• Santé - Quantité, Allèles, Fonction, Protéines

allèle

50/50. Cependant l'individu n'aura aucun phénotype pathologique puisque la quantité de protéine sauvage suffira au bon fonctionnement de l'individu, et surtout, la protéine mutante n'interférera pas avec la fonction de la protéine sauvage. le gène CFTR muté est récessif.  [...] En conclusion, il faut oublier la notion de quantité et penser que l'apparition d'un phénotype dépend des allèles exprimés mais aussi de la fonction des protéines qu'ils codent.  [...]

[Génétique] Plusieur question?

Deux version différentes d'un même gène sont bien un allèle. Mais contrairement à l'appellation trompeuse, ils ne donneront pas une même protéine, mais une protéine différente utilisée pour une même fonction.  [...] Par exemple les groupes sanguins ABO sont différenciés par des allèles différents. Ces gènes (allèles) donnerons des protéines différentes qui, toutes, participerons à la reconnaissance par le système immunitaire (elles auront donc la même fonction).  [...]

Allèle et maladie

Donc il existe des allèles différentes qui produisent des protéines différentes mais qui font des protéines qui feront leur travail correctement, sans disfonctionnement, alors que des fois certaines versions du gêne feront que le résultat en protéine est défectueux En fait, la séquence nucleotidiqu me du groupe sanguin par exemple existe sous A-B-O mais chacune des séquences engendre toujours une protéine (je ne sais pas si le groupe sanguin fait une protéine mais dans le principe ce n'est pas la question ) qui fonctionne correctement alors que la mucoviscidose peut avoir un allèle qui engendre une protéine défaillante.  [...] Oui, c'est ça, mais quand vous y réfléchissez, c'est évident. tous les gènes, allèles actuels résultes de diverses mutations, mais heureusement que les protéines qu'ils codent fonctionnent correctement. Certaines mutations changent le code en acides aminés de la protéine, sans que cette modification n'affecte la conformation, la fonction de la protéine.  [...]

haploinsuffisance, mini/microsatellites... vocabulaire!?

En général la quantité de transcrit est insuffisante dans le cas d'un seul allèle fonctionnel pour réaliser une activité biologique, le fait d'avoir les deux allèles permet par contre une quantité suffisante des produits et donc un phénotype différent.  [...] En général à proximité des gènes, mais peuvent être à l'intérieur parfois mais ça peut être lié à des pathologies (répétations de triplets).   [...]

Hérédité dominante ou récessive?

Par contre pour l'hétérozygotie pourquoi l'allèle dominant va s'exprimer et le récessif non J'avais lu que dans certains cas l'allèle récessif code pour une protéine non fonctionnelle donc c'est l'allèle dominant qui va s'exprimer, est-ce juste Ensuite si les deux allèles codent pour une protéine fonctionnelle, pourquoi une seule s'exprimerait.  [...] 2) Je me demande si tous les allèles codent pour des protéines ou si certains codent pour aucune Et quand les 2 deux allèles codent pour deux protéines différentes, elles ont forcéement des fonction analogues ( même famille de protéines ).  [...]

[Génétique] Sordaria

Il existe deux allèles de ce gène. g1+ qui commande la synthèse d' une enzyme fonctionnelle catalysant la transformation de M en N, et g1- conduisant à une protéine sans fonction enzymatique.  [...] -Le chercheur émet l' hypothèse selon laquelle, d' une part, la mutation qui différencie B et W n' affecte pas les deux même gèneset, d' autre part, les deux gènes mutés ne sont pas situés sur le même chromosome.   [...]

"alleles dominantes"

Par exemple, si un allèle code pour une protéine dont la quantité n'est pas limitante dans l'expression d'un phénotype, il sera dominant par rapport à un allèle muté incapable de coder la protéine fonctionnelle.  [...] Aussi, la dominance n'est pas forcément associée à un gain de fonction. Ça peut être plus subtile. C'est au niveau biochimique que ça se passe. Si un allèles produit une proteine qui reprime l'action d'un autre allèle, donc élimine une fonction, il pourra quand-même être dominant.  [...]

Question sur la dominance des allèles

ou alors les allèles vont être exprimés tous les deux, donnant les deux protéines (une codominance) mais chez l'individu de génotype 1//1 on verra la protéine 1 et donc le phénotype 1 tandis qu chez l'individu 1//2, le fait d'avoir la protéine 2 (en même temps que la protéine 1 ) va masquer le phénotype 1, par exemple si 1 est un pigment très clair alors que 2 est un pigment tres foncé,  [...] dans le cas de pathologie, il y a dominance si la simple présence de cette mauvaise protéine (allèle malade ) va être néfaste malgré la présence (en même temps) de la protéine native, alors que ce n'est pas le cas si la présence de la protéine native (allèle sain ) va entrer en compétition avec la protéine muté (allèle malade ) et dans ce cas la il y a codominance, voir recessivité de la maladie si la présence en petite quantité d el'allèle sain suffit a ce que ta cellule fonctionne correctement et dans ce cas il faut que les deux allèles soient mutés pour que ta cellule ne fonctionne plus correctement).  [...]

Parkinson : les allèles qui favorisent la progression de la maladie

Les chercheurs ont comparé les interactions entre les trois versions de NACP-Rep1 avec l' allèle H1 du gène de la protéine Tau. Résultat, les patients ayant un seul allèle 0 (0 signifiant faible synthèse) de NACP-Rep1 développent la maladie moins rapidement que ceux qui ne portent pas cet allèle ou qui le portent sur les deux chromosomes, démontrant malgré tout une implication de l'alpha-cystéine dans la vitesse de progression de la pathologie.  [...] Cependant, l'allèle H1 joue lui aussi un rôle dans la vitesse de propagation de la maladie. Lorsqu'il est absent, les personnes au génotype 0/0 pour NACP-Rep1 voient la maladie se développer beaucoup moins vite que lorsqu'ils sont porteurs d'H1. Il existe donc un lien entre l'alpha-synucléine et la protéine Tau qui varie en fonction des différents allèles présents dans le génotype.  [...]

genetique

par exemple lors de l'auxotrophie à un acide aminé chez une bactérie, les allèles invalidés sont en général récessifs alors que l'allèle fonctionnel est dominant. En effet en abscence d'effet de quantité de l'enzyme produite, il suffit d'en avoir un peu pour que la réaction soit catalysée.  [...] C'est l'inverse pour les suppresseurs de tumeurs qui correspondent à des allèles recessifs lorsqu'ils sont mutés car la protéine n'est plus fonctionelle du tout. Donc il faut que les 2 copies (sur chaque homologue) soient mutées pour que l'on ressente les effets d'une mutation perte de fonction, car si une seule copie est mutée, l'autre copie normale (sur l'autre homologue) la remplace et on ne distingue pas de phénotype mutant.  [...]