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Modes d'acquisition des maladies à prions | Dossier

La forme génétique représente 10 % des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob. Les personnes atteintes possèdent une version anormale du gène de la protéine cellulaire PrP c, codé par le chromosome 20. La protéine prion synthétisée porte alors des anomalies et va avoir plus de risques de se conformer de manière anormale et de provoquer la maladie.  [...] Les personnes qui naissent avec une protéine mutée ont donc plus de risques de développer une maladie à prion que quelqu'un qui n'a pas de protéine anormale au départ. Pendant longtemps ils vivent très bien, mais la maladie se déclare en moyenne vers 40-50 ans, c'est-à-dire généralement plus précocement que la forme sporadique.  [...]

Nouvelles stratégies contre la maladie d'Alzheimer

Les cerveaux de personnes victimes de cette maladie renfermaient en effet des îlots massifs de plaques de la protéine amyloïde.  [...] Les chercheurs du Gladstone Institute se concentrent sur l'action des protéines porteuses de cholestérol Apo E2, Apo E3 et Apo E4. Les personnes chez qui l'Apo E4 domine ont en effet tendance à développer la maladie d'Alzheimer, tandis que l'Apo E3 semble bloquer le cumul d'amyloïdes.  [...]

Alzheimer:demander Le Test Rember

Ma mère étant atteinte par la maladie d'Alzheimer, j'aurais aimé que quelqu'un m'indique la procédure à suivre pour bénéficier test REMBER de phase 2 ou de phase 3, merci infiniment.  [...] Un autre essai de phase III, mené par le laboratoire TauRx chez neuf cents personnes dans seize pays, a testé l'efficacité d'un dérivé du bleu de méthylène, un inhibiteur de l'agrégation de la protéine tau. Les résultats ne suggèrent aucun bénéfice en tant que traitement adjuvant chez des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer au stade léger à modéré, écrivent les investigateurs.  [...]

Intolérance au gluten : quels sont les signes ?

En France, 500.000 personnes environ souffrent de la maladie coeliaque, autrement dit, d'une intolérance au gluten, une protéine présente dans différentes céréales, comme le blé, l'épeautre, le seigle ou l' orge... Et seulement 10 % à 20 % sont effectivement diagnostiqués.  [...] L'unique traitement de cette maladie coeliaque consistera à suivre un régime sans gluten... et cela à vie. Une difficulté au quotidien pour les malades notamment pour les jeunes enfants qui déjeunent à la cantine, sachant que nombre de produits alimentaires courants en contiennent.  [...]

Des scientifiques identifient le récepteur du SRAS

Par ailleurs, dans un second rapport rédigé par la même équipe, les chercheurs signalent que le fait de traiter les souris avec l'ACE2 peut les préserver d'une insuffisance pulmonaire résultant d'une autre maladie connue sous le nom de syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA).  [...] Le professeur Penninger a déclaré. Bien évidemment, nous devons désormais étendre aux humains ces résultats obtenus sur des souris. Toutefois, le SRAS nous a orientés vers une protéine susceptible d'aider des millions de personnes atteintes d'une maladie jusque-là incurable.  [...]

Une protéine lutte doublement contre la maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer, développée par les personnes âgées, pourrait être traitée par des médicaments permettant l'activation de la protéine SIRT1. Crédits DR.  [...] Ces plaques sont composées de peptides beta-amyloïdes aussi appelés A&beta., qui proviennent de la dégradation des protéines APP (Amyloïd Protein Precursor) par la &beta.-sécrétase. Un des moyens de lutter contre la maladie serait donc de réduire le clivage.  [...]

Définition | Myopathie de Duchenne - Dystrophie musculaire de Duchenne | Futura Santé

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence des muscles, à cause de l'absence ou de l'altération d'une protéine. la dystrophine. D'après l' Inserm, environ 2.500 personnes sont touchées par la myopathie de Duchenne en France, et 150 à 200 garçons naissent avec cette maladie chaque année.  [...] La dystrophine est une protéine qui sert au soutien des cellules musculaires. En l'absence de dystrophine, à chaque contraction musculaire, les cellules s'abîment puis se détruisent. Le gène codant pour la dystrophine (DMD) se trouve sur le chromosome X, ce qui explique que la maladie touche essentiellement des garçons.  [...]

Les cassures double brin et la protéine ATM | Dossier

On sait depuis quelques années que la réponse de la cellule à une cassure double brin de l' ADN nécessite la protéine kinase ATM. Une mutation du gène codant pour cette protéine peut entraîner chez l'homme une maladie nommée ataxia-telangiectasia (AT). Les personnes qui en sont atteintes présentent divers troubles.  [...] Le signal d'activation de l'ATM était encore inconnu. Quelle était la différence entre les formes actives et inactives de l'ATM Comment les différentes protéines réparties dans le noyau peuvent-elles répondre d'une façon coordonnée, alors que le dommage est peut être limité à quelques cassures double brin perdues au milieu de plusieurs milliards de paires de base.  [...]

Parkinson : les allèles qui favorisent la progression de la maladie

On connaissait déjà le rapport de cette structure avec la pathologie puisque l'étude postmortem des cerveaux des personnes affectées montrait des agrégats de cette protéine dans les régions cérébrales affectées par la neurodégénérescence. Mais pour l'heure, on ne peut pas dire si elle en est l'une des causes ou simplement une conséquence.  [...] Cependant, l'allèle H1 joue lui aussi un rôle dans la vitesse de propagation de la maladie. Lorsqu'il est absent, les personnes au génotype 0/0 pour NACP-Rep1 voient la maladie se développer beaucoup moins vite que lorsqu'ils sont porteurs d'H1. Il existe donc un lien entre l'alpha-synucléine et la protéine Tau qui varie en fonction des différents allèles présents dans le génotype.  [...]

Espoir dans le traitement des myopathies

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique portée sur le chromosome X qui touche environ 1 garçon sur 3500. Les personnes atteintes ont une erreur dans le gène codant pour la dystrophine, une protéine du muscle. Les symptômes sont une dégénérescence progressive des muscles et la majorité des personnes atteintes ne dépassent pas l' adolescence.  [...] Toutefois lors de l'essai de cette même technique in vivo les résultats avaient été décevants, avec une très faible production de protéines fonctionnelles.  [...]