• Santé - Protéine, Fonction, Sauvage

Maladie autosomique dominante

- dominant négatif. la protéine mutée perd sa fonction et inhibe la protéine fonctionnelle produite par l'allèle non muté.  [...] en fait c'est par quel(s) mécanisme(s) que la protéine non fonctionnelle peut inhiber la fonction de la protéine produite à partir de l'allèle sauvage.  [...]

allèle

50/50. Cependant l'individu n'aura aucun phénotype pathologique puisque la quantité de protéine sauvage suffira au bon fonctionnement de l'individu, et surtout, la protéine mutante n'interférera pas avec la fonction de la protéine sauvage. le gène CFTR muté est récessif.  [...] Autre exemple, le syndrome de Marfan. Un individu hétérozygote pour le gène de la fibriline aura deux versions. la version sauvage et la version mutée. Comme précédemment, il produira deux types de protéine, une sauvage et une mutée. 50/50. Cependant, cet individu sera malade parce que la présence de la protéine mutée suffit a induire une désorganisation dans le tissu conjonctif élastique (qui contient de la fibriline) malgré le fait qu'une partie des protéines soient normales. LE gène muté est ici dominant.  [...]

Maladie de Parkinson : les effets des pesticides

L'étude a porté sur le lien entre la maladie de Parkinson et deux autres facteurs. l'utilisation de pesticides de type organochlorés comme le DDT qui est interdit en France depuis 1973, mais aussi le polymorphisme du gène ABCB1. Ce gène code pour une protéine appelée transporteur, et qui a pour fonction de transporter des molécules à travers les membranes cellulaires.  [...] ABCB1 est notamment impliqué dans la défense de l'organisme face à des produits toxiques. Si les deux versions ( allèle ) du gène sont mutées, sa fonction peut être altérée, alors que la possession d'au moins un allèle sauvage permet une bonne efficacité de la protéine.  [...]

[Biologie Moléculaire] Dominant négatif

en génétique un dominant négatif est un mutant perte de fonction qui inhibe l'activité de la protéine sauvage. Ainsi meme en présence de la copie fonctionnelle on observe le phénotype mutant.  [...] En fait, tu transfectes tes cellules (qui expriment la protéine sauvage à leur surface) avec un plasmide codant pour cette même protéine mais qui est mutée (souvent il y a une délétion de la partie intracellulaire du récepteur ce qui empêche la transduction de se faire).  [...]

[Génétique] Experience temoin gene delete

Voila je travaille sur la fonction d'une proteine chez la levure. J'ai suivi la croissance de deux souches (sauvage et mutee*, la mutation correspondant a la deletion de la proteine etudiee) et observe une difference du taux de croissance. Bref.  [...] Pour me constituer un temoin, mon tuteur de stage m'a demande d'apporter via un plasmide le gene de la proteine etudiee dans la souche deletee (et donc normalement retablir le phenotype sauvage. Et ainsi s'assurer que la difference observee entre ces deux souches est bien due a la deletion de la proteine et non pas a un effet que pourrait avoir le fait d'enlever simplement le gene (pour exemple deregler un autre gene).  [...]

expression, répression d'un gène

Exemple, la mucoviscidose est une maladie dite récessive, c'est à dire qu'il faut que les deux allèles du gène CFTR soient mutés pour que le phénotype malade existe. Chez un individu hétérozygote, la forme sauvage et mutée de CFTR s'expriment mais il y a suffisamment de sauvage pour que le système fonctionne.  [...] A l'inverse dans par exemple la maladie de Marfan (dominante), un seul allèle muté suffit a l'installation de la maladie, parce que dans ce cas, la forme mutée de la protéine fibrilline interagit avec la forme sauvage qui ne peut meme plus assurer sa fonction elle même.  [...]

[Génétique] Fonctionnement biochimique dominance et récessivité des allèles

ca dépend des cas. Par exemple, avec 50% de protéine sauvage et 50% mutée, la portion sauvage suffit a maintenir le phénotype sain. récessivité. Dans un autre cas, par exemple lorsque la protéine doit se multimériser, les multimères contenant aussi la forme mutée ne sont plus fonctionnels malgré que la forme sauvage soit exprimée. dominance.  [...] il y a des mutations qui modifient l'expression des gènes. Je ne connais pas d'exemple ou une protéine mutée modifie l'expression de la protéine sauvage.  [...]

[Biologie Cellulaire] Dominant négatif

Où trouver un dominant négatif Soit il est déja caractérisé dans la littérature, auquel cas tu peux contacter le labo qui a publié pour avoir le plasmide, ou bien il est commercialisé, sinon, il faut le faire. La ce sera de la mutagénèse dirigée, mais concernant le site à muter, cela dépend de la fonction de ta protéine que tu souhaites éteindre.  [...] Sinon pour clarification, pour 'éteindre' une protéine comme tu le dis, des siRNA permette de supprimer la protéine complétement. Un dominant négatif ne fait que bloquer une fonction de la protéine, tout en la maintenant physiquement présente dans la cellule.  [...]

[Evolution] Positions actuelles sur la théorie de l'évolution

Ce modèle présente aussi un avantage. une mutation a une forte probabilité de faire perdre sa fonction a une protéine. Dès lors, cela pourrait expliquer qu'en rendant inopérantes les protéines bloquant certains gènes elles pourraient produire rapidement des évolutions positives.  [...] D'ailleur j'entend souvent dire que les mutations n'améliorent jamais une protéine, eh bien c'est faux. il est tout a fait possible d'identifier en laboratoire des mutants qui fonctionnent mieux que la protéine sauvage.  [...]

Les causes du cancer ? - Page 12

Mais la réduction de l'apoptose est connue pour être provoquée dans prêt de 50 % par une mutation du gène p53. Quant à sa forme dite sauvage, elle est la conséquence de mutations produisant une surexpression des protéines contrôlant sa fonction la réduisant au silence.  [...] Pour assurer une fonction biologique, les cellules tarées seraient alors promues pour compléter la défaillance des cellules saines. Or les biopsies des tumeurs montrent que, soit les cellules cancéreuses conservent une certaine différenciation, soit elles sont indifférenciées donc incapables de répondre à une carence fonctionnelle.  [...]