• Santé - Produit, Fonction, Sauvage

Définition | Allèle hypomorphe | Futura Santé

Un allèle est hypomorphe lorsque le produit du gène a la même fonction que le gène sauvage, mais qu'il est moins exprimé ou qu'il donne lieu à un produit moins actif. Un allèle hypomorphe ne doit pas être confondu avec un allèle amorphe (ou nul), pour lequel la mutation abolit la fonction du produit du gène.  [...] Ces deux types d'allèles consistent en une perte ou une diminution d'une fonction. Ils sont en général récessifs par rapport à l'allèle sauvage, ce qui signifie que leur effet est visible uniquement si l'organisme porte les deux copies de ces allèles.  [...]

Maladie autosomique dominante

- haplo insuffisance. l'allèle non muté produit une protéine normale mais en quantité insuffisante pour assurer la fonction physiologique.  [...] en fait c'est par quel(s) mécanisme(s) que la protéine non fonctionnelle peut inhiber la fonction de la protéine produite à partir de l'allèle sauvage.  [...]

Maladie de Parkinson : les effets des pesticides

L'étude a porté sur le lien entre la maladie de Parkinson et deux autres facteurs. l'utilisation de pesticides de type organochlorés comme le DDT qui est interdit en France depuis 1973, mais aussi le polymorphisme du gène ABCB1. Ce gène code pour une protéine appelée transporteur, et qui a pour fonction de transporter des molécules à travers les membranes cellulaires.  [...] ABCB1 est notamment impliqué dans la défense de l'organisme face à des produits toxiques. Si les deux versions ( allèle ) du gène sont mutées, sa fonction peut être altérée, alors que la possession d'au moins un allèle sauvage permet une bonne efficacité de la protéine.  [...]

Les causes du cancer ? - Page 12

Mais la réduction de l'apoptose est connue pour être provoquée dans prêt de 50 % par une mutation du gène p53. Quant à sa forme dite sauvage, elle est la conséquence de mutations produisant une surexpression des protéines contrôlant sa fonction la réduisant au silence.  [...] De nos jours, avec l'introduction des poli-chimiothérapies adjuvantes ou néo-adjuvantes adaptées à la situation du patient (comme le protocole TAC pour le cancer du sein – il existe plusieurs protocoles en fonction du cas rencontré), les pronostics sont bien différents, ces chimiothérapies participant avec d'autres traitements à l'amélioration statistiques des survies à 10 ans.  [...]

[Biochimie] Immunoblotting, anticorps

la protéine existe bien chez la levure sauvage si oui, pour vérifier que la construction de la protéine mutée ou sauvage s'exprime bien, il faut pouvoir la différencier de celle que la levure produit naturellement.  [...] OUh, pas évident... quand on n'a pas la structure 3D, on peut fonctionner par analogie avec des protéines déjà caractérisées. Sinon je ne vois pas.  [...]

Facteur de transcription MYB80

Par la suite il utilise un transformant qui exprime le MYB80 sous la dépendance de GR(glucocorticoide) qui empêche la protéine de s'introduire dans le noyau, seul le traitement au DEX permet de la faire rentrer. Sachant que ce MYB n'a un rôle que dans le noyau ils auraient du trouver le même résultat que le microarray sur le mutant, mais ce n'est pas le cas.   [...] Le transformant suexprimant MYB80 a été réalisé dans une lignée sauvage ou dans la lignée mutante. Si cela a été réalisé dans la lignée sauvage, il te reste encore le gène endogène qui peut remplir sa fonction. Es-ce le cas.  [...]

allèle

50/50. Cependant l'individu n'aura aucun phénotype pathologique puisque la quantité de protéine sauvage suffira au bon fonctionnement de l'individu, et surtout, la protéine mutante n'interférera pas avec la fonction de la protéine sauvage. le gène CFTR muté est récessif.  [...] Autre exemple, le syndrome de Marfan. Un individu hétérozygote pour le gène de la fibriline aura deux versions. la version sauvage et la version mutée. Comme précédemment, il produira deux types de protéine, une sauvage et une mutée. 50/50. Cependant, cet individu sera malade parce que la présence de la protéine mutée suffit a induire une désorganisation dans le tissu conjonctif élastique (qui contient de la fibriline) malgré le fait qu'une partie des protéines soient normales. LE gène muté est ici dominant.  [...]

Dominant/récessif... origine?

Un gain de fonction est toujours dominant (voir semi-dominant), en revanche une perte de fonction est le plus fréquemment récessive... se méfier des dominants négatifs (qui correspondent evidemment a une perte de fonction dominante.).  [...] si tu as deux alleles, un sauvage permettant la synthese d'une proteine qui transforme le produit A en B et que l'allele mutant permette la transformation de A en C.  [...]

Dominant Négatif

Ce n'est pas une technique mais un type de mutant que l'on rencontre. Une mutation conferant un phenotype dominant négatif, correspond a une mutation qui provoque la perte de fonction, mais cette perte de fonction n'est pas restaurée par la présence d'un autre allèle sauvage (donc fonctionnel) d'ou le terme dominant.  [...] Par tranfection d'ADN mutee en general ou microinjection de proteine ou ARN. La modification du genome reste nettement plus delicate et quitte a inactiver la fonction d'une proteine autant enlever carrement le gene d'interet.  [...]

mutation par substitution lors de la phase S

Une substition de novo se produit sur le bon néoformé, donc on obtient un ADN hybride (un brin sauvage et un brin muté). A l'issue de la mitose suivante, on obtient une cellule avec un ADN muté sur ses deux brins et une cellule avec un ADN sauvage sur ses deux brins.  [...] ps. évidemment lors de la mitose suivante, la substitution sera présente sur le brin ancien (le brin néoformé de la mitose précédente). Et l'erreur sera reproduite sur le brin néoformé.  [...]