• Santé - Mutations, Maladie, Alzheimer

Les neurones du cerveau sont capables de modifier leur ADN !

Dans cette recherche, tous les échantillons de cerveaux Alzheimer étudiés contenaient de nombreux variants du gène APP, plus que ce que l'on pouvait trouver dans des cerveaux normaux. Parmi ces variants, il y avait notamment onze mutations connues pour favoriser des formes familiales de la maladie d'Alzheimer.  [...] Cette enzyme n'est pas très fiable, elle fait beaucoup d'erreurs, d'où la possibilité de mutations. Ces résultats suggèrent donc que des médicaments antirétroviraux pourraient être efficaces contre la maladie d' Alzheimer.  [...]

Alzheimer : une mutation rare préserve de la maladie

Jusque-là, les scientifiques n'avaient découvert que des mutations favorisant le développement de la maladie d'Alzheimer. Pour la première fois, une équipe islandaise vient de trouver une mutation rare qui protège ses porteurs de la neurodégénérescence et, plus généralement, du déficit cognitif dû à l'âge, laissant entendre que les deux troubles seraient liés.  [...] Des petites modifications sur l'ADN peuvent avoir de lourdes conséquences. Parfois, ces mutations peuvent favoriser l'apparition de la maladie d'Alzheimer. Pour la première fois, des scientifiques en ont trouvé une qui protège. Maurizio De Angelis, Wellcome Images, Flickr, cc by nc nd 2.0.  [...]

Alzheimer : la maladie en 10 chiffres

Avant cet âge, la maladie d' Alzheimer est rare. moins de 2 % des cas apparaissent avant 65 ans et il s'agit souvent de formes héréditaires. La maladie est en effet favorisée par certaines mutations. Les formes héréditaires de la maladie d'Alzheimer ne représentent, en tout, que 1,5 à 2 % des cas.  [...] C'est le nombre de gènes et régions du génome identifiés comme associés à la maladie d'Alzheimer. Ils ont été mis en évidence dans le cadre d'un consortium international de recherche sur la maladie, l'IGAP ( International Genomics of Alzheimer's Project ).  [...]

Alzheimer : facteurs de risque du milieu, âge et prévention | Dossier

Les stratégies de prévention de la maladie d'Alzheimer doivent prendre en compte une multiplicité de facteurs de risque.  [...] Les facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer ne sont pas seulement influencés par des mutations autosomiques dominantes. DR.  [...]

Les facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer | Dossier

La maladie touche 5 % des personnes de plus de 65 ans et 25 % des plus de 80 ans. Seulement 10 % des malades d'Alzheimer ont moins de 65 ans. Très rarement, la maladie peut se déclarer dès 30-40 ans, on parle alors de malades jeunes. Une étude réalisée aux Etats-Unis, à Rochester, a montré que le nombre de nouveaux cas apparus par an pour 100 000 personnes est de 4 pour la tranche 30-59 ans, 95 pour les 60-69 ans, 530 pour les 70-79 ans et 1430 pour les plus de 80 ans.  [...] Dans certaines familles où des formes précoces d'Alzheimer sont observées, on trouve des mutations du gène APP qui code pour le précurseur du peptide amyloïde. Des mutations des présénilines ont aussi été observées dans des formes familiales de la maladie d'Alzheimer.  [...]

Alzheimer : un nouveau gène impliqué dans la forme précoce identifié

Pour répondre à cette question, l'équipe de Dominique Campion et de Didier Hannequin (Inserm, Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes, CHU Rouen), a étudié les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d' Alzheimer.  [...] Deux des mutations identifiées sont responsables d'une sous-expression de SORL1, laquelle a pour conséquence une augmentation de la production du peptide bêta-amyloïde. Les mutations observées sur SORL1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d'Alzheimer.  [...]

Alzheimer : facteurs de risque génétiques et mécanismes moléculaires | Dossier

Le rôle des facteurs génétiques dans l'étiologie de la maladie d'Alzheimer est fondamental, mais seul un nombre restreint de familles à travers le monde présentent une transmission autosomique dominante de la maladie.  [...] Une série de facteurs combinés (âge, altérations métaboliques, mutations sur certains gènes ) influent sur le risque de développement de la maladie d'Alzheimer. DR.  [...]

Maladie d'Alzheimer : où en est la recherche de traitements ?

À l'échelle mondiale, 36 millions de personnes souffriraient de la maladie d'Alzheimer ou d'une affection apparentée. La France compterait environ 800.000 malades. Les projections pour 2020 font état de 1,3 million à 2 millions de patients selon les sources.  [...] D'ici dix ans, chaque famille française sera touchée, annonce la Fondation pour la recherche médicale (FRM), à l'occasion de la Journée mondiale de la maladie d'Alzheimer, ce 21 septembre. Autant de chiffres et de constats qui illustrent l'urgence de la mise au point d'un traitement, objet d'une intense compétition mondiale. État des lieux des principales pistes.  [...]

La maladie d'Alzheimer d'aujourd'hui est-elle due au DDT d'hier ?

Leurs résultats font froid dans le dos. le taux sanguin de DDE est près de quatre fois plus important chez les malades. Cette étude est une des premières à identifier un lien entre un pesticide et la maladie d'Alzheimer, indique Alan Levey, un des participants à l'étude.  [...] Selon les auteurs, ses résultats suggèrent que le DDT a contribué à l'apparition de la maladie d'Alzheimer, probablement en combinaison avec d'autres facteurs génétiques. Ils ont d'ailleurs remarqué que les candidats de l'expérience portant des mutations à risque avaient les symptômes les plus prononcés.  [...]

Du vieillissement cérébral à la maladie d'Alzheimer, décryptage scientifique | Dossier

Dossiers Du vieillissement cérébral à la maladie d'Alzheimer, décryptage scientifique.  [...] En France, environ 600 000 personnes souffrent d'Alzheimer et 850 000 d'une maladie apparentée. Pixabay, DP.  [...]