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Le syndrome de l'X fragile, maladie du chromosome X | Dossier

Chez l'homme souffrant du syndrome de l'X fragile (mutation complète), le retard mental peut être le seul symptôme. Lightspring, Shutterstock.  [...] Chez l'homme souffrant du syndrome de l'X fragile (mutation complète), le retard mental peut être le seul symptôme. Des troubles du comportement comme une hyperactivité, une forme d' autisme et une macro-orchidie ( volume élevé des testicules ) peuvent être observés.  [...]

maladie hereditaire

Sans autres éléments, il est difficile d'apporter une réponse. Si je comprends bien, il y a trois frères, dont deux atteints de retard mental. Est-ce que la cause de ce retard mental a été identifiée par des médecins.  [...] Il faut absolument savoir d'où provient ce retard mental, quelle en est la cause, et s'il s'agit d'un syndrome génétique. IL n'y a aucun autre moyen de vous répondre. Votre ami doit s'adresser à son médecin de famille, et ensuite demander une consultation auprès d'un service de génétique.  [...]

Définition | Maladie du cri du chat - Syndrome du cri du chat - Délétion 5p - Monosomie 5p | Futura Santé

Elle s'accompagne d'autres symptômes, comme une microcéphalie à l'origine d'un retard mental, et de caractéristiques faciales particulières, un épicanthus (repli vertical de la peau de la paupière) ou une arête nasale large par exemple. Son incidence est rare.  [...] Une région critique a été identifiée, et trois gènes en particulier. Le retard mental pourrait provenir de l'absence des gènes Semaf (sémaphorine F) et Ctnnd2 (d-caténine), tous deux impliqués dans le développement du cerveau. La délétion du gène Ht ert ( télomérase réverse transcriptase) contribuerait aux altérations phénotypiques constatées.  [...]

Autisme : des électrodes dans le cerveau pour réduire les symptômes ?

L' autisme recouvre de nombreux symptômes qui peuvent varier d'un individu à un autre. Il se caractérise par des déficits dans l'expression de certains comportements, dans la communication et dans les relations sociales. Il peut en outre être associé à d'autres troubles comme le retard mental ou des comportements violents autodirigés.  [...] La stimulation cérébrale semble s'avérer indispensable, au moins chez ce patient, pour observer une amélioration. Après 44 semaines, les piles n'avaient plus d' énergie. Durant un mois, le jeune garçon ne bénéficiait plus de son traitement et les symptômes se sont aggravés.  [...]

Trisomie 21 : un composé fait reculer les symptômes chez des souris

En génétique, le plus est parfois l'ennemi du sain. La trisomie 21 en est un des exemples. Cette maladie, qui se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, s'accompagne de nombreux symptômes. Mis à part le faciès caractéristique, les patients présentent souvent un retard mental et des risques cardiaques ou de leucémies.  [...] Évidemment, cette découverte laisse entrevoir une façon d'atténuer certains symptômes de la trisomie 21. Mais Sag ne peut être utilisé tel quel chez l'Homme, car les risques encourus pour la santé humaine, comme le développement d'un cancer, sont trop importants.  [...]

Trisomie 21 : retirer le chromosome en trop pour soigner les leucémies

Leur ambition n'est pas de soigner cette pathologie, principale cause de retard mental, mais plutôt de créer des thérapies pour les symptômes qui y sont associés. Beaucoup de gens l'ignorent, mais les personnes atteintes du syndrome de Down (un synonyme de trisomie 21 ) sont bien plus sensibles au vieillissement, à la démence, aux maladies cardiaques ou à certaines formes de leucémies que le reste de la population.  [...] David Russel et ses coauteurs imaginent déjà d'autres applications, plus ou moins concrètes. Ils voient là l'occasion de comparer les lignées cellulaires trisomiques avec leurs équivalents exemptés de leur chromosome 21 en trop. Ainsi, ils espèrent par exemple établir les différences dans les processus de formation des neurones afin de mieux comprendre la déficience intellectuelle et la démence qui touche les personnes trisomiques.   [...]

Les autres troubles du spectre autistique | Dossier

L'autisme atypique est une forme particulière des troubles envahissants du développement. La maladie ressemble beaucoup dans les symptômes à l'autisme infantile, à savoir des troubles sociaux, de la communication et la manifestation de centres d'intérêts très restreints.  [...] Reste toute une série de troubles qui ne rentrent dans aucun diagnostic précis. Ces patients présentent des caractéristiques autistiques, avec notamment un retard mental ou des comportements stéréotypés, mais ne rentrent pas dans les critères définis pour les autres troubles envahissants du développement.  [...]

DMSO : utilisation thérapeutique?

Grâce au DMSO, les AA pénètrent le cerveau et activent les fonctions neuronales supprimées dans de nombreux types de retard mental.  [...] - le retard mental de la T21 n'est pas dû à un déficit en GABA, au contraire, la voie GABAergique fonctionnerait trop, puisque les tentatives actuelles de traitement consistent justement à donner des antagonistes.  [...]

Trisomie 21 : la protéine SNX27 coupable

Quelles protéines contribuent à la trisomie 21 Quels sont les mécanismes biologiques responsables du retard mental Dans une étude publiée dans Nature Medicine, une équipe américaine du Sanford-Burnham Medical Research Institute apporte des éléments de réponse.  [...] Pour le professeur Xu, directeur de ces travaux, le manque de SNX27 chez les malades atteints de trisomie 21 est, au moins en partie, la cause de leur retard mental.  [...]

L'autisme infantile, ou autisme de Kanner | Dossier

Historiquement, l' autisme infantile est la première forme décrite de ce trouble. Également appelé autisme de Kanner, il concerne des formes précoces avec une stéréotypie forte et une socialisation très faible. Si on l'associe le plus souvent à un retard mental, quelques cas rares échappent à cette règle. les autistes de haut niveau.  [...] Cette forme de trouble autistique concerne deux fois plus d'hommes que de femmes. Cette anomalie s'accompagne généralement d'un retard mental prononcé.  [...]