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Génétique: transmission d'une maladie

L'otospongiose est une maladie qui affecte l'oreille et provoque une surdité par ankylose de l'étriet (osselet situé dans l'oreille moyenne).  [...] N'oublie pas que les femmes sont XX et les hommes XY et que si un gène recéssif responsable d'une maladie est porté par le chromosome X cela peut induire des probleme chez les hommes ne possedant pas une 2eme copie dominante du gène.  [...]

[Génétique] maladie gonosomale dominante

Une maladie gonosomale, lorsque l'allèle responsable est dominant, et porté par le chromosome X, est beaucoup plus fréquente chez les filles que chez les garçons.  [...] Non je dirait qu'elle est fausse, puisque la maladie est dominante. Je ne sais pas comment tu as fait ton croisement, mais les propotions ressemblent a celles obtenues pour une maladie recessive.  [...]

[Génétique] alèle porté par X

je voudrais comprendre comment un homme peut-être malade, si l'allèle responsable de la maladie est récessif et est porté par X (la mère étant malade et le père sain).  [...] Oui ok, merci ça m'enlève une bonne épine du pied.   [...]

Définition | Syndrome Triple A - Syndrome d'Allgrove | Futura Santé

Le syndrome Triple A est une maladie génétique très rare. Elle est cependant un peu plus fréquente au Maghreb, où plusieurs membres de familles tunisiennes et algériennes ont déclaré les symptômes. Richard Wheeler, Wikipédia, cc by sa 3.0.  [...] Le syndrome Triple A est d'origine génétique. Le gène responsable, identifié en 2000, s'appelle AAAS. Il est porté par le chromosome 12. Ce gène est récessif, et doit donc être légué par les deux parents pour que la maladie se développe.  [...]

Premiers cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob | Dossier

En 1985, un cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob est apparu chez un jeune aux États-Unis et deux ou trois autres cas de jeunes présentant les symptômes ont été successivement détectés en Grande-Bretagne. La maladie étant très rare chez les jeunes, la recherche des antécédents a pu rapidement démontrer un lien avec le traitement aux hormones de croissance.  [...] En France, le choix s'est porté en juillet 1985 sur un autre mode de fabrication. les prélèvements d' hypophyses ont continué, mais une étape de purification de l'hormone a été ajoutée. En effet, l'extrait était traité à l'urée pour inactiver le prion responsable de la maladie de Creutzfeldt-Jakob.  [...]

[Divers] Proximité génétique homme/femme et homme/singe

Je reviens la-dessus, avec une question concernant la myopathie de Duchenne. c'est essentiellement une maladie de garçons, puisque le gène responsable de la myopathie de Duchenne est porté par la portion propre au chromosome X...mais essentiellement, puisque il y a quelques cas féminins.  [...] La myopathie de ces filles peut-elle alors s'expliquer comme dans le cas de l'hémophilie si c'est le cas pourquoi leur maladie est-elle aussi grave ou bien y a-t-il un autre gène en cause, porté sur un autre chromosome.  [...]

Définition | Drépanocytose - Sicklémie - Hémoglobinose S | Futura Santé

Cette affection est fréquente. Elle est par exemple la maladie génétique la plus commune en France et est particulièrement répandue dans les populations d'Afrique noire.  [...] Un gène - dit S - est responsable de la forme S de l'hémoglobine et ce caractère est récessif. Il faut donc que la personne porte dans ses chromosomes deux fois cette version du gène (l' allèle S), l'une venant de la mère et l'autre du père, pour qu'elle soit victime de cette maladie.  [...]

Un cancer qui guérit tout seul : le gène responsable identifié

Ce cancer était déjà connu pour être d'origine génétique, à caractère dominant. Porté par le chromosome 9, le gène responsable n'avait pas encore été identifié, avant les travaux d'une équipe internationale de chercheurs. Basés à l'Institut de biologie médicale à Singapour, à l'université Dundee au Royaume-Uni et à l'Université de Californie Los Angeles aux États-Unis, les scientifiques ont désormais associé la maladie à des mutations de la protéine TGFBR1.  [...] C'est sur ce point que les scientifiques peinent toujours à trouver une réponse. Cependant, la découverte de l'origine moléculaire de la tumeur est déjà une avancée en soi, qui permettra peut-être de comprendre sa guérison. Même si la maladie ne concerne qu'une poignée de personnes dans le monde, l'obtention de nouvelles informations dans le domaine des mécanismes cancéreux peut potentiellement ouvrir la voie vers le développement de traitements dirigés contre un ensemble plus large de cancers.  [...]

question de synthèse

La mutation du gène codant pour la protéine CTFR, porté par le chromosome 7, est responsable de la maladie. La mutation la plus fréquente est une délétion de 3 nucléotides au niveau du 10 ème exon du gène, aboutit à l'élimination de la phénylalanine en position 508.  [...] D'autres maladies génétiques dépendent de plusieurs gènes et certains allèle rendent leurapparition plus probable. Les individus porteurs de ces allèles présentent une prédisposition génétique au developpement de la maladie. Cependant, son développement dépend aussi de l'environnement par exemple.  [...]

Morsure de tique

Désolé mais je m'insurge contre ce genre de réponse. La maladie de Lyme est désormais reconnue comme maladie émergente et sa rareté n'est plus du tout d'actualité. dans certains régions de France et pas seulement dans l'Est (on trouve des cas en Bretagne, dans l'extrême sud-ouest et dans le sud près de la Méditerranée) 2/3 des tiques seraient porteuses de Borrelia burgdorferi, la bactérie responsable de la maladie de Lyme.  [...] dans certains régions de France et pas seulement dans l'Est (on trouve des cas en Bretagne, dans l'extrême sud-ouest et dans le sud près de la Méditerranée) 2/3 des tiques seraient porteuses de Borrelia burgdorferi, la bactérie responsable de la maladie de Lyme.  [...]