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Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

Une analyse portant sur plus de 589.000 génomes a identifié treize personnes en bonne santé qui avaient pourtant des mutations codant pour de graves maladies génétiques. Cependant, les chercheurs ignorent l'identité de ces super-héros.  [...] Souvent, la recherche génétique vise à identifier des mutations responsables de maladies. Mais voici qu'une autre approche a été employée ici pour trouver des pistes thérapeutiques. des scientifiques ont recherché des personnes en bonne santé mais résilientes, c'est-à-dire qui ne développaient pas la grave maladie à laquelle leur génome les avait pourtant condamnées.  [...]

maladies génétiques - Page 2

Je recherche le nom d'une maladie génétique dite trés rare,cette maladie est probablement celle dont souffrirait mon neveu de 5 mois et provoquerait ces symptômes.  [...] Votre neveu peut malheuresement être touché par beaucoup de maladies différentes et seul un diagnostic génétique (si on a des soupsons sur une maladie) peut éclaircir l'affaire (et encore faut -il que la maladie génétique, si rare soit elle, soit connue en terme de mutations).  [...]

Mucoviscidose : vers la fin du dépistage génétique ?

Instauré en France en avril 2002, le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose permet une prise en charge précoce et une amélioration de l'espérance de vie des malades. Une étude commandée par la CNAMTS et dirigée par Jean-Charles Dagorn de l'unité Inserm 624 et Jacques Sarles de l'Université de la Méditerranée montre aujourd'hui que la recherche de mutations génétiques pourrait être remplacée dans la stratégie actuelle de dépistage par un test biologique.  [...] Les résultats montrent que cette stratégie tout biologique offre les mêmes performances que l'analyse génétique, sans les contraintes associées à la recherche de mutations. Facile à mettre en oeuvre, cette technique - qui a fait l'objet d'un dépôt de brevet Inserm - permettrait une économie de 500 000 euros par an.  [...]

TPe mutations génétique

Depuis le début de l'année je cherche une problématique sur les mutations génétique j'ai déjà eu plein d'idée mais jamais confirmé par les profs et je galère vraiment alors est ce qu'il serait possible d'avoir un peu d'aide.  [...] Pour le coté cause des maladies, oui, tu peux partir sur des explications moléculaire (vu que les maladies génétiques, sont avant tout des maladies cellulaires). Pour le cancer par exemple, si tu en parles, ça sera nécessaire.  [...]

L'architecture du génome humain décortiquée

000 fragments d'ADN, appelés blocs d' haplotype. Il est apparu que la diversité génétique au sein des blocs est très limitée, rendant ainsi le repérage des mutations génétiques à l'origine des maladies, beaucoup plus aisé.  [...] Les données sur les variations génétiques obtenues par HapMap seront également d'une très grande utilité pour les études portant sur l'histoire de l'humanité et sur les liens entre les populations humaines, font aussi remarquer les chercheurs du projet.  [...]

Découvrir Habiba Bouhamed Chaabouni | Dossier

Habiba Bouhamed Chaabouni a consacré sa vie professionnelle de médecin et de chercheur à l'amélioration des conditions de santé des enfants et des familles en Tunisie affectés par des maladies génétiques. Pionnière, elle s'est battue pendant plus de vingt ans afin que la génétique médicale soit reconnue comme discipline médicale essentielle dans son pays, dans le domaine de la recherche comme dans celui de la formation des médecins.  [...] Si elle n'a guère eu accès à des centres scientifiques de haut niveau en début de carrière, le Professeur Bouhamed Chaabouni, ardent défenseur de l'intégration de la médecine et de la recherche, a cependant apporté des contributions importantes à la recherche en médecine génétique, identifiant et décrivant de nouvelles mutations dans des affections telles que l' hyperplasie surrénale congénitale, la fièvre méditerranéenne familiale, et les fentes palatines liées au chromosome X.  [...]

applications de la PCR

En effet, elle occupe une grosse part de l'activité des labos en virologie. On l'utilise en bactériologie (pour les bactéries à croissance lente, de culture fastidieuse, ainsi que pour faire des diagnostiques rapides). On la retrouve aussi en hématologie (recherche de réarrangements chromosomiques à l'origine de problèmes hémato, recherche de mutations responsables de problèmes de coagulation...) et en génétique.  [...] On peut s'en servir pour détecter des mutations, ce qui est une partie de son utilisation dans le domaine de la santé, dans la recherche de certaines pathologies génétiques.  [...]

[Evolution] des questions auxquelles il faut bien répondre. - Page 2

Ce passage n'a aucun sens. Aucune loi n'empêche une lignée ectotherme de devenir homéotherme, et vice-versa. Des mutations dans les gènes gérant cet aspect physiologique suffisent. Pas besoin d'invoquer d'hypothétiques lois.  [...] oui j'ai des livres créationniste comme j'ai le fameux livre god delusion de Dawkins...j'ai aussi des livres de génétique et de biologie en générale, ce que j'appelle la biologie concrète qui cherche à trouver des solutions aux maladies et l'étude des mutations de virus et d'insecte ravageurs et nuisible.  [...]

Les maladies génétiques héréditaire.

Lorsqu'il y a une maladie génétique héréditaire, on sait que le ou les enfants dont l'un des parents est porteur, peuvent ne pas être porteur, car leur génome sont devenu totalement sain.  [...] Les maladies génétiques sont apparus par des anomalies lors des processus intervenant sur l'ADN ( replication, réparation etc... ).  [...]

[Evolution] Projet d'article de vulgarisation scientifique par un amateur

C'est dans ces moments là que je sens le plus les lacunes induites par mon absence de formation scientifique, j'ai bien peur au mieux que mon propos soit approximatif, au pire inexact et ce malgré les quelques recherches que j'ai consacré à cette rédaction.  [...] Plus d'un siècle après la publication de l'Origine des espèces au moyen de la sélection naturelle ou la lutte pour l'existence dans la nature est- il encore pertinent de soulever cette difficulté inhérente à la matière alors que le développement de la recherche scientfique dans tous les domaines a plus que confirmer l'hypothèse Darwinenne Citons ainsi les progrès de la génétique qui ont permis d'attester de la véracité des mutations génétiques spontanées permettant de mieux comprendre les mécanisme de l'évolution.  [...]