• Santé - Mutations, Information, Expression

[Génétique] Principe de la technique RFLP

oui, mais la structure d'un gene ou la présence de mutations ne te donne aucune information sur son expression. Une carte de restriction s'effectue sur l'ADN génomique, donc tu n'as pas d'information sur la traduction des gènes en ARN.  [...] Meme si j'ai compris ce que tu as voulu dire, une analyse RFLP peut dans certains cas renseigner sur le niveau d'expression d'un gene. Il m'est deja arrive de faire des RFLP sur un promoteur a la recherche d'une mutation specifique qui rend le promoteur constitutif.  [...]

[Génétique] myopathie de duchenne

Comment sortir de cette impasse Deux français, chercheurs au Généthon d'Evry, décident un jour de mettre à profit une caractéristique de DMD. les mutations ne touchent que de petites séquences bien identifiées du gène. Leur idée, révolutionnaire, est alors d'intervenir non sur le gène mais sur son expression, c'est-à-dire sur les molécules que synthétise la cellule à partir de l'information génétique.  [...] Nous avons beaucoup de mal à trouver des informations sur la prise en charge sociale du patient à différentes tranches d'âges... si quelqu'un pouvait nous aider... vous pourrez nous contacter par e-mail. ####. Pas d'adresse mail sur le forum.  [...]

Le contrôle de l'expression génique | Dossier

La cellule est dotée de nombreux systèmes de contrôle, à la fois pour traquer la survenue de mutations qui modifieraient l'information stockée dans l' ADN, et pour réguler l'expression des gènes. Elle s'assure ainsi la production de protéines actives en quantités voulues et au moment opportun par un ajustement précis de l'activité des ribosomes et de la synthèse protéique dans son ensemble.  [...] En outre, elles fournissent de nouveaux moyens d'action à travers, par exemple, la thérapie génique qui vise à rétablir une information correcte dans une cellule défectueuse. Les perspectives d' applications biotechnologiques et thérapeutiques sont larges, les questions éthiques tout aussi nombreuses, et pourtant, dix ans après l'annonce du président Clinton, nous n'en sommes encore qu'au début de l'exploitation de cette formidable masse de données qui nous éclaire chaque jour d'avantage sur la nature de notre patrimoine génétique.  [...]

Théorie de Darwin -> Qu'est-ce que c'est

Tu parles de mutations, mais ce n'est pas possible car aucune mutation n'améliore l'information génétique et, de plus, aucune mutation n'ajoute une information nouvelle.  [...] C'est faux. Qu'est-ce que tu entends par information nouvelle Il existe des mutations qui dupliquent des gènes. Par la suite, d'autres mutations peuvent modifier une des deux copies obtenues et lui permettre d'acquérir une fonction nouvelle. C'est un phénomène observé qui me semble constituer un bon exemple d'acquisition d'information génétique nouvelle par mutations.  [...]

Articles importants dans Nature, Science ou Cell - Page 5

A subset of genes, including NHE9 (Na+/H+ exchanger 9), showed additional potential mutations in patients with unrelated parents. Our findings highlight the utility of homozygosity mapping in heterogeneous disorders like autism but also suggest that defective regulation of gene expression after neural activity may be a mechanism common to seemingly diverse autism mutations.  [...] Here, we use such information to discover a previously unreported mechanism creating altered protein forms. Linker histones H1 and high-mobility group (HMG) proteins are abundant nuclear proteins that regulate gene expression through modulation of chromatin structure [5-8].  [...]

Genes dans l'ADN

Et pour les gènes candidats, on pourra rechercher chez les personnes présentant la maladie (ou un caractère différent...) si on observe effectivement des mutations, des différences d'expression.  [...] En ce qui concerne la position des premiers gènes qu'on a localisés. la détermination de l'association avec un chromosome donné a pu être réalisée grâce à l'observation de mutations ou recombinaisons chromosomiques (détectables au microscope) et associées à des troubles d'expression du gène ou à la transmission du caractère.  [...]

stérilisation par UV

De plus, les UV induisent généralement des mutations sur l'information génétique des contaminants (bactérie, levure, virus...), mais ne les détruit pas. On ne peut que espérer que les mutations soient fatales.  [...] Les UV des hottes sont là pour aider au maintien de la stérilisation (mais beaucoup de gens ne croient pas trop à cette méthode), pas pour stériliser un liquide.   [...]

[Génétique] Mucoviscidose hétérozygotes malades?

Cependant je lis ici et là qu'il y a certains patients hétérozygotes qui sont malades. Notamment les hétérozygotes composites, notion que j'ai du mal à assimiler par ailleurs.   [...] pour information, j'ai une mutations grave et sévère des deux chromosomes numéro 7.  [...]

[Biologie Cellulaire] transposons, qui permettent la résistance bactérienne

Mais ils vont alors s'exciser de manière imparfaite induisant des mutations de tous types. Comprenez que si ces mutations ne sont pas létales, elles entraînes des modifications de l'expression des gène. Les bactéries peuvent ainsi développer des résistances de par leur nouveau génome.  [...] Mais cette mutation n'est alors que le fruit du hasard Je veux dire, que le transposon lui-même ne permet pas directement la résistance, il ne peut pas décider de se mettre pile à un endroit pour favoriser une résistance Cette résistance en fait permet juste la régulation des gènes Lorsque l'antibiotique n'est pas présent, le transposon empêche la synthèse (admettons) d'enzymes permettant d'inhiber l'antibiotique et si il est présent, le transposon se déplace ailleurs, permettant la synthèse... c'est bien cela.  [...]

Nombre de naissances de garçons et de filles

The apparent increase in female mortality occurs despite gene expression by two X chromosomes (although most loci on one or the other X chromosome are not expressed in a given cell). The expression of deleterious mutations is thought to be masked when the two X chromosomes have equal inactivation probabilities (96).  [...] Sex differences in gene expression are known later in pregnancy and later in life (97Ӗ99), but we lack information on how sex differences in gene expression earlier in pregnancy might contribute to female-biased mortality. One possible mechanism is that a paternal X chromosome retards development in such a way that female mortality rate increases.  [...]