maladie de Fabry, syndrome d'Alport, syndrome de Coffin-Lowry... | Dossier

Yeux dépigmentés d'un individu albinos. L'albinisme oculaire est une des différentes formes d'albinisme. Karen Grønskov, Jakob Ek et Karen Brondum-Nielse, CC by sa 2.0, Wikimedia Commons.  [...] L' albinisme oculaire peut être dû à des gènes du chromosome X ou d'une autre paire de chromosomes. La maladie se caractérise par une absence partielle ou totale de la pigmentation mélanique des yeux. l' iris et le fond de l' oeil ne sont pas pigmentés. Les conséquences peuvent être une baisse de la vision, un strabisme, avec des gravités variables.  [...]

Définition | Mélanine | Futura Santé

Pigments de couleur foncée (du noir jusqu'au brun tirant sur le rouge) se trouvant dans la peau, les poils, les cheveux et la membrane de l' oeil. La quantité de mélanine chez un individu dépend de plusieurs facteurs comme l'hérédité, le taux d' hormones ou certaines maladies (ex.Albinos).  [...] Le rôle de la mélanine est de protéger la peau contre les rayonnements ultraviolets du soleil, qui accentuent le processus de vieillissement et celui du cancer de la peau. Au cours du vieillissement, ces pigments de mélanine semblent perdre progressivement leur propriété.   [...]

[Biochimie] Paragraphe à faire sur les enzymes

Et tu y mettre un mot sur l'effet de ses facteurs sur les différents phénotypes avec des exemples comme les albinos, ou la couleur des poils chez les hamster (je crois que ce sont des modèles types étudiés en 1ere S non ).  [...] Donc dans les facteurs physiques, je parle aussi des modifications que subissent certains gènes chez les individus malades.  [...]

[Génétique] épistasie

Il ya un exemple, qui est celui du gène qui détermine le dépôt de mélanine dans les mélanosomes est épistatique par rapport aux gènes des enzymes de synthèse de la mélanine. une mutation du premier gène rend albinos un individu qui a cependant la capacité de former de la mélanine.  [...] Pour la troisième j'aurai dit que non car les modifications épigénétiques est définie comme une modification du génome d'une cellule qui ne s'accompagne pas de modification des séquences de son ADN (la méthylation de l'ADN parait être la cause principale de modifications génomiques qui ne s'accompagnent pas de modification de la séquence des nucléotides de l'ADN).  [...]

besoin d'aide: restitution de connaissance : du phénotype et protéine

Chaque individu possède des traits qui le définissent, des caractères qui le rendent unique. Ces caractères sont aussi bien d'ordre morphologique (les yeux, les cheveux...) que physiologique (groupe sanguin...). Ces derniers peuvent être décelables par des analyses spécifiques.  [...] 3)comme il ya absence de la potéine enzymatique, la synthése de la mélanine n'aura pas lieu se qui conduit à un phénotype albinisme.On a un individu albinos qui se traduit par une depigmentation de la peau(peau blanche chvx blancs...).  [...]

[génétique] Un arbre généalogique embêtant...(Tle S)

dans la Seconde, ce couple donne naissance à 4 individus.le premier,un homme normale.le second,une femme albinos.le troisieme,un homme albinos.et le quatrieme,un homme normale.Ce 4ieme epouse une femme normale(la 2nde generation a donc 5 individus).  [...] L'analyse des cheveux des individus 2nde generation,troisieme individu et 2nde generation,quatrieme individu de la famille B ont montré la presence normale du precurseur P chez ces individus.On plonge alors la racine de queques cheveux de ces derniers dans une solution de tyrosine.  [...]

[Biochimie] phénotype génotypes

On voit que dans l'individu X la concentration des cellules en molécule précurseur est normal alors quand dans l'individu Y il a une concentration exessive ce qui veut dire qu'il y a une quantité trop importante de précurseur cela est du au fait que la molécule précurseur n'a pas été transformé en tyrosine donc c'est l'enzyme 1 qui n' pas fonctionnée.  [...] On voit pour l'indidu X que la couleur des cellules mises en présence de tyrosine est incolore donc il n'y a pas eu transformation de la tyrosine en mélanine donc l'enzyme 2 n'est pas fonctionnelle.Pour l'individu Y, la couleur des cellules mises en présence de tyrosine est noire ce qui veut dire que la tyrosine a été transformé par l'enzyme 2 en mélanine.Donc l'enzyme 2 a été fonctionnelle.  [...]

[Biologie Moléculaire] Phénomène de pigmentation

Certains individus présentent une particularité. une très faible pigmentation de la peau, des poils, des yeux. ils sont albinos.  [...] Ben oui, c'est flou parce que pour l'instant il n'y a pas d'explication causale. Vous devez encore avancer en trouvant une raison à l'absence de mélanine. Pourquoi existerait il des personnes qui ne produisent pas de mélanine.   [...]