• Santé - Mutations, Maladie, Risque

Alzheimer : facteurs de risque du milieu, âge et prévention | Dossier

Les facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer ne sont pas seulement influencés par des mutations autosomiques dominantes. DR.  [...] La majorité des cas de maladie d'Alzheimer ne sont pas influencés de façon déterministe (mutations autosomique dominantes), mais dépendent de facteurs de prédisposition biologique et de facteurs de risque du milieu. Plusieurs facteurs ont été mis en cause, parmi lesquels les facteurs vasculaires, le diabète, les facteurs hormonaux, les facteurs d' inflammation et d' oxydation cellulaires, les traumatismes crâniens et le stress, la dépression et le niveau éducatif.  [...]

La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire ?

On maîtrise mal l'étiologie de la maladie d'Alzheimer. Actuellement son héritabilité est estimée à environ 60%. Comme pas mal de maladie neurodégénérative, on pense qu'elle est multifactorielle.  [...] Il existe également certaines mutations dans certains gènes qui ne provoquent pas la maladie mais augmentent le risque (VEGF, transferrine, etc...).  [...]

Définition | Maladie d'Alzheimer - Alzheimer | Futura Santé

Après 80 ans, 15 % des personnes sont concernées. Les personnes présentant des facteurs de risque cardiovasculaires ( hypertension, diabète, sédentarité...) sont plus touchées par cette maladie neurodégénérative. Des mutations du gène de l'apolipoprotéine E (APOE) favorisent aussi la maladie d' Alzheimer.  [...] Il n'existe pas de traitement pour guérir de la maladie d'Alzheimer. Depuis août 2018, certains médicaments prescrits pour réduire les symptômes ne sont plus remboursés par l'assurance-maladie.  [...]

Maladie de Parkinson et tuberculose, même combat ?

La maladie de Parkinson est très complexe et touche à la fois aux sphères motrice, cognitive et psychique, mais aussi au fonctionnement végétatif (digestion, respiration, sommeil, etc.). Les causes de cette maladie sont encore floues. Des études ont montré que des variants dans une protéine, appelée Parkin, augmentent le risque de la développer.  [...] Une protéine appelée Parkin est au centre d'un grand nombre d'investigations. Des mutations dans le gène codant pour cette protéine sont en effet associées à un risque accru de développement de la maladie de Parkinson.  [...]

La maladie d'Alzheimer d'aujourd'hui est-elle due au DDT d'hier ?

Le DDT, un insecticide très utilisé jusque dans les années 1970, pourrait augmenter le risque de développer la maladie d'Alzheimer. C'est en tout cas le résultat d'une étude états-unienne de petite taille. Reste à savoir si ce lien se confirmera à plus large échelle.  [...] Selon les auteurs, ses résultats suggèrent que le DDT a contribué à l'apparition de la maladie d'Alzheimer, probablement en combinaison avec d'autres facteurs génétiques. Ils ont d'ailleurs remarqué que les candidats de l'expérience portant des mutations à risque avaient les symptômes les plus prononcés.  [...]

[Biologie Moléculaire] urgent!!! Laboratoire en france qui fait de l'exome sequencing

la personne que je connais et qui a déboursé 1000 dollars pour faire séquencer son génome (je devine qu'il s'agit de l'exome en fait) voulait connaître ses risques d'avoir telle ou telle maladie (des cancers je crois). Pour ma part, je trouve que cette démarche sert surtout à se faire du mauvais sang, mais c'était son choix.  [...] POur le reste, faire faire son séquençage en espérant avoir une probabilité de risque pour une maladie donnée est illusoire, sauf dans de rare cas comme BRCA1 ou effectivement il y a une correlation claire entre mutations et cancer. Malheureusement ca ne concerne qu'un tout petit nombre de maladies génétiques.  [...]

Définition | Syndrome de Leigh | Futura Santé

Le syndrome de Leigh est une maladie neurologique progressive caractérisée par des atteintes au tronc cérébral et aux noyaux de la base (ou ganglions de la base ).  [...] Le syndrome de Leigh est une maladie due au mauvais fonctionnement des mitochondries, les usines énergétiques des cellules. Cette pathologie est liée à des mutations qui peuvent se trouver dans le génome nucléaire ou dans des gènes mitochondriaux. Un diagnostic prénatal peut être proposé aux futurs parents dans les familles à risque.  [...]

Définition | Situs inversus | Futura Santé

Une représentation d'un situs inversus. poumous, coeur et artères coronaires en positions inversées (planche de la Gray's anatomy, publiée en 1918). Domaine public.   [...] Plusieurs gènes sont impliqués et ces caractères sont récessifs. ils ne s'expriment chez un enfant que si les deux parents portent ces mutations. Il ne s'agit pas d'une maladie et les personnes atteintes vivent normalement mais doivent toutefois signaler le fait aux équipes médicales lors d'un examen, au risque d'une erreur de diagnostic.  [...]

La médecine prédictive des maladies dégénératives | Dossier

En effet, le gène dont la mutation entraîne la Chorée de Huntington est aujourd'hui connu, de même que certains mécanismes de la dégénérescence nerveuse inhérente à la maladie. Éviter toute naissance de telles personnes à risque dénote un profond scepticisme quant aux chances de développer, dans les quarante années à venir, une thérapeutique efficace.  [...] En dehors du diagnostic prénatal ou bien préimplantatoire des mutations géniques impliquées dans ces maladies neurodégénératives, demeure la question de leur diagnostic présymptomatique - c'est-à-dire avant toute manifestation pathologique - chez un sujet en bonne santé, mais dont les antécédents familiaux démontrent qu'il peut avoir hérité du gène anormal, et donc qu'il risque plus tard de développer la maladie.  [...]

Alzheimer : facteurs de risque génétiques et mécanismes moléculaires | Dossier

Selon l'hypothèse de la cascade amyloïde, les mutations sur les gènes du précurseur du peptide Aß (APP) ou des présénilines (PS1 et PS2) vont faciliter la coupure du précurseur et ainsi favoriser la production du peptide A&beta. (voie amyloïdogène). En effet la préséniline 1 est une protéase, appellée gamma-sécrétase.  [...] Une série de facteurs combinés (âge, altérations métaboliques, mutations sur certains gènes ) influent sur le risque de développement de la maladie d'Alzheimer. DR.  [...]