• Santé - Niveau, Associés, Mutations

Découverte de six gènes liés au cancer du sein

Les chercheurs ont trouvé cinq enfants qui ne présentaient pas d' anomalies au niveau de ces six gènes associés mais chez qui ils ont observé des mutations du gène BRCA2, ce qui indique que cette anémie et certains cancers du sein sont provoqués par des anomalies situées dans ce groupe de gènes.  [...] La prochaine étape de ces travaux s'intéressera à des familles ayant tendance à développer des cancers du sein, sans pour autant présenter des mutations des BRCA, et devrait permettre d'observer des mutations au niveau des six gènes associés. L'équipe de chercheurs souligne néanmoins que ces résultats sont encore trop limités pour recommander des mesures particulières, autres qu'un éventuel accroissement du suivi des femmes dont le génome renferme ces mutations.  [...]

[évolution] Théorie de l'évolution?? vrai ou faux... - Page 5

En même temps pour sur qu'ils sont indissociables... pour qu'il y ait sélection il faut bien des caractères différents... et pour ça des allèles donc des mutations.  [...] ces proteines maintiendrais d'autres proteines dans une conformation normale malgres l'appaition de mutations, ce qui cache certains phenotypes associes a ces mutations (ces mutations seraient alors neutres au niveau de l'evolution). Par contre en cas de stress envoronementaux (chaleur par exemple), ces chaperonnes ne remplissent plus cette fonction, ce qui permet l'apparition brusque de nombreux phenotypes qui peuvent ensuite etre selectionnes.  [...]

Cancer du foie : une nouvelle méthode pronostique non invasive testée

Chez les patients avec cancer solide (cancers dérivés des organes, comme colon, foie, prostate, sein, poumon etc..), le décès survient non pas à cause de la masse tumorale (qui peut être enlevée chirurgicalement), mais à cause de la propagation des cellules tumorales dans le sang, qui aboutit à la diffusion du cancer et à la formation progressive de métastases.   [...] A plus long terme, la possibilité de détecter, par ISET, des mutations de gènes spécifiquement associés aux premières étapes d'invasion tumorale représente une voie de recherche prometteuse.  [...]

Mutation?!

Mais il existe des mutations aussi, elles affectent la quantite de transcrit produite quand le gene s'allume. Certains de ces polymorphysmes ont ete associes a des pathologies.  [...] Ce que j'y ai compris c'est que les mutations au niveau des séquences régulatrices subissent une assez forte pression de sélection. Càd que l'on ne peut pas accepter que les mutations surviennent trop et/ou trop souvent parce que changer le niveau d'expression d'un gène peut être mauvais pour l'organisme concerné.  [...]

Les allèles sont-ils des gènes mutants ?

J'essaye de comprendre ce qu'est un allèle, et je voulais demander confirmation de ce que je crois avoir compris. Pour un gène x, il existe un nombre n d'allèles associés. Les allèles associés à un gène sont des mutations de ce gène et sont pratiquement dépourvus de caractère héréditaire Je déduis ce der ier point puisquil qu'il s'agit d'une mutation d'un gène porteur des caractères héréditaires et non pas une copie.  [...] On ne peut pas dire qu'un allèle soit une mutation d'un gène. ça suppose qu'il y aurait une version de base du gène qu'on appellerait pas allèle, et c'est faux. Dans l'exemple, je pense que tu vois que ça n'a pas de sens de dire que l'allèle yeux bleus soit une mutation du gène couleur des yeux.  [...]

[Biologie Moléculaire] Arrêt de la fourche de réplication chez coli

Au niveau de l'ADNpol directement (mais comment empécher son fonctionnement) ou des facteurs de processivité associés. Ou encore mieux au niveau de l'hélicase. Là, pour le coup t'empèches la double hélice de s'ouvrir donc tu bloques ta fourche de réplication à coup sûr.  [...] Sinon, mettre un Ter au niveau de l'ORI... Ca risque de ne pas trop aimer, les positions de l'ORI et du Ter sont précises et ont une importance chez E. coli. Ensuite, tu peux spéculer avec une introduction d'un dimère de T et une mutation dans une protéine de reconnaissance du dimère de T.  [...]

Potentiel Post synaptique excitateur/inhibiteur

L'entree de calcium est responsable seulement de l'exocytose des NT et n'a aucune relation avec l PPS produit au niveau de l'element postsynaptique.  [...] Je pense que tu associes sortie de K+ à entrée de Na+ comme tu le fais pour le potentiel d'action classique au niveau de l'axone mais ici c'est au niveau des dendrites/corps cellulaire, ce n'est pas un potentiel d'action, c'est vraiment à part.  [...]

Définition | Muscle rotateur | Futura Santé

Il existe des muscles rotateurs au niveau de l'épaule mais aussi du dos, de la hanche (carré de la cuisse) ou encore de l'oeil (petit et grand rotateurs). Wief, Shutterstock.  [...] Au niveau de l' épaule, la coiffe des rotateurs comprend quatre tendons et leurs muscles associés qui encerclent l' articulation. Ces quatre muscles sont les suivants.  [...]

Hétérotaxie : un gène qui place le coeur du mauvais côté

Près de 6 % des cas d' hétérotaxie sont la conséquence de mutations du gène MMP21. C'est ce que viennent de découvrir des chercheurs Inserm (unité 1163 Inserm, université Paris-Descartes, institut Imagine, Paris), associés à d'autres équipes nationales et internationales.  [...] Le séquençage du génome des membres de ces familles a en effet permis d'identifier des mutations affectant le gène MMP21 ( matrix metallopeptidase 21 ). Aucune donnée jusqu'ici disponible n'indiquait un lien entre la fonction des protéines MMP et la mise en place de l'asymétrie gauche-droite au cours du développement.  [...]

séquençage génome humain ?

Je connais quelqu'un qui l'a fait. Ca lui a coûté environ mile dollars je crois. Maintenant elle sait qu'elle a un certain nombre de mutations associés à certaines maladies. Je ne suis pas certain que ça l'aide en pratique.  [...] Ceux qui sont très narcissiques peuvent faire imprimer un livre qui contient leur génome (je crois qu'il n'y a que les exons).   [...]