• Santé - Sens, Protéine, Fonction

[Biochimie] La mutation génétique

Les mutations affectent l'ADN. elles peuvent modifier par exemple un gène. Or, un gène sert à fabriquer une protéine, les mutations peuvent donc avoir des conséquences sur le fonctionnement de ces protéines.  [...] Concernant les conséquences des mutations. on parle de mutation silencieuse (la protéine n'est pas modifiée), neutre (la protéine est modifiée mais sa fonction est intacte), faux-sens (la protéine fonctionne moins bien) ou non-sens (la protéione est incomplète et non fonctionnelle).  [...]

définition d'une protéine

Deuxièmement, oui une protéine peut être constitué de plusieurs chaines d'aa, elle est alors dite multimérique. Une protéine n'a de sens que par la fonction qu'elle a. Et il arrive quand même dans beaucoup de cas que pour assurer cette fonction, la structure de la protéine implique plusieurs chaines, ce qu'on appelle la structure quaternaire d'une protéine.  [...] C'est très courant. Par exemple, l'hémoglobine qui est une protéine formée de quatre chaines de deux types différents. A l'age adulte, l'hémoglobine est constituée de deux chaines alpha et deux chaines beta. Un autre exemple tout aussi connu est celui des anticorps, également constitués de 2*2 chaines polypeptidiques.  [...]

[Biologie Cellulaire] Stratégie anti-sens et oligo nucléotides.

quel est le mode d'action des oligo-sens Leur injection a apparement le même effet que les ARNm dans le cadre d'une expérience de sauvetage fonctionnel ( après injection préalable d'oligo antisens).  [...] Les oligo sens sont ils juste des fragments d'ARNm qui pourront quand meme coder pour la protéine manquante et ainsi rétablir la fonction.  [...]

gêne orthologue

Si on considère que les protéines codées par ces gènes orthologues sont extrêmement conservées, en structure et en fonction, on peut imaginer que la protéine orthologue peut influer sur la régulation de la protéine endogène...dans quel sens, ça, tout est possible.  [...] cela dis des études ont été faites afin de démontré la réel implication de cette protéine dans ce phénomène. ils ont utilisé des souris hyperhomocystéinémique donc on a expression de DYRK1A. mais ils ont utilisé aussi des souris qui contienne un ortologue de DYRK1A... voila jspr que c'est plus clair ^^.  [...]

[Génétique] maladie génétique/héréditaire

On peut aussi procéder dans l'autre sens. C'est à dire connaissant un phénotype, on définit un certain nombre de gènes candidats dont la fonction de leur protéine pourrait expliquer au moins une partie du phénotype, rechercher chez les malades si il y a un variant.  [...] normalement si il y a maladie génétique il y a affection de l'expression peptidique qui ne peut passer sans contrôle...et heureusement pour nous dans la plupart des cas on connais la protéine qui provoque la maladie, parce il y a des savants qui ont essayer de modéliser le cytosquelette et les quelques protéines curseur qu'ils ont étudié et ils ont crié un grand BINGO quand ils ont fini la modélisation.  [...]

[Biologie Moléculaire] mutation de l'adn question curieuse !

Supponsons maintenant que MMR est muté et ne reppare pas cette erreur. Est ce que l adn va rester comme ca Si oui lors de la transcription, le brin 3'-5' qui n est pas muté va être transcrit et on aura une protéine normale.  [...] Si elle est faux sens, la fonction de la protéine change mais je ne pense pas que cela puisse tuer la cellule près il faut que je cherche.  [...]

sujet pour programmation bio informatique

Mais pour que sa recherche ait un sens il a besoin de savoir, pour les gènes d'expression variable, quelle fonction a la protéine correspondante (dans la mesure où on le sait).  [...] Là où la bioinformatique intervient, c'est qu'il a 12000 gènes, et qu'il ne peut pas chercher à la main dans une banque de données quelles sont les protéines dont l'activité est connue, et quelle activité, etc. Il faut automatiser cette recherche. Je lui suggéré l'idée suivante (je ne sais pas si ça n'existe pas déjà).  [...]

mucoviscidose

Ce qui est vraiment rageant, à mon sens, c'est que cette maladie est dûe au contrôle strict du réticulum endoplasmique, c'est à dire que le CFTR muté n'a pas le bon repliement 3D mais sa fonction est quand même normale et donc par mesure de sécurité, la protéine reste au niveau du Golgi, elle n'est donc pas présente sur la membrane et ne peut par conséquent pas exercer sa fonction normale.  [...] Mais il existe d'autres formes (900 mutations en tout). protéine absente (non sens, décalage du cadre de lecture), défaut de régulation du canal, sélectivité modifiée, diminution du nombre de canaux... (source. http.//www.iefg.biotoul.fr/Liens/cou...oviscidose.pdf ).  [...]

[Biochimie] Trouver la fonction d'une protéine avec sa structure primaire

- Vous disposez de la séquence de la séquence primaire d'une protéine dont le gène a été cloné chez Arabidopsis thaliana, mais vous ne connaissez pas sa fonction.  [...] Si tu as le gène, tu pourrais pas déjà regarder où la protéine s'exprime chez Arabidopsis thaliana afin d'avoir une idée de sa fonction.  [...]

génétique inverse

la genetique inverse étudie les génotypes des malades en le comparant à des individus sains en espérant pouvoir localiser le(s) gène(s) responsable(s) puis éventuellement l'identifier.. (les), puis déterminer quelle(s) protéine(s) font défaut ou est (sont) innéficientes.  [...] C'est, a mon sens, le point central de la forward genetic, la capacite a generer des perte partielles de fonction. Un tres bel exemple est notre papier cite plus haut ou on screen une mutation dans une proteine qui fixe et inhibe les ARNm. Notre mutant est defectif uniquement pour l'ARNm de p53 et pas les autres.  [...]