• Santé - Mutation, Synthèse, Enzyme

Vampires : une maladie du sang à l'origine du mythe ?

La plupart des patients souffrant d'EPP (90 %) ont un problème dans le gène FECH, qui code pour une ferrochélatase mitochondriale. cette enzyme catalyse l'insertion du fer dans la protoporphyrine IX lors des dernières étapes de la formation de l'hème. Une autre mutation, moins courante, touche le gène codant pour ALAS2, une enzyme qui catalyse une des premières étapes de la synthèse de l'hème.  [...] La mutation identifiée dans cette famille contribue à la maladie EPP. ClpX est une protéine qui module la synthèse de l'hème en activant l'enzyme ALAS. La mutation identifiée inactive l'activité ATPase de l'enzyme ClpX, ce qui favorise l'accumulation de protoporphyrine IX dans les globules rouges et conduit aux symptômes de l'EPP.  [...]

les phénotypes moléculaires alternatifs et phénotype macroscopique....

si tu as des mutations qui inactivent les enzymes permettant le passage de A vers B ou B vers C ou C ver D, dans tous les cas la droso a les ailes courtes.  [...] La couleur de la peau est déterminée par la présence de mélanine. La mélanine est synthétisée par les mélanocytes à partir de tyrosine. cette biosynthèse nécessite l'intervention successive de 3 enzymes. Sachant que chaque enzyme est codée par un gène, que se passerait-il si l'un de ces gènes est muté, et que cette mutation entraîne la synthèse d'une enzyme non fonctionnelle.  [...]

Hémophilie : un espoir avec la thérapie génique

L' hémophilie est une maladie héréditaire liée au chromosome X, qui touche donc essentiellement des garçons. Elle entraîne des hémorragies spontanées et des saignements anormaux après des blessures mineures. L' hémophilie B est due à une mutation qui empêche l'activité normale du facteur de coagulation IX.  [...] Cette hémophilie se caractérise par une mutation du gène F9 porté par le chromosome X et codant donc pour le facteur IX, une protéine du sang qui joue le rôle d'intermédiaire indispensable à la coagulation en permettant la synthèse d'une enzyme. la thromboplastine.  [...]

différences homme/chimpanzé

- un gène qui code pour une enzyme impliquée dans la synthèse de d'un acide qui joue un rôle dans le développement du cerveau. C'est un pseudogène chez l'homme, ce qui revient à dire qu'il ne s'exprime plus à cause d'une mutation et que l'acide en question n'est par conséquent plus fabriqué.  [...] A part ça, il y a aussi la vitamine C que nous sommes incapables de fabriquer. on a identifié la mutation responsable (c'est un des gènes codant pour une enzyme nécessaire qui est devenu un pseudogène, là aussi), mais nous la partageons avec tous les autres primates.  [...]

[Biochimie] Séquence nucléotidique myosine...

J'ai donc parlé de la mutation de la tyrosinase (première enzyme intervenant dans la synthèse de la mélanine) et j'ai comparé une séquence nucléotidique normale à celle d'un individu albinos.  [...] La synthèse d'une protéine passe par la transcription de l'ADN en un ARN (acide ribonucléique). Cet ARN que l'on nomme souvent ARNm (pour messager), passe d'abord par une étape de maturation et d'épissage. L'ARNm correspond à l'ARN final, mais avant ceci il y avait donc un ARNpost-messager (c'est lui qui a subit la maturation).  [...]

allèle + allèle -

mais la question qui me chagrine le plus c'est pourquoi il y a des allèles + et - alors que dans un cas général, les enzymes non... les polyptides (comme tu me le fait remarquer, gechan) sont sensés être fonctionnelles.  [...] Je pense que tu fais référence aux expériences réalisées sur des organismes haploïdes qui ont une mutation sur un gène codant pour une enzyme permettant la synthèse d'acides aminés vitaux (comme l'arginine). En effet, les organismes mutants mis en culture sur milieu minimum enrichi en arginine pourront se développer alors qu'ils ne le pourront pas sur milieu minimum.  [...]

besoin d'aide: restitution de connaissance : du phénotype et protéine

une mutation sur l'ADN entraine un problème au niveau de l'enzyme donc pas de synthèse de la Mélanine donc pas de pigmentation de la peau donc l'albinisme.  [...] 3)comme il ya absence de la potéine enzymatique, la synthése de la mélanine n'aura pas lieu se qui conduit à un phénotype albinisme.On a un individu albinos qui se traduit par une depigmentation de la peau(peau blanche chvx blancs...).  [...]

[Biologie végétale] La réaction des plantes face aux herbicides

Etant donné que les herbicides inhibent la synthèse de l'enzyme PPO, faire réagir cette enzyme avec son substrat en tube témoin et dans un autre tube y ajouter du roundup et observer par un test que la réaction avec le produit ne s'est pa faite. Pui émettre une hypothèse de la non-réaction enzymatique enfin si vous en trouvez d'autres plus interessantes faites moi le savoir SVP.  [...] Attention, tu dis que l'herbicide empèche la synthèse de l'enzyme, et ton expérience cherche à montrer que l'herbicide empèche l'action de l'enzyme. Ce n'est pas la même chose. dans un cas le produit entraîne une absence d'enzyme, dans l'autre l'enzyme est présente mais inactive.  [...]

[Génétique] Effet mutagène d'une molécule!

On expose ces bactéries à des doses différentes d'aflatoxine B1, puis on compte le nombre de bactéries capables de se développer sur des boites de culture contenant un milieu sans histidine (bactéries His+). L'existencede telles bactéries s'explique par une nouvelle mutation qui a touché l'un des gènes de synthèse de l'histidine et l'a rendu à nouveau fonctionnel.  [...] l'aflatoxine provoque une mutation qui permet à la bactérie de synthétiser l'his. Cette nouvelle mutation annule l'effet de la première mutation qui avait inactivé le gène de synthèse de l'his. la bactérie qui a subi une 2ème mutation lui permettant de synthétiser l'his peut se développer sur un milieu sans his.  [...]

[Biologie Cellulaire] Mutation par addition- Synthèse des protéines

[Biologie Cellulaire] Mutation par addition- Synthèse des protéines.  [...] Il y a tout simplement un décalage d'une base du cadre de lecture si l'addition se situe au sein du cadre de lecture. A partir de là on peut envisager tout et n'importe quoi. La meilleure chose à faire et de contrôler le nouveau cadre de lecture à la recherche du codon stop le plus proche si l'étude porte sur celui-ci.   [...]