• Santé - Mutations, Forme, Maladie

Maladie d'Alzheimer

1) On distingue deux formes de la maladie, la forme familiale (5-10% des cas) et la forme sans composante génétique. Quelques gènes ont été identifiés, comme les gènes APP, ApoE, PS1 et PS2. Je comprend que dans la forme familiale, il y a transfert autosomal récessif de mutations dans ces gènes.  [...] Le patient naît donc avec des mutations, ce qui fait en sorte que la maladie apparaît beaucoup plus précocement et dégénère pas mal plus vite. Maintenant, dans la forme non-génétique, peut-on parler encore de mutations dans les gènes Peut-être de mutations dans ces mêmes gènes, mais qui ont été acquises pendant le vieillissement.  [...]

Maladie de Parkinson : une équipe internationale fait une avancée capitale

Pour isoler ce gène, l'équipe a étudié cinq familles de la région basque, en Espagne, et une autre de Grande-Bretagne, toutes ayant une histoire familiale de la maladie de Parkinson. Les chercheurs ont découvert une région du chromosome 12 commune à tous les membres des familles basques, et ont systématiquement examiné chaque gène afin de déceler les mutations susceptibles de déclencher la maladie.  [...] Le Dr Singleton a annoncé que d'autres équipes tentaient d'isoler les gènes potentiellement impliqués dans la maladie et, selon lui, certains découvriront des mutations génétiques auprès de patients atteints de la forme plus commune de la maladie et auprès de ceux ayant un antécédent familial de la maladie.  [...]

Alzheimer : des oméga-3 pour contrecarrer les gènes de prédisposition ?

La maladie d'Alzheimer n'a pas de cause unique mais serait issue d'un ensemble de facteurs génétiques et environnementaux, qui sont de mieux en mieux identifiés. Certaines formes précoces de la maladie sont notamment dues à des mutations au niveau du gène APP, le précurseur du peptide amyloïde qui forme les fameuses plaques amyloïdes (plaques séniles) dans le cerveau.  [...] Une autre protéine a également pu être mise en relation avec la maladie d'Alzheimer. Il s'agit de l'apolipoprotéine E (APOE), dont la fonction normale est d'assurer la dégradation des lipoprotéines riches en triglycérides. Situé sur le chromosome 19, le gène APOE peut prendre trois formes alléliques différentes, caractérisées par des mutations ponctuelles qui ne modifient la séquence de la protéine qu'au niveau d'un ou deux acides aminés, sur un total de 317.  [...]

La polio recule, mais sera-t-elle bientôt éradiquée ?

La polio imitera-t-elle la variole Depuis 1977, celle-ci est devenue la première et la seule maladie éradiquée par l'Homme à la suite de grandes campagnes de vaccinations. D'ici quelques années, la poliomyélite pourrait la rejoindre dans ce cercle très fermé, puisque les dernières données fournies lors du congrès de l' American Society of Tropical Medicine and Hygiene ( ASTMH ) montrent un très net recul.  [...] Pour que la maladie soit considérée comme éradiquée, il doit se passer 3 ans sans que personne ne la déclare. À partir de ce moment-là, on pourra se dire que le virus a été exterminé. Cependant, des mutations sont toujours possibles et une nouvelle forme pourrait ressurgir dans la nature.  [...]

Une autogreffe d'ovaires rend sa puberté à une jeune fille

Atteinte d'une forme sévère de drépanocytose, u ne jeune fille de 13 ans a été greffée avec ses propres ovaires, qui avaient été congelés le temps que sa maladie soit traitée. Une première dans l'histoire médicale.  [...] La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est une maladie génétique qui se caractérise par des défauts de la conformation des globules rouges, les cellules du sang chargées de transporter l'oxygène. À cause de mutations au niveau du gène de l'hémoglobine, ces cellules sanguines adoptent une forme caractéristique de faucille au lieu d'être sphériques, comme on peut le voir sur l'image.  [...]

CNV: Copy Number Variation

Les variations du nombre de copies de gènes sont des évènements très fréquents dans les cellules cancéreuses et on connait les principales. Dans le cas du cancer, tu as souvent des augmentations du nombre de copies de proto-oncogène (ce qui revient à la même chose qu'à une mutation transformante) comme HER2/Neu dans les carcinomes mammaires mais c'est un exemple parmis beaucoup d'autres, et au contraire des délétions de supresseurs de tumeurs (= mutation inactivante).  [...] C'est du à des mutations homozygote du gène SMN1. Si les deux sont mutés, le patient est atteint. Seulement il existe plusieurs formes de la maladie, la forme classique (Werdnig Hoffman) où les enfants n'acquièrent pas la position assise et meurent avant leur 2ème année, et des formes beaucoup moins grave (type II, III, IV) où parfois le patient ne finit même pas en chaise roulante.  [...]

La thérapie génique testée contre une forme héréditaire de cécité

Ces pathologies sont appelées maculopathies. Parmi elles, la forme héréditaire la plus fréquente est la maladie de Stargardt, du nom du médecin allemand qui l'a caractérisée voilà environ un siècle. Elle est principalement due à des mutations dans le gène ABCA4, et ne se déclare que si les deux copies du fragment chromosomique sont altérées.  [...] Les lentivirus forment un genre de rétrovirus. On compte le VIH parmi eux. Ils ont la particularité d'incorporer leur génome dans celui des cellules qu'ils infestent. Ils servent de vecteurs en thérapie génique pour qu'ils insèrent un gène humain d'intérêt, ici ABCA4, pour traiter une maladie. AJC1, Flickr, cc by nc sa 2.0.  [...]

Les facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer | Dossier

Dans certaines familles où des formes précoces d'Alzheimer sont observées, on trouve des mutations du gène APP qui code pour le précurseur du peptide amyloïde. Des mutations des présénilines ont aussi été observées dans des formes familiales de la maladie d'Alzheimer.  [...] Les présénilines interviennent dans la maturation de l'APP. Les présénilines mutantes conduisent à une surproduction du peptide amyloïde sous sa forme longue. L'ensemble de ces mutations représente moins de 1 % des cas.  [...]

Alzheimer : la maladie en 10 chiffres

Troubles de la mémoire, problèmes d'orientation, perte de facultés cognitives... La maladie d'Alzheimer fait peur car elle s'accompagne d'une perte d'autonomie souvent inévitable. Combien de personnes sont touchées Depuis quand cette maladie est-elle connue Apprenez-en plus sur la maladie d'Alzheimer avec ces 10 chiffres clés.  [...] Avant cet âge, la maladie d' Alzheimer est rare. moins de 2 % des cas apparaissent avant 65 ans et il s'agit souvent de formes héréditaires. La maladie est en effet favorisée par certaines mutations. Les formes héréditaires de la maladie d'Alzheimer ne représentent, en tout, que 1,5 à 2 % des cas.  [...]

Définition | Hémophilie - Hémophilie classique - Maladie de Christmas - Maladie de Rosenthal | Futura Santé

L'hémophilie est une maladie caractérisée par une mauvaise coagulation du sang. Elle est d'origine génétique, touche principalement les garçons et on en connaît plusieurs formes, dues à des mutations différentes. Son incidence en France est d'environ 1 naissance sur 10.  [...] Une mutation affecte un gène du chromosome X, ce qui rend inactif l'un des facteurs de la coagulation. L' hémophilie classique, dite de type A, touche par exemple le facteur VIII. Les types B et C (parfois appelés, respectivement, maladie de Christmas et maladie de Rosenthal) sont provoqués par des mutations sur des gènes codant pour les facteurs IX et XI.  [...]