• Santé - Mutations, Aval, Protéines

[Biologie Moléculaire] Cancer de la retine chez les enfants (gene Rb)

La spécificité des mutations en fonction du type cellulaire et donc du type de cancer qui va se développer, est assez mal comprise. Par exemple on sait que Rb est particulièrement sensible dans la rétine, que KRas est muté dans 90% des cancers du pancréas et seulement 10 à15% des leucémies, que p53 est mutée dans une très grande majorité de cancers tout types confondus mais que certains cancer sont p53wt, BRCA1 pour les cancers du sein héréditaire, HER2/Neu pour certains cancers du sein et pas pour d'autres, etc.  [...] .. Associé à tout cela, il y a des protéines que l'on sait être très importantes pour l'oncogenèse Ras dépendante (RalA et RalB) et qui ne sont jamais retrouvées mutées dans les cancers. la raison est assez simple, il suffit d'une activation en amont de la voie (Ras en l'occurrence) pour activer l'ensemble du pathway donc pas besoin de mutations basses en aval.  [...]

Gène Syncytine

ben c'est (était...) indispensable dès qu'on voulait produire la protéine, la modifier, étudier ses interactions, étudier des mutations, faire des animaux transgéniques... etc.  [...] Mais je vois plus l'intérêt de cloner un gène non mutée qu'on sait que s'il est mutée peut alors entrainait une surexpression et donc après en aval trop de protéines pouvant être pathogène, donc on pourra identifier selon les mutations qu'on fait les effets tu vois et identifier que c'est CETTE mutation à l'origine de la surpression.  [...]

Définition d'un Pseudogène .

Les pseudo gènes sont issus d'un gène ancestral ayant subit des mutations conduisant à l'apparition d'un codon stop en amont et d'un codon start en aval afin de produire 2 protéines.  [...] Si ton gène coupé en 2 donne 2 protéines fonctionnelles et si celles-ci correspondent aux 2 régions de la protéines ancestrale, on peut dire qu'il y a orthologie entre les domaines ancestraux et les protéines actuelles. Si ces 2 protéines sont vraiment traduites, tu ne peux pas mettre ce gène dans la catégorie pseudogène.  [...]

[Biologie Moléculaire] Dominant négatif

C'est pour cette raison que l'on parle de dominant négatif. la protéine mutée inactive indirectement l'ensemble des éléments en aval car ils sont réquisitionnés par une protéine inactive et donc pas disponibles pour les protéines non mutées et fonctionnelles.  [...] Un dominant négatif titre les effecteurs fonctionnels en aval en interagissant avec eux. ces effecteurs sont donc moins disponibles pour les formes actives restantes de la protéine (d'où la dominance en hétérozygotie).  [...]

[génétique] synthèse des molécules à l'origine des groupes sanguins

OUi je l'ai avai deja lu mais mon professeur nous a poser la question determiner le génotype de parents de groue O ayant eu un enfant de groupe A alors que vous avez dit que deux parents de groupe O n'auront que des enfants de groupe O.   [...] tu as oublié le cas du gene H qui permet la synthese du precurseur des antignes A et B. Or la mutation H est epistatitque sur toutes les mutations en aval dans la voie de biosynthese.  [...]

[Biochimie] le role des protéines kinase a sur la glycolyse et la contraction musculaire

L'AMPc peut donc avoir des rôles tout à fait antagoniste, et exerce son rôle de messager secondaire en agissant sur des protéines effectrices en aval,notamment la protéine kinase AMPc-dépendante (AMPc).  [...] Les protéines kinases sont des protéines qui agence un groupement phosphate à un composé. Les fonctions des protéines et des enzymes sont principalement régulées jsutement par phosphorylation. une phosphorylation peut augmenter ou diminuer l'activité catalytique d'une enzyme, stimuler ou inhiber un canal transmembranaire, etc.  [...]

Discussion | Dossier

La protéine kinase C fait partie d'une cascade de stimulations afin d'activer une protéine (la NADPH oxydase ), en la phosphorylant, pour permettre une réponse cellulaire. Ce schéma de régulation est très répandu dans l'organisme, et donc explique une grande diffusion de cette enzyme et son importance biologique (Bhalla U.  [...] Cette deuxième inhibition peut se situer à divers niveaux, en amont de l'activation de la protéine kinase C (récepteur membranaire, protéine G, phospholipase...) ou en aval, c'est à dire aux niveaux des protéines permettant la constitution et la stimulation de la NADPH oxydase.  [...]

[Biologie Moléculaire] Epissage et épissage altérnatif

2-On peut trouver plusieurs promoteurs au sein d'un même gène. De ce fait, les ARNm matures ne contiennent que les exons en aval du promoteur, ce qui entraine la traduction de plusieurs protéines différentes selon le promoteur utilisé lors de l'épissage.  [...] Il peut y avoir de l'épissage alternatif, consistant à exciser de manière alternatif un ou plusieurs exons sur le même transcrit pour la formation de différentes protéines, il n'y en n'a pas des infinités quand même, il me semble que ça reste assez limité.  [...]

[Biologie Cellulaire] intégrines

est-ce qu el'on peut considérer que ces 3 protéines sont des protéines de liaison en quoi diffèrent-t-elles fonctionellement.  [...] Aussi pour ajouter à ce qu'a dit Edelweiss68, elles jouent un rôle de récepteurs dans la transduction de signal intracellulaire. Par exemple, leurs fixation à la matrice extracellulaire stimule l'activité de protéines tyrosine kinases non-réceptrice (FAK) et leurs auto-phosphorylation achemine les signaux vers d'autres molécules en aval.  [...]

taille du génome.

Le HCMV est le cytomégalovirus humain, c'est à dire que l'étape de traduction fait appel à la machinerie de traduction d'homo sapiens. On estimait avant cette étude qu'il y avait 220 protéines différentes, ils en ont déterminé environ 700. La différence s'expliquait par des traductions sur d'autres phases de lecture, par des démarrages de traduction ailleurs que sur des ATG ou bien sur des ATG en aval d'un ATG précédemment identifié.  [...] Je trouve le nombre de gènes étonamment stable, surtout quand on sait qu'une grande partie de la variation sur le nombre de gènes n'est pas due à l'apparition de nouveaux gènes aux fonctions radicalement nouvelles (l'ubiquitine chez les eucaryotes par exemple) mais à la duplication de gènes préexistants (pourquoi se contenter de 5 protéines kinases quand on peut en avoir 500 ).  [...]