• Santé - Parents, Enfant, Maladie

Un ptit probleme, heredité.

Si ils ont un enfant malade alors les parents etaient forcement malades. Enfin dans la theorie, la frequence d'apparition spontanée de la maladie etant de 1/2500 on ne peut jamais totalement exclure cette possibilité.  [...] Sachant qu'un des enfants est RR (puisqu'il est malade), la seule possibilité est que les deux parents soient DR, c'est à dire hétérozygotes. La probabilité qu'ils aient un enfant malade est alors de 1/4 (et non 1/2 -petite erreur de gechan).  [...]

Vers un diagnostic prénatal fiable et sans risques des trisomies ?

Détecter les maladies génétiques du foetus avant sa naissance, c'est l'objectif de tous les obstétriciens. C'est aujourd'hui déjà possible grâce à la technique d' amniocentèse qui consiste à prélever du liquide amniotique à l'aide d'une grosse seringue afin de réaliser le caryotype de l'enfant.  [...] Mais cette technique, fiable à 99 %, n'est pas sans risque pour l'enfant, et peut conduire à une fausse couche. Le choix pour les parents se résume à risquer de perdre un enfant en bonne santé ou à ne détecter une éventuelle maladie qu'à l' accouchement.  [...]

Maladie de Still

cette maladie plus connue chez les enfants et qui semble benigne en ce qui les concernent, touchent aussi les adultes, et là les ennuis commencent, maladie difficile a diagnostiquer de par sa diversité d'endroits du corps humain, ou elle peut attaquer.  [...] La maladie étant plus connue sous sa forme touchant l'enfant, une association a été créée pour les parents qui s'appelle Kourir.  [...]

Probabilité des maladies

Néanmoins, la plupart doivent etre très peu répandus, donc la probabilité d'avoir un enfant malade est très faible (voir les proba de maladies orphelines).  [...] Mais si les parents n'ont pas de maladie génétique courante dans leur familles respectives (ou des maladies différentes...), la proba d'avoir aussi un enfant phénotypiquement sain est très élevée.  [...]

schyzophrénie

On sait qu'il y a des facteurs génétiques pour cette maladie, mais ceci ne signifie pas du tout que si un des parents est schizophrène, l'enfant le sera.  [...] L'autre facteur à prendre en compte est évidemment l'évolution de ta maladie, et l'efficacité de ton traitement. Être parent est de toute façon quelque chose de difficile et exigeant. se poser des questions est je pense très positif (note que beaucoup de personnes s'interrogent trop peu.  [...]

Test de déséquilibre de transmission (TDT)

Dans le cadre d'une UE de génétique, je dois proposer toute une étude permettant d'identifier les gènes impliqués dans une maladie génétique récessive. Puisqu'il s'agit d'une maladie rare, j'ai proposé un test TDT sur les résultats de génotypage de 50 trios (2 parents sains + 1 enfant malade).  [...] Oui je n'ai pas précisé que c'est un projet dans lequel on devait proposer toutes les analyses que l'on réaliserait aujourd'hui, pour identifier les variants à l'origine d'une maladie génétique déjà étudiée. On connait déjà les résultats quoi, mais on devait tout refaire à notre manière.  [...]

Définition | Vitiligo | Futura Santé

Elle affecte entre 1 et 3 % des personnes et semble toucher indifféremment toutes les ethnies, les hommes et les femmes et on ignore encore le mécanisme qui en est à l'origine. Dans la majorité des cas, la maladie se manifeste avant l'âge de 20 ans.  [...] Cette maladie n'est pas contagieuse, mais puisqu'elle semble être d'origine génétique, elle se transmet probablement des parents à l'enfant. Le vitiligo ne présente pas de danger pour la santé.  [...]

Définition | Mucoviscidose | Futura Santé

Cette maladie est relativement fréquente. en France, environ 200 enfants atteints de mucoviscidose naissent chaque année, soit une naissance sur 4.500. Environ 6.000 personnes sont atteintes de mucoviscidose en France, d'après l' Inserm. Les traitements se sont beaucoup améliorés pour cette maladie.  [...] La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR. deux parents porteurs sains peuvent apporter l'allèle récessif et transmettre la maladie à leur enfant. Le gène CFTR est présent sur le chromosome 7 et il code pour une protéine de la membrane cellulaire des muqueuses.  [...]

Ion Proton, la machine automatique à séquencer l'ADN

Le Ion Proton est destiné à la recherche pour découvrir de nouveaux gènes dans les maladies du cancer, de l' autisme ou des diabètes, explique-t-il encore. Mais il est aussi destiné à la médecine clinique pour être certain que l'on donne le bon traitement à la bonne personne et pour aider à diagnostiquer les maladies chez les nouveau-nés, ajoute Jonathan Rothberg.  [...] Noah s'est rétabli. Sa maladie n'était finalement pas génétique. Mais une fois que le Ion Proton sera utilisé communément dans les hôpitaux, d'autres parents attendront moins longtemps d'être fixés sur le sort de leur enfant.  [...]

(Génétique) : allèle récessif et maladie autosomique récessive

Je suis assez perdue concernant les maladies autosomiques récessives. Je ne suis pas sure de comprendre les génotypes possibles des parents qui pourraient donner naissance à des enfants malades. Pouvez-vous infirmer/affirmer ce que je pense avoir compris.  [...] Si oui, nous avons vu dans le cours que la caractéristique au niveau de l'arbre généalogique des maladies autosomiques récessives, était une transmission horizontale de la maladie (c-a-d enfants malades, mais pas parents). Or dans le cas de mon dernier exemple, le parent et l'enfant peuvent être malades non.  [...]