• Santé - Mutations, Origine, Syndrome

Génétique des épilepsies : interview de Pierre Szepetowski | Dossier

À l'heure actuelle, on considère qu'environ 30 % des épilepsies ont une origine génétique. Il s'agit rarement de mutations directement causales, c'est-à-dire de mutations situées dans un gène donné et causant un syndrome épileptique particulier, que l'on retrouve au niveau familial.  [...] Dans d'autres cas, la mutation d'un gène dont la fonction est moins connue, amène à faire de nouvelles hypothèses et à imaginer des mécanismes plus originaux, ou moins directs. Par exemple, des anomalies précoces du développement cérébral seront certainement de plus en plus souvent décelées au fur et à mesure que les méthodes d'imagerie cérébrale vont s'affiner.  [...]

vieillissement

Lorsqu'ils sont produits en quantité importante, les ERO provoquent des chocs oxydant entrainant des mutations et le vieillissement cellulaire.. En effet, le stress oxydant est à l'origine de dommages.  [...] - oxydation de l'ADN, ce qui entraine des lésions majeures. Le problème, c'est que toutes les lésions ne sont pas réparées. Des mutations d'enzymes impliquées dans la réparation de l'ADN peuvent également apparaitre. Ces mutations sont à l'origine du syndrôme de Werner (vieillissement accéléré des tissus).  [...]

[Biochimie] comment expliquer la résistance des vaisseaux sanguins a la pression ?

Les vaisseaux sanguins doivent résister a la pression du sang, et pour cela ils disposent donc de plusieurs épaisseurs. Quels sont leurs rôles dans la solidité des vaisseaux sanguins de quoi sont elles composées quelle protéine influencent la forme/solidité/cohésion des cellules des vaisseaux sanguin quel est le rôle de la vitamine C, soit disant utile dans la solidité de ces vaisseaux.   [...] La fibrilline est aussi très importante d'un point de vue structurel dans la MEC des vaisseaux, d'ailleurs des mutations du gène de la fibrilline sont à l'origine du syndrome de marfan dont un des pires symptomes est la dissection aortique.  [...]

Une maladie immunitaire rare soignée par thérapie génique

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire complexe rare et sévère d'origine génétique lié au chromosome X. Sa prévalence est estimée à 1 sur 250.000. Il est dû à des mutations du gène codant la protéine WAS (WASp) exprimée dans les cellules souches hématopoïétiques (c'est-à-dire les cellules à l'origine de toutes les lignées de cellules sanguines).  [...] L'étude de phase I/II sur le syndrome de Wiskott-Aldrich, dont Généthon est le promoteur, a été lancée en décembre 2010 et menée à Paris et à Londres pour traiter des malades sévèrement atteints, sans donneur compatible. Cette étude, qui est toujours en cours, vise à évaluer la faisabilité et l'efficacité d'une thérapie génique dans cette indication.  [...]

Syndrome des cheveux incoiffables : une maladie génétique rare

Le syndrome des cheveux incoiffables est une maladie rare dont les symptômes s'améliorent à la sortie de l'enfance. D'après une recherche internationale, elle trouve son origine dans des mutations touchant trois gènes importants pour la formation du cheveu.  [...] Les chercheurs ont trouvé que le syndrome des cheveux incoiffables était dû à des mutations situées dans trois gènes qui participent à la formation du cheveu. TCHH (qui code pour la trichohyaline, une protéine du cheveu), PADI3 (pour l' enzyme peptidyl-arginine désiminase 3) et TGM3 (pour l'enzyme transglutaminase 3, ou TGase 3).  [...]

Vers un monde sans dialyse grâce aux cellules souches ?

Ce processus est essentiel à la vie mais pourtant, dans le syndrome d'Alport comme dans d'autres maladies des reins, il est déficient. C'est la mutation d'un gène codant le collagène de type IV qui est à l'origine du syndrome d'Alport, et qui engendre la perte de protéines et de sang dans l'urine.  [...] Il reste encore beaucoup de chemin à parcourir avant que l'on ne vive dans un monde sans dialyse, mais la possibilité que des cellules transplantées échangent leur bagage génétique avec les cellules originelles et aident à guérir le syndrome d'Alport est bien réelle.  [...]

Quand la main droite imite la gauche, la génétique est en cause

Une mutation au niveau du gène RAD51 est à l'origine du syndrome des mouvements en miroir congénitaux, une maladie qui empêche les mains de bouger de manière indépendante. Ce gène, impliqué dans le croisement des voies motrices, pourrait permettre aux scientifiques de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents à la motricité manuelle.  [...] Le syndrome des mouvements en miroir congénitaux constitue une maladie rare qui se transmet de génération en génération. Les personnes atteintes ont perdu la capacité de réaliser un geste différent des deux mains. lorsqu'une main effectue un mouvement, l'autre main effectue automatiquement le même, contre la volonté du sujet.  [...]

Définition | Syndrome de Rett | Futura Santé

Le syndrome de Rett correspond à un trouble envahissant du développement, d'origine génétique, souvent due à une mutation du gène Mecp2 sur le chromosome X. Il ne touche que les petites filles dès les premiers mois de la vie. À cause de perturbations dans le développement du système nerveux central, la maladie se caractérise par la perte de la coordination des mouvements de la main, tandis que la patiente montre des mouvements répétitifs stéréotypés.  [...] La majorité des cas du syndrome de Rett s'explique par une ou des mutations au niveau du gène Mecp2, situé sur le chromosome X. Cette même mutation chez les petits garçons, de caryotype XY, engendre une encéphalopathie mortelle, expliquant pourquoi cette maladie n'affecte que les petites filles.  [...]

Quels sont les mécanismes du vieillissement ? | Dossier

Or, les données expérimentales chez les vertébrés et en particulier chez l'Homme, concernent surtout des mécanismes épigénétiques tels que la réaction de Maillard et la production de radicaux libres. Certaines maladies imitant un vieillissement accéléré comme la Progeria et le syndrome de Werner, procèdent de mutations dont certaines sont à leur tour mutagènes et aboutissent à des réactions radiculaires.  [...] Les arguments les plus récents proviennent des mutations dans le génome nucléaire ou dans les mitochondries détectées dans des maladies imitant un vieillissement accéléré, telles que la Progeria et le syndrome de Werner (22). Des mutations bien caractérisées sont impliquées aussi dans la régulation de la longévité de certains invertébrés, comme la drosophile et le nématode Caenorhabditis elegans (22).  [...]

[morphologie] Yeux de couleur différente

Elle a souvent une origine génétique (tel le syndrome de Waardenburg) mais peut résulter de diverses pathologies ou de tumeurs (le plus courant étant le syndrome de Claude Bernard-Horner) ou de blessures à l'oeil.  [...] Dans le langage populaire, l'hétérochromie concernant les deux yeux est qualifié de yeux vairons. Cette maladie n'est pas propre à l'homme et au contraire s'observe plus fréquemment chez certains animaux tels le chat ou le chien.   [...]