• Santé - Mutations, Maladie, Risque

La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire ?

On maîtrise mal l'étiologie de la maladie d'Alzheimer. Actuellement son héritabilité est estimée à environ 60%. Comme pas mal de maladie neurodégénérative, on pense qu'elle est multifactorielle.  [...] Il existe également certaines mutations dans certains gènes qui ne provoquent pas la maladie mais augmentent le risque (VEGF, transferrine, etc...).  [...]

Alzheimer : facteurs de risque du milieu, âge et prévention | Dossier

Les stratégies de prévention de la maladie d'Alzheimer doivent prendre en compte une multiplicité de facteurs de risque.  [...] Les facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer ne sont pas seulement influencés par des mutations autosomiques dominantes. DR.  [...]

Maladie de Parkinson et tuberculose, même combat ?

La maladie de Parkinson est très complexe et touche à la fois aux sphères motrice, cognitive et psychique, mais aussi au fonctionnement végétatif (digestion, respiration, sommeil, etc.). Les causes de cette maladie sont encore floues. Des études ont montré que des variants dans une protéine, appelée Parkin, augmentent le risque de la développer.  [...] Une protéine appelée Parkin est au centre d'un grand nombre d'investigations. Des mutations dans le gène codant pour cette protéine sont en effet associées à un risque accru de développement de la maladie de Parkinson.  [...]

La maladie d'Alzheimer d'aujourd'hui est-elle due au DDT d'hier ?

Le DDT, un insecticide très utilisé jusque dans les années 1970, pourrait augmenter le risque de développer la maladie d'Alzheimer. C'est en tout cas le résultat d'une étude états-unienne de petite taille. Reste à savoir si ce lien se confirmera à plus large échelle.  [...] Selon les auteurs, ses résultats suggèrent que le DDT a contribué à l'apparition de la maladie d'Alzheimer, probablement en combinaison avec d'autres facteurs génétiques. Ils ont d'ailleurs remarqué que les candidats de l'expérience portant des mutations à risque avaient les symptômes les plus prononcés.  [...]

[Biologie Moléculaire] urgent!!! Laboratoire en france qui fait de l'exome sequencing

la personne que je connais et qui a déboursé 1000 dollars pour faire séquencer son génome (je devine qu'il s'agit de l'exome en fait) voulait connaître ses risques d'avoir telle ou telle maladie (des cancers je crois). Pour ma part, je trouve que cette démarche sert surtout à se faire du mauvais sang, mais c'était son choix.  [...] POur le reste, faire faire son séquençage en espérant avoir une probabilité de risque pour une maladie donnée est illusoire, sauf dans de rare cas comme BRCA1 ou effectivement il y a une correlation claire entre mutations et cancer. Malheureusement ca ne concerne qu'un tout petit nombre de maladies génétiques.  [...]

Définition | Situs inversus | Futura Santé

Une représentation d'un situs inversus. poumous, coeur et artères coronaires en positions inversées (planche de la Gray's anatomy, publiée en 1918). Domaine public.   [...] Plusieurs gènes sont impliqués et ces caractères sont récessifs. ils ne s'expriment chez un enfant que si les deux parents portent ces mutations. Il ne s'agit pas d'une maladie et les personnes atteintes vivent normalement mais doivent toutefois signaler le fait aux équipes médicales lors d'un examen, au risque d'une erreur de diagnostic.  [...]

Alzheimer : facteurs de risque génétiques et mécanismes moléculaires | Dossier

Selon l'hypothèse de la cascade amyloïde, les mutations sur les gènes du précurseur du peptide Aß (APP) ou des présénilines (PS1 et PS2) vont faciliter la coupure du précurseur et ainsi favoriser la production du peptide A&beta. (voie amyloïdogène). En effet la préséniline 1 est une protéase, appellée gamma-sécrétase.  [...] Une série de facteurs combinés (âge, altérations métaboliques, mutations sur certains gènes ) influent sur le risque de développement de la maladie d'Alzheimer. DR.  [...]

Angelina Jolie amène le débat sur la mastectomie préventive

000 mutations des gènes Brca1 et Brca2, dont beaucoup sont associées à un risque accru de cancers héréditaires, comme les cancers du sein et de l'ovaire.  [...] L'étude de référence sur ce sujet a comparé la probabilité de développer la maladie chez près de 2.500 patientes porteuses de mutations à risque, et ayant subi ou non une ablation des tissus mammaires. Les résultats ont montré qu'après trois ans, aucune des femmes opérées ne présentait de tumeur.  [...]

[Biologie Cellulaire] enzyme

oui c'est ça mais on doit etre plus précis, je crois que c'est mieux d'utiliser des mots clé. le sujet malade est homozygote pour l'allèle codant pour la protéine non fonctionnelle, la maladie étant récessive, donc les deux autres individus sains porteurs des deux versions de gènes ( homozygote pour l'allèle sain, ou héterozygote) ne présentent pas une protéine dysfonctionnelle. je crois que c'est mieux de dire ceci.  [...] Il n'y aucun risque pour l'individu sain. Malheuresemnt chez le malade, le taux de dimérisations restent constantes. Alors ces dimérisations non réparées entrainent des mutations sur un bon nombre de gènes mais affectent plutôt les cellules les plus exposées(ie.  [...]

Maladie de Parkinson : une équipe internationale fait une avancée capitale

Ils ont ainsi recensé deux mutations dans un seul gène, l'une liée à la maladie de Parkinson chez les familles basques, et l'autre associée à la maladie dans le cas de la famille britannique.  [...] Le Dr Singleton a annoncé que d'autres équipes tentaient d'isoler les gènes potentiellement impliqués dans la maladie et, selon lui, certains découvriront des mutations génétiques auprès de patients atteints de la forme plus commune de la maladie et auprès de ceux ayant un antécédent familial de la maladie.  [...]