• Santé - Mutations, Maladie, Patients, Syndrome, Chromosome

Un gène impliqué dans le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X

Les pathologies héréditaires touchant le système immunitaire sont des maladies rares où la vie des malades est souvent en jeu. Le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X (XLP) est l'une d'entre elles. Il se caractérise par une susceptibilité particulière à l'infection par le virus Epstein-Barr chez les malades et n'affecte que les garçons.  [...] Les travaux réalisés par l'équipe de Sylvain Latour au sein de l'unité Inserm 768 ont permis l'identification de mutations dans le gène XIAP. mutations responsables de la maladie pour 20% de patients atteints du syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X.  [...]

Définition | Syndrome de Rett | Futura Santé

Le syndrome de Rett correspond à un trouble envahissant du développement, d'origine génétique, souvent due à une mutation du gène Mecp2 sur le chromosome X. Il ne touche que les petites filles dès les premiers mois de la vie. À cause de perturbations dans le développement du système nerveux central, la maladie se caractérise par la perte de la coordination des mouvements de la main, tandis que la patiente montre des mouvements répétitifs stéréotypés.  [...] La majorité des cas du syndrome de Rett s'explique par une ou des mutations au niveau du gène Mecp2, situé sur le chromosome X. Cette même mutation chez les petits garçons, de caryotype XY, engendre une encéphalopathie mortelle, expliquant pourquoi cette maladie n'affecte que les petites filles.  [...]

Chromosome X : les différentes maladies génétiques | Dossier

Présent sous deux exemplaires chez les femmes et un seul chez les hommes, le chromosome X est parfois responsable de maladies chromosomiques ou génétiques qui peuvent être particulièrement graves. Lorsque la transmission d'une maladie génétique semble dépendre du sexe de l'individu, on peut suspecter une maladie liée au chromosome X.  [...] Vincent des Portes, coordinateur d'un centre de référence des maladies du chromosome X, répond aux questions de Futura-Sciences en fin de dossier.  [...]

Critères de diagnostic de la maladie d'Alzheimer à un stade précoce

Un syndrome appelé MCI (Mild Cognitive Impairment) a été défini pour les patients présentant des symptômes, mais non suffisants pour définir la démence. Cette altération cognitive modérée mais significative diffère de l'évolution normale due à l'âge. Il s'avère que la plupart des patients présentant le syndrome MCI souffrent de la maladie d'Alzheimer et développeront la démence plus tard.  [...] S'il est particulièrement utile pour évaluer les facteurs de risques de développer une démence, le syndrome MCI s'applique à une diversité de patients qui ont, à l'origine, des maladies différentes. Du fait de l'hétérogénéité des patients qu'il regroupe, son utilisation pour les cliniciens a plusieurs limites.  [...]

[Biologie Moléculaire] mutation génétique

J'étudie un fragment de CDNA d'un patient X atteint d'une maladie X sur lequel je recherche des mutations génétiques. Ce fragment code pour une protéine importante, sa mutation provoquerait systématiquement la maladie. Phénotypiquement le patient présente le syndrome typique de la maladie donc on devrait retrouver une mutation sur cette protéine.  [...] Oui 6,4kb c'est peut être enorme, ce kit je l'ai utilisé plusieurs fois pour la même taille et sa à toujours bien marché, à part cette fois-ci mais faut savoir que ce patient phénotypiquement présente le syndrome typique de la maladie on s'attend donc à un changement au niveau du gène.  [...]

Définition | Microcéphalie | Futura Santé

Des anomalies génétiques, comme le syndrome du cri du chat dû à une délétion d'une partie du chromosome 5, et le syndrome triple A, une maladie rare liée à une mutation autosomique récessive, sont aussi des causes de microcéphalie.  [...] Lire la suite. Définition. Mort subite du nourrisson - MSN - Syndrome de mort subite du nourrisson - Mort inattendue du nourrisson. Futura Santé.  [...]

Questions-réponses : audition, génétique, drogue et otites | Dossier

La prévention de l'otospongiose passe notamment par l'administration de fluor. suivant un processus mal connu, la maladie paraît associée à un mauvais métabolisme du fluor.  [...] cela signifie que la surdité fait partie d'un ensemble de symptômes liés à la même maladie. C'est par exemple le cas du syndrome de Gusher qui est dû à un problème au niveau du chromosome X. Ce syndrome se rencontre principalement chez des garçons (qui n'ont qu'un seul chromosome X).  [...]

La thérapie génique sauve six enfants atteints de maladies génétiques

Trois d'entre eux souffrent du syndrome de Wiskott-Aldrich (SWA). À cause d'une copie défaillante du gène Was, retrouvé sur le chromosome X, ces patients souffrent d'une immunodéficience forte qui les oblige à vivre dans des bulles stériles pour éviter qu'ils succombent à des maladies normalement bénignes, contre lesquelles ils ne peuvent se défendre.  [...] Ces essais cliniques ont été rendus possibles grâce à 19 millions d'euros récoltés par le Téléthon. La recherche contre la leucodystrophie métachromatique a bénéficié de 11 millions d'euros, les 8 millions restant ayant été dédiés au SWA. En tout, dix autres enfants participent aux tests, entamés au printemps 2010 (7 pour la première maladie, 3 pour la seconde), mais le traitement est encore trop récent pour que l'on ait assez de recul sur leurs cas.  [...]

recherche du nom d'une maladie psychologique

Je recherche le nom d'une maladie qui consiste à croire que nous souffrons de nombreuses maladies, alors que ce n'est qu'un effet psychologique, mais qui peut quelques fois nous faire tomber vraiment malade.  [...] Peut être le syndrome de Munchausen. (Wikipedia). Le syndrome de Münchausen est une pathomimie. état morbide caractérisé par le besoin de simuler une maladie, sans recherche de profit. Les patients atteints de ce syndrome présentent de multiples cicatrices d'opérations à la suite d'hospitalisations répétées pour des affections simulées.  [...]

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

Trois autres ne souffraient pas d'atélostéogenèse, une maladie pourtant létale à la naissance (ou peu après), alors qu'ils avaient les deux copies mutées du gène SLC26A2 lié à la maladie. D'autres n'avaient pas de dysautonomie familiale (une grave maladie nerveuse), pas de syndrome de Smith-Lemli-Opitz ou d'épidermolyse bulleuse simple (une maladie grave de la peau), et pourtant ils avaient les mutations pour ces maladies.  [...] Pour l'instant, les scientifiques ignorent pourquoi ces personnes n'ont pas développé les maladies que leur génome leur destinait. Une possibilité est qu'elles portent d'autres gènes qui suppriment l'effet de ces mutations. Ces résultats montrent que l'approche utilisée est intéressante et qu'il existe bien des cas de personnes qui ne développent pas de maladie en dépit d'un génome a priori défavorable.  [...]