• Santé - Sang, Anomalie, Génétique

Drépanocytose

Oui je suis d'accord mais c'est pas une maladie génétique de la moelle osseuse. Si non tout les éléments figurés du sang serait infecté par une anomalie génétique. Or ça concerne simplement l'hématie, chez les drépanocytaires le gène de la beta globine codant en position 6 pour un acide glutamique a subit une mutation et code pour une valine ça crée une zone hydrophobe en absence d'oxygène on a la formation de polymère de globine beta qui vont former un corps de heinz (noyau critique) et ainsi au fur et a mesuré formé un hématie en forme de faux.  [...] Oui je suis d'accord mais c'est pas une maladie génétique de la moelle osseuse. Si non tout les éléments figurés du sang serait infecté par une anomalie génétique.  [...]

[Biologie Cellulaire] laisse moi de l'embryologie fondamentale

j'ai posé ma question déjà aux personnels du laboratoire du biologie de développement mais je croix pas que cette réponse sera la bonne.   [...] comment il y a un caryotype prénatal où on utilise le sang maternel puis on procède à une filtration pour récupérer les cellules fStales et les mettre en culture..., puis on observe les chromosomes fStales pour diagnostiquer le cas, car la culture des cellules qui baignent dans le liquide amniotique sont venu de la feuillet embryonnaire qui constitue les annexes, comme cette feuillet est venu de l'une des deux cellules de la première division mitotique du Zygote, donc on peut se tremper dans le cas où la cellule responsable à la constitution du feuillet qui se différencie pour avoir le fStus a tous le réserve génétique ( 46 chromosomes, XX / XY ) et l'autre cellule -qui constitue les annexes- porte une anomalie génétique (47chr,Tri21.  [...]

Une maladie immunitaire rare soignée par thérapie génique

Les scientifiques ont introduit le gène sain dans l'ADN de cellules souches sanguines porteuses d'une anomalie génétique. AndreaLaurel, Flickr, CC by 2.0.  [...] Le traitement consiste à prélever chez les malades des cellules souches sanguines porteuses de l' anomalie génétique, puis à les corriger au laboratoire en introduisant le gène WAS sain grâce à un vecteur lentiviral développé et produit par Généthon. Les cellules corrigées sont ensuite réinjectées aux malades qui sont, au préalable, traités par chimiothérapie afin d'éliminer leurs cellules souches malades ainsi que les cellules auto-immunes et faire la place aux nouvelles cellules corrigées.  [...]

Pourquoi l'homme ? - Page 2

Je voulais juste mentionner que certains voient l'homme comme le résultat d'une anomalie génétique chez les grands singes. L'homme ne serait en fait qu'une anomalie génétique qui aurait survécu. À vous de voir ce que vous en pensez, mais si vous avez l'occasion, penchez-vous sur le développement foetal de l'homme et comparez le à celui d'un de ces singes si génétiquement proches de nous….  [...] Je voulais juste mentionner que certains voient l'homme comme le résultat d'une anomalie génétique chez les grands singes. L'homme ne serait en fait qu'une anomalie génétique qui aurait survécu.  [...]

[Génétique] trisomie 21

J'ai du mal à comprendre comment un test sanguin chez la mère (négatif heureusement ) permet de dépister une anomalie génétique chez le foetus.  [...] On trouve également quelque cellules foetales dans la circulation sanguine de la mère. Entre 2 et 10 cellule/ml ce qui est vraiment peu. Curieusement, on en trouve 10 fois plus si le foetus est porteur d'une anomalie chromosomique.  [...]

[Divers] [DPI] Erreur / interruption / grossesse thérapeutique. (Eugénisme ?)

_Comment peut on savoir que des cellules à l'ADN porteur d'une anomalie génétique ne sont pas sensées s'auto réparer lors de la construction du foetus.  [...] _Comment peut on savoir que des cellules à l'ADN porteur d'une anomalie génétique ne sont pas sensées s'auto réparer lors de la construction du fStus.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism

Donc si on garde cette définition stricte, le diagnostic préimplantatoire fait par les parents pour limiter le risque de maladie génétique de l'enfant n'est pas de l'eugénisme, puisque le but ne porte pas sur l'espèce en général. Par contre on peut effectivement avoir des conséquences en terme de sélection (mais assez négligeables en fait car ce n'est pas en sélectionnant quelques embryon qu'on change l'évolution d'une espèce, surtout si les allèles qu'on contre-sélectionne sont des allèles délétères, qui auraient donné des individus ayant très peu de chances d'avoir des enfants).  [...] Le diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) permet de procéder au transfert sélectif d'embryons dépourvus d'une anomalie génétique donnée.  [...]

transmission du facteur rhésus

Je ne sais pas si il existe des anomalies non repérables immédiatement dans la transmission génétique concernant ce facteur, en revanche, des exeptions de types de rhésus (rares) existent et peuvent ne pas être repérés. Une anomalie dans les groupes sanguins ne peut être qu'apparente, ça ne peut suffire à exclure une paternité (et une maternité non plus, surtout que dans ce cas là, c'est quand même plus dur de frauder...).  [...] Le CTS ( seul habilité, au passage à pratiquer cette analyse) ne génotype pas l'intégralité des allèles et en aucun cas les deux allèles Rh ou ABO. il se contente de regarder la présence ou pas des facteurs destinés à choisir le groupe sanguin le plus compatible possible en cas de transfusion.  [...]

Trisomie : la troisième copie du chromosome 21 réduite au silence

Des scientifiques américains ont réussi, in vitro, à réprimer l'ensemble des gènes d'un chromosome 21 entier, dans une lignée de cellules trisomiques. Une première mondiale. Il est encore trop tôt pour envisager de corriger la trisomie 21, mais cette découverte pourrait ouvrir la voie à de nouvelles connaissances de cette anomalie génétique.  [...] La porte s'ouvre donc à de nouvelles découvertes, permettant de mieux saisir le rôle et l'implication des allèles en trop dans le développement de l'anomalie génétique. Cette grande première pourrait également donner des idées à des chercheurs travaillant dans d'autres domaines de la génétique, en leur donnant des moyens d'action qu'ils n'avaient jusque-là pas encore exploités.  [...]

Délire verbal

Oui merci je vais retenir ça. '' le cerveau qui crée des hallucinations de façon récurrente souffre de nombreuses anomalies, dans son architecture, son fonctionnement global, ou dans les molécules qu'il produit. '' Anomalie de molécules = surement anomalie génétique.  [...] Oui et beaucoup d'études laissent à penser que ces prédispositions génétiques s'expriment ou non en fonction de causes environnementales et du vécu des personnes.  [...]