• Santé - Porte, Chromosome, Maladie

[Divers] Proximité génétique homme/femme et homme/singe

Puis là, j'en profite... car je ne connais pas grand chose sur l'inactivation du chromosome X... mais comment explique-t-on alors que certaines maladies génétiques dont le gène est porté par la partie de X non homologue à Y ne se déclarent que chez les hommes porteurs de l'allèle, et pas chez les femmes qui sont simplement vectrices, quand elles sont hétérozygotes.  [...] Je reviens la-dessus, avec une question concernant la myopathie de Duchenne. c'est essentiellement une maladie de garçons, puisque le gène responsable de la myopathie de Duchenne est porté par la portion propre au chromosome X...mais essentiellement, puisque il y a quelques cas féminins.  [...]

Maladie autosomique ?

Bonjour. je voudrais savoir.. Une maladie autosomique est-elle bien une maladie qui n'a rien avoir avec le sexe de l'individu et donc qui n'est pas porté par les chromosomes sexuels.  [...] une maladie autosomique est bien une maladie due à la mutation d'un gène porté par un autosome (chromosome non sexuel), mais je ne dirai pas que ces maladies n'ont rien à voir avec le sexe de l'individu.  [...]

[Génétique] maladie hétérozygote sur X,père sain fils malade ?

Sachant qu'une maladie est due à un allèle récessif porté par le chromosome X, ayant épousé une femme porteuse hétérozygote, il est possible que.  [...] Les gènes portés par le X ou le Y sont différents. Ainsi, le seul chromosome X du fils sera donné par la mère et il n'aura donc qu'un seul allèle de ce gène. Ainsi, une fille serait Xm/Xs par exemple, et si c'est une maladie récessive, elle sera simplement porteuse saine.  [...]

[Génétique] Methode Analyse Arbre/Exos

- l'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif Pour cela, il faut repérer si des parents sains peuvent avoir des enfants malades.  [...] - le gène est-il porté par un autosome ou un gonosome Ce qui revient à chercher un lien éventuel entre le sexe et la présence de la maladie. Lorsque la maladie est liée au sexe, il faut faire 2 hypothèses. 1) porté par le chromosome Y 2) porté par le chromosome X.  [...]

[Biochimie] Maladie de l'adn mitochondrial

Donc pour moi une maladie mitochondriale c'est par exemple une mutation d'un gène codant pour une protéine mitochondriale situé sur l'ADN chromosomique entrainant une pathologie alors qu'une maladie de l'ADN mitochondriale pourrai être une mutation sur un gène de l'ADN mitochondriale entrainant une pathologie.  [...] Par exemple mutation sur le gène codant pour VDAC (qui est porté par un chromosome) est de l'ordre de maladie mitochondriale alors qu'un mutation sur le gène du cytochrome B (qui est porté par l'ADN mitochondriale) est de l'ordre de maladie de l'ADN mitochondriale.  [...]

Définition | Maladie du cri du chat - Syndrome du cri du chat - Délétion 5p - Monosomie 5p | Futura Santé

La maladie du cri du chat est une maladie génétique due à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5. Elle porte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent fortement à des miaulements de chat du fait d'une anomalie du larynx.  [...] Décrite pour la première fois en 1963 par le médecin français Jérôme Lejeune, la maladie du cri du chat apparaît à la suite d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, après un accident génétique non héréditaire ou en conséquence d'un remaniement chromosomique.  [...]

[Génétique] maladie gonosomale dominante

Une maladie gonosomale, lorsque l'allèle responsable est dominant, et porté par le chromosome X, est beaucoup plus fréquente chez les filles que chez les garçons.  [...] Non je dirait qu'elle est fausse, puisque la maladie est dominante. Je ne sais pas comment tu as fait ton croisement, mais les propotions ressemblent a celles obtenues pour une maladie recessive.  [...]

[Génétique] Hérédité autosomale ou lié au sexe ou

Si c'est lié un phénotypte récessif lié au sexe (donc porté par le chromosome X), alors dans l'immense majorité des cas seuls les garcons seront affectés (les filles etant X/X elles n'ont pas de phénotypes particulier).  [...] 1 seul X Qui provient de la maman, mais la mère a 2 X et la maladie est recessif, don il y probablement de transmit le X qui ne porte pas la maladie, dans ce cas le garçon ne sera pas éteint et l'hérédité sera autosomale.  [...]

[Biochimie] génétique

Ce que je n'ai pas compris de ton explication c'est que tu as l'air de dire que la maladie apparaître chez la femme si c'est le chromosome portant la mutation qui est inactivé, donc le chromosome sain serait actif. Ce n'est pas logique. De plus il me semble y avoir une contradiction de ce point de vue entre les deux phrases suivantes.  [...] De cette phrase, je comprends qu'une fille est attente si son X sain se retrouve inactivé. Cas de locus morbide hétérozygote avec allèle sain porté par le X actif et allèle malade porté par le X inactivé (désolée pour le raccourci ). Si l'allèle sain n'est plus exprimé (suite à une inactivation du chromosome), on aura un cas d'allèle malade exprimé, donc maladie.  [...]

[Génétique] Comment savoir si un marqueur coségrège avec une maladie? j'ai un exemple.

2) SVP, cest ca qui je necomprends pas surtout. si un marqueur coségrègue avec la maladie, cest que a chaque fois qu'on a l'allèle de la maladie, on a forcément un allèle spécifique du marqueur et que cet allèle spécifique ne peut pas etre trouver sur le meme chromosome que celui qui porte l'allèle normale de la maladie ou pas necessairement.  [...] Le truc, c'est que ce n'est pas écrit sous forme d'haplotype. Donc rien ne dit, dans cette manière d'écrire que chez le père rs562 est sur le même chromosome que m. C'est à nous de le déduire en voyant qu'aucun enfant n'est 1, m.  [...]