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La médecine prédictive des maladies dégénératives | Dossier

En effet, le gène dont la mutation entraîne la Chorée de Huntington est aujourd'hui connu, de même que certains mécanismes de la dégénérescence nerveuse inhérente à la maladie. Éviter toute naissance de telles personnes à risque dénote un profond scepticisme quant aux chances de développer, dans les quarante années à venir, une thérapeutique efficace.  [...] En dehors du diagnostic prénatal ou bien préimplantatoire des mutations géniques impliquées dans ces maladies neurodégénératives, demeure la question de leur diagnostic présymptomatique - c'est-à-dire avant toute manifestation pathologique - chez un sujet en bonne santé, mais dont les antécédents familiaux démontrent qu'il peut avoir hérité du gène anormal, et donc qu'il risque plus tard de développer la maladie.  [...]

Parfois, les mauvais gènes nous protègent

Nous ne sommes pas tous égaux face aux maladies et les gènes y sont pour beaucoup. Des variations génétiques favorisent certaines pathologies et certaines de ces mutations seraient de plus en plus présentes dans la population. Or l' évolution devrait sélectionner les individus en pleine santé, qui ont plus de chances d'avoir une progéniture. Il doit donc y avoir une explication.  [...] Cette maladie n'est due qu'à la mutation d'un seul gène, mais d'autres maladies sont favorisées par un ensemble complexe de petites variations génétiques, connues sous le nom de SNP, pour Single-Nucleotide Polymorphism, polymorphisme de nucléotide simple.  [...]

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

Souvent, la recherche génétique vise à identifier des mutations responsables de maladies. Mais voici qu'une autre approche a été employée ici pour trouver des pistes thérapeutiques. des scientifiques ont recherché des personnes en bonne santé mais résilientes, c'est-à-dire qui ne développaient pas la grave maladie à laquelle leur génome les avait pourtant condamnées.  [...] Pour l'instant, les scientifiques ignorent pourquoi ces personnes n'ont pas développé les maladies que leur génome leur destinait. Une possibilité est qu'elles portent d'autres gènes qui suppriment l'effet de ces mutations. Ces résultats montrent que l'approche utilisée est intéressante et qu'il existe bien des cas de personnes qui ne développent pas de maladie en dépit d'un génome a priori défavorable.  [...]

[Evolution] L'Homme évolue t'il ?

- la sélection neutre agit encore, du fait des migrations, de la dérive, et des mutations. On parle souvent de la future disparition de dents de sagesse ou de la possible fusion des orteils. Ce genre d'évolution est prévisible car on a affaire à un caractère hérité de notre histoire évolutive, mais qui n'a maintenant plus aucune importance pour notre survie et reproduction.  [...] - l'espèce humaine est toujours soumise à des maladies infectieuses et autres facteurs environnementaux (le niveau de vie n'est pas partout celui des USA et de l'Europe...). De plus les personnes ayant des problèmes de santé liés à des mutations dans certains gènes survivent géénralement moins et ont moins d'enfants.  [...]

[Biologie Moléculaire] Quel est le rôle du protéasome ?

Merci pour ces précisions... mais connaît-on des cas où l'ubiquitinylation se fait mal dans une cellule (mutations...) les protéines ne peuvent plus être dégradées, et s'accumulent... il y a bien des maladies correspondantes.  [...] mais connaît-on des cas où l'ubiquitinylation se fait mal dans une cellule (mutations...) les protéines ne peuvent plus être dégradées, et s'accumulent... il y a bien des maladies correspondantes.  [...]

L'expression des gènes hérités du père serait plus forte

Ces mutations génétiques sont associées à des maladies complexes, comme le diabète de type 2, les maladies cardiaques, la schizophrénie, l' obésité et de nombreux cancers.  [...] Grâce à ces recherches, les scientifiques disposent désormais de modèles génétiques de souris très divers qui prennent en compte l'origine des parents et permettront une approche plus ciblée des causes des maladies et des traitements possibles à l'avenir.  [...]

Ostéoporose et calculs rénaux : une cause génétique commune dévoilée

Chez ces patients, ce gène comporte des mutations qui diminuent la capacité du rein à retenir le phosphate. Traduite par une fuite exagérée du phosphate dans les urines, cette déficience est observée dans des cas d'ostéoporose et de lithiase rénale. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour l'exploration de ces maladies.  [...] Ces mutations n'étant retrouvées que chez certains patients, les chercheurs postulent qu'il y aurait d'autres facteurs génétiques responsables de ces maladies, dont l'exploration est d'ores et déjà en cours.  [...]

Quels sont les mécanismes du vieillissement ? | Dossier

Or, les données expérimentales chez les vertébrés et en particulier chez l'Homme, concernent surtout des mécanismes épigénétiques tels que la réaction de Maillard et la production de radicaux libres. Certaines maladies imitant un vieillissement accéléré comme la Progeria et le syndrome de Werner, procèdent de mutations dont certaines sont à leur tour mutagènes et aboutissent à des réactions radiculaires.  [...] Les arguments les plus récents proviennent des mutations dans le génome nucléaire ou dans les mitochondries détectées dans des maladies imitant un vieillissement accéléré, telles que la Progeria et le syndrome de Werner (22). Des mutations bien caractérisées sont impliquées aussi dans la régulation de la longévité de certains invertébrés, comme la drosophile et le nématode Caenorhabditis elegans (22).  [...]

Les maladies génétiques héréditaire.

Ma 2ème question c'est à quand peut remonter une telle maladie Existe-t'elle depuis la nuit des temps ou au contraire es-ce apparu suite à une mauvaise duplication naturelle, ou un phénomène extérieur est peut être intervenu.  [...] Les maladies génétiques sont apparus par des anomalies lors des processus intervenant sur l'ADN ( replication, réparation etc... ).  [...]

question sur les maladies mitochondriales

J'aimerais savoir comment, dans le cas de maladies ayant pour origine des mutations de l'ADN mitochondrial, des symptômes différents et donc des maladies différentes peuvent être chacune associées à une ou plusieurs mutations particulières, et comment se fait-il que ces mutations aboutissent toujours à des symptômes semblables.  [...] et bien, comme les mitochondries muté sont plus concentrés dans certain tissus et bien cette mutation s'exprime de facon differente, et entraine des maladies differentes,  [...]