• Santé - Origine, Mutation, Génome

Le syndrome de Rett, un autisme féminin | Dossier

Le syndrome de Rett n'existe pas chez les garçons. Lorsque la mutation du gène Mecp2 se produit, elle induit une encéphalopathie sévère causant le plus souvent la mort de l'enfant dans les 2 ans. Ce gène est localisé en rouge sur ce schéma, tout en bas du chromosome. Ensembl Genome Browser, Wikipédia, DP.  [...] La maladie ne serait pas héréditaire, sauf dans 1 % des cas, mais aurait pour origine une mutation ponctuelle intervenue dans le génome du spermatozoïde.  [...]

Le séquençage du génome pour tout le monde, c'est pour demain !

De manière générale, l'accès rapide à l'information génétique complète de plusieurs être humains permettrait sans doute de mieux comprendre les processus de vieillissement et l'origine complexe et multifactorielle des capacités de chaque individu. C'est du moins ce qu'on peut espérer.  [...] Dans le cas de Stephen Quake, son génome confirme qu'il est bien porteur d'une rare mutation à l'origine de troubles cardiaques spécifiques (plusieurs membres de sa famille étaient atteints de ces derniers depuis des générations). Ironiquement, ce gène rend particulièrement efficace certains médicaments pour faire baiser le taux de mauvais cholestérol.  [...]

Question sur le cancer - mutations

Une mutation typique à l'origine d'un développement cancéreux est par exemple une mutation dans le gène de P53. Cette protéine est l'une des principales responsables de la réparation de l'ADN après une mutation. Si cette protéine et défectueuse, elle sera beaucoup moins efficace et d'autres mutations vont pouvoir facilement s'insérer dans le génome. En très simplifié.  [...] Au niveau génétique, cela occasionne de gros changements puisqu'on assiste à l'apparition de chromosomes surnuméraires dans les cellules cancéreuses, ou au contraire des chromosomes manquants. Cela augmente encore plus la fréquence de mutation génotypique de la cellule cancéreuse.  [...]

[Biotechnologie] Ogm absorption - Page 2

S'il s'agit d'une mutagenèse d'origine naturelle. Je pense que les systèmes de réparation sont là pour justement garder l'intégrité du génome et éviter que de tel scénario se produisent. Si elle est trop lourde l'organisme ne survit pas. Et si avec tout cela la mutation persiste.  [...] c'est qu'elle n'est n'est pas délétère. Mais je ne vois pas de mutation capable d'induire un effet aussi drastique que l'introduction d'un gène étranger qui s'exprimerai mal.  [...]

[Biologie Moléculaire] Séquences répétées inversées

Je suis d'accord avec le fait que la séquence finale n'a plus rien a voir avec celle d'origine. Mais pourquoi utilisé la même séquence de manière inversée On peut supposer qu'une mutation ponctuelle suffisent à invalider le gène contenu dans le génome. C'est le fait d'utiliser la même séquence mais de manière inversée qui me pose problème.  [...] Cela introduit une mutation profonde, affectant un pourcentage élevé de la partie codante du gène. Pour une mutation ponctuelle forte, la seule que je vois est une mutation non-sens qui va induire une dégradation des ARNm par le système de Non Sense Mediated Decay au niveau du ribosome.  [...]

Leucémie : une piste pour contrer les tumeurs

Chez les jumeaux homozygotes, les génomes sont similaires... sauf en cas de mutation. Si une maladie d'origine génétique se déclare chez l'un et pas chez l'autre, la comparaison des séquences de gènes peut permettre de localiser la mutation fautive. C'est l'idée de cette étude. Shawn Welling, Wikimedia Commons, cc by sa 3.0.  [...] En analysant les séquences génétiques de ces deux soeurs, nous espérions découvrir de nouveaux éléments génétiques participant au développement de la leucémie, expliquent les chercheurs. Ils avaient vu juste. Grâce à cette approche, ils ont pu identifier la présence de deux mutations dans le gène SETD2 chez la soeur malade.  [...]

Darwin et les espèces - Page 3

Le génome évolue éventuellement à chaque infection virale ou chaque mutation lors de la recopie du génome au cours du cycle cellulaire. Il y a aussi des délétions/optimisations lors du développement de certaines lignées (hématie, lymphocytes...). Donc oui.  [...] Le génome évolue éventuellement à chaque infection virale ou chaque mutation lors de la recopie du génome au cours du cycle cellulaire.  [...]

Le rétinoblastome : un cancer d'enfants

C'est un cancer d'origine génétique. il est du à une mutation d'un gène, RB1. RB1 est un gène suppresseur de tumeur (c'est un gène qui assure, en temps normal, le contrôle de l'intégrité du génome et/ou le suicide des cellules qui ont subi de trop graves atteintes de leur ADN).  [...] Un cancer des rétinoblastes, ce sont les cellules qui tapissent le fond de l'oeil du bébé en developpement. Il est du a une mutation d'un gène qui empêche les cellules de se multiplier de manière incontrollée, et vu que la mutation inactive ce gène et donc la protéine qui en résulte alors les cellules se multiplient de manière incontrollée.  [...]

question de génétique

La Transmission verticale. la mutation spontanée, induite, la transposition…La fréquence de mutation sur 1 nucléotide chez E. coli est de l'ordre de 10-9 (taille du génome de l'ordre de 106 pb), il faut donc 103 cellules pour observer une erreur aléatoire dans un génome…alors dans une colonie….  [...] Je me trompe peut-être mais j'aurais mis une défnition plus générale à transmition verticale. Pour moi, c'est toute l'information génétique qui passe d'une génération à l'autre, soit par mitose, soit grâce à la reproduction sexuée.   [...]

[Biotechnologie] CRISPR-Cas9 : Cause des risques hors cible non homologue ?

Je travaille actuellement sur un p'tit mémoire sur les ciseaux moléculaires, mais peu importe les articles que je lis, les thèses et autres doctorats, je ne trouve pas l'origine des modification hors cible lorsqu'il n'y a pas d'homologie avec la cible./.  [...] Pour les zones avec homologie, la cause est simple, la théorie la plus probable est que la nucléase Cas9 stabilise le complexe entre l'ARN guide et la zone homologue même s'il n'y a pas une concordance parfaite pour prévenir une mutation du génome virale (car c'est originellement son but dans la bactérie).  [...]