• Santé - Personnes, Mutation, Maladie

Génétique

Certaines mutations génétiques conduisent à l'apparition de maladie. C'est bien connu. Par contre le fait de porter la mutation ne conduit pas nécessairement l'individu à développer la maladie. La pénétrance c'est cela, c'est le pourcentage de personnes porteuses de la mutation qui vont développer la maladie.  [...] Alors pourquoi certaines personnes tombent malade et d'autres pas C'est le mystère de la biologie. Dans certains cas une redondance se met en place (un gène remplace le gène defficient). Dans d'autre c'est juste une compensation (un mécanisme contourne la deficience).  [...]

Comment la grippe aviaire pourrait sauter la barrière des espèces

Selon les chiffres de l' organisation mondiale de la santé, 274 cas du virus H5N1 chez les hommes et 167 décès ont été confirmés depuis le début de l'apparition du virus en 2003. La plupart de ces personnes vivaient ou travaillaient à proximité de volailles infectées.  [...] Si le virus saute la barrière des espèces, les résultats pourraient être catastrophiques. En 1918, 50 millions de personnes à travers le monde avaient péri durant une pandémie d'influenza provoquée par une mutation de la souche aviaire de la maladie.  [...]

Maladie d'Alzheimer précoce : diagnostic génétique

La maladie d'Alzheimer qui frappe beaucoup de personnes âgées est génétiquement trop complexe pour permettre de la dépister dès l'analyse du patrimoine génétique d'un embryon.  [...] Il n'en est pas de même de la variante de cette maladie qui entraîne une sénilité précoce chez des personnes d'une trentaine d'années. Celles-ci sont en effet porteuses d'une mutation au niveau du seul gène V717L, avec une probabilité de transmission à leur descendance égale à 50%.  [...]

La médecine prédictive des maladies dégénératives | Dossier

En effet, le gène dont la mutation entraîne la Chorée de Huntington est aujourd'hui connu, de même que certains mécanismes de la dégénérescence nerveuse inhérente à la maladie. Éviter toute naissance de telles personnes à risque dénote un profond scepticisme quant aux chances de développer, dans les quarante années à venir, une thérapeutique efficace.  [...] En dehors du diagnostic prénatal ou bien préimplantatoire des mutations géniques impliquées dans ces maladies neurodégénératives, demeure la question de leur diagnostic présymptomatique - c'est-à-dire avant toute manifestation pathologique - chez un sujet en bonne santé, mais dont les antécédents familiaux démontrent qu'il peut avoir hérité du gène anormal, et donc qu'il risque plus tard de développer la maladie.  [...]

Les cassures double brin et la protéine ATM | Dossier

On sait depuis quelques années que la réponse de la cellule à une cassure double brin de l' ADN nécessite la protéine kinase ATM. Une mutation du gène codant pour cette protéine peut entraîner chez l'homme une maladie nommée ataxia-telangiectasia (AT). Les personnes qui en sont atteintes présentent divers troubles.  [...] Le signal d'activation de l'ATM était encore inconnu. Quelle était la différence entre les formes actives et inactives de l'ATM Comment les différentes protéines réparties dans le noyau peuvent-elles répondre d'une façon coordonnée, alors que le dommage est peut être limité à quelques cassures double brin perdues au milieu de plusieurs milliards de paires de base.   [...]

Inquiétudes à propos de la mutation du virus de la pneumonie atypique

Récemment 300 personnes d'un immeuble à Hong kong ont contracté une forme particulièrement virulente de la maladie. Les changements observés dans les symptômes ressemblent à ce qui a été observé lors de la mutation d'un autre coronavirus infectant les animaux.  [...] Le récent séquençage de deux isolats du virus devrait aider à l'identification de nouvelles mutations affectant la virulence du virus. Le virus est jusqu'à présent responsable de 161 morts et près de 3600 personnes ont été infectées.  [...]

Une petite fille livre les secrets de la perception de la douleur

Les personnes atteintes d'analgésie congénitale, une maladie rare et handicapante, ne ressentent pas la douleur, ce qui les expose à des blessures nombreuses. Dans cette nouvelle étude, des chercheurs ont identifié une mutation dans un gène impliqué dans la perception de la douleur chez une petite fille atteinte de cette pathologie. Lee Turner, Flickr, cc by nc nd 2.0.  [...] Dans un second temps, les auteurs sont allés vérifier le rôle de ce gène chez la souris. Ils ont conçu des rongeurs possédant une version mutée de SCN11A et ont testé leur capacité à ressentir la douleur. Ils ont alors montré que 11 % des souris présentaient des atteintes identiques à celles de personnes souffrant d'analgésie congénitale, comme des fractures ou des plaies au niveau de la peau.  [...]

[Génétique] penetrance

On parle de pénétrance pour faire la relation entre un génotype pathologique et la pathologie en question au niveau phénotypique. Par exemple, une personne peut avoir un génotype malade sans être atteinte au niveau de son phénotype. Une pénétrance de 0,5 signifie que sur 10 personnes ayant le même génotype malade (par exemple une mutation recessive homozygotte a//a), seules 5 seront réellement malades.  [...] merci pour votre explication très clair. Sur votre exemple je voudrais comprendre pourquoi les 5 personnes qui ont un génotype muté ne sont pas tombé malade pourquoi le gène muté ne s'est pas exprimé en phénotype dans leur cas.  [...]

Des embryons humains de nouveau modifiés

Les maladies génétiques affectent des millions de personnes dans le monde. Certaines sont dues à des mutations dominantes, c'est-à-dire qu'une seule version mutée du gène suffit à transmettre la maladie. C'est le cas de la mutation MYBPC3 qui cause la cardiomyopathie hypertrophique, une maladie cardiaque connue pour provoquer des décès brutaux chez de jeunes sportifs.  [...] L'équipe a utilisé le système CRISPR-Cas9 pour introduire une mutation dans le gène CCR5, qui code pour une protéine indispensable à l'entrée du VIH dans les globules blancs. La mutation CCR5&Delta.32, portée naturellement par certaines personnes résistantes au virus VIH, altère la protéine CCR5 d'une telle façon qu'elle empêche l'entrée du virus dans la cellule.  [...]

loi de Hardy Weinberg

pour mieux comprendre j'ai un énoncé d'exercice. pathologie due a un allèle mutant récessif. 1 personne sur 20 000 développe la maladie, quelle est la fréquence de mutation la fréquence des porteurs sains en utilisant la loi.  [...] pour ton exercice, si la maladie en question diminue le succès reproductif, tu n'es pas dans les conditions d'application de la loi de Hardy-Weinberg.  [...]