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[Génétique] UV et dimères de pyrimidines

J'ai décidé de parler de la maladie xéroderma pigmentosum, une maladie génétique d'intolérance aux UV. A partir de cultures ex vivo de peau de patients atteints de la maladies je propose d'étudier l'action de molécules filtres UVB et UVA à différentes concentrations.  [...] c'est donc 12 lésions qu'il faut pouvoir quantifier dans l'ADN. Pour cela, nous réalisons tout d'abord une hydrolyse enzymatique qui libère les bases normales sous forme de nucléosides. Les photoproduits sont eux hydrolysés en dinucléosides monophosphate, soit deux nucléosides reliés par un groupement phosphate.   [...]

Évolution de la maladie de Parkinson | Dossier

L'évolution de la maladie varie d'une personne à une autre. Le patrimoine génétique, l'état de santé général et le mental du patient influencent l'évolution de la maladie. Certains patients voient passer des années sans modification majeure alors que pour d'autres la maladie évolue plus rapidement.  [...] Depuis l'introduction de la L-dopa, la maladie de Parkinson affecte peu l' espérance de vie des patients. On distingue 3 étapes dans l'évolution de la maladie d'un parkinsonien traité avec de la L-dopa. une première période de 3 à 8 ans où le patient mène une vie quasi-normale et où les traitements sont les plus efficaces.  [...]

Découverte d'« interrupteurs » chimiques liés aux maladies neurodégénératives

Grâce à un modèle donné, des chercheurs de l'Université de Montréal ont repéré et interrompu une chaîne chimique à l'origine de maladies neurodégénératives comme la maladie de Huntington, la sclérose latérale amyotrophique et la démence. Les résultats pourraient un jour être bénéfiques pour les patients atteints de la maladie de Huntington.  [...] La maladie de Huntington est une maladie génétique fatale qui atteint en règle générale les patients vers 50 ans et qui cause la mort progressive de régions spécifiques du cerveau. La principale caractéristique de cette maladie est l'agrégation de la protéine huntingtine mutée dans la cellule.  [...]

Les premiers signes d'Alzheimer apparaissent plus de 20 ans avant !

D'ordinaire, la maladie d'Alzheimer touche principalement les gens âgés de 65 ans et plus. Seulement, il existe quelques formes rares et d'origine génétique dans lesquelles les patients contractent la maladie plus tôt. Cette démence est la plus fréquente dans le monde. Jean-Marie Huet, Flickr, cc by nc sa 2.0.  [...] Dans ce second travail, les chercheurs ont utilisé un test spécifique pour détecter ces plaques amyloïdes dans le cerveau des patients, appelé tomographie à émission de positons au florbetapir. Cette fois, 50 nouveaux participants, âgés de 20 à 56 ans. Onze d'entre eux avaient déjà la maladie, 19 étaient porteurs de la mutation sur Psen 1 tandis que les 20 volontaires restants n'avaient ni l'altération génétique ni la démence.  [...]

Thérapie génique : un espoir contre la bêta-thalassémie

Des chercheurs français présentent les résultats obtenus chez des patients atteints d'une maladie génétique du sang très courante et trop souvent mortelle. la bêta-thalassémie. La thérapie a consisté à modifier génétiquement des cellules souches sanguines.  [...] Après des débuts difficiles, la thérapie génique reviendrait-elle au premier plan Une belle victoire vient en tout cas d'être annoncée par des scientifiques. Un jeune homme atteint de &beta.-thalassémie, la maladie génétique la plus courante au monde, aurait été guéri grâce à cette technique.  [...]

Aspartame : pas de risque pour la santé selon l'Efsa

Selon les experts de l'Efsa, la dose journalière acceptable d' aspartame de 40 mg par kg de poids corporel et par jour est sans risque pour la santé humaine. Seule exception, les patients souffrant de phénylcétonurie, une maladie génétique rare et grave due à un trouble du métabolisme.  [...] D'après l'analyse de l'Efsa, la consommation d'aspartame n'augmenterait pas les risques de dommages génétiques, de cancer ou de troubles cérébraux. Par ailleurs, elle n'affecterait pas le comportement et les fonctions cognitives à la fois chez l'enfant et chez l'adulte.  [...]

virologie humaine

La maladie de Crohn est multifactorielle. Elle est a des origines environnementales (virale, alimentation), génétique (70+ gènes impliqués) voir psychosomatiques diront certains. (l'avis des gastroantérologue diffère à ce sujet) mais comme les troubles psychologiques peuvent provenir d'une dysbiose intestinale, ça explique pourquoi beaucoup de patients du crohn font de la dépression.  [...] Aujourd'hui on y ajoute en plus le dépistage génétique surtout s'il y a déjà des parents atteints. Un tas de références ici par exemple.  [...]

[Génétique] Maladie autosomique récessive: Albinisme

Je me pose une question concernant la génétique et plus précisément la transmission des maladies génétique. J'ai dans mon cours l'albinisme, transmission autosomique récessive. On me dit donc dans mon cours que les patients atteints sont obligatoirement homozygotes car atteint d'une maladie à transmission récessive.  [...] Avec l'hétérozygotie composite, deux albinos pvt avoir des enfants non atteints, ou moins atteints (relativement). Ma question concerne ce dernier cas. les patients atteints ne sont donc pas strictement homozygote et donc la transmission de maladie autosomique récessive ici se transmet par hétérozygotie.  [...]

Définition | Anémie de Fanconi | Futura Santé

Cette maladie, qui porte le nom du pédiatre suisse guido fanconi qui l'a initialement décrite, est une anémie à forte composante génétique qui conduit au dysfonctionnement de la moelle osseuse. Caractérisée par une diminution de cellules sangines dans la circulation périphérique due à une diminution de l'hématopoïèse, elle se révèle chez les patients génétiquement prédisposés souvent avant 12 ans.  [...] Mais elle peut aussi survenir suite à une irradiation, une exposition à une substance chimique favorisante ou à une infection. Elle conduit dans de nombreux cas au développement d'anémie myéloïde aiguë ou d'autres cancers.   [...]

Obésité : le gène de la maigreur aidera-t-il à combattre le surpoids ?

Pour combattre l'obésité, pourquoi ne pas comprendre comment les personnes maigres font pour le rester En étudiant une maladie génétique qui empêche les porteurs de la mutation de prendre des kilos, des chercheurs français suivent une piste qui pourrait les mener à un traitement du surpoids et du diabète.  [...] Les patients souffrant de cette maladie génétique rare se nourrissent à volonté, sans prendre de poids, voire... en en perdant, ce qui est loin d'être plaisant... S'ils ne sont pas pris en charge, ces malades meurent affamés faute d'assimiler les calories qu'ils ingurgitent, souligne Itzik Harosh.  [...]