• Santé - Mutation, Structure, Protéine

[Génétique] L'ADN et la synthèse des protéines

Le pire c'est quand ta mutation entraine l'apparition d'un codon stop alors la t'as une protéine tronquée qui n'est plus fonctionnelle dans l'immense majorité des cas.  [...] Donc en conclusion, si le changement de la base entraine la modification de structure ou des propriétés de la proteine (mutation faux-sens apparente), celle-ci ne fonctionne plus. Par contre, si la modification n'abboutit à aucun changement (mutation faux-sens neutre, mutation muette), la protéine fonctionne normalement.  [...]

[Evolution] Positions actuelles sur la théorie de l'évolution - Page 2

Une construction osée. une mutation a plus de chances de désactiver une structure fonctionnelle que de l'améliorer. Donc. il est plus probable qu'une mutation empêche de former une protéine bloquant un gêne latent que de la voir transformer une séquence codante en un autre code opérationnel.  [...] Maintenant d'un point de vu moléculaire il est certain que les mutations n'ont pas toujours besoin d'être nombreuses pour donner une nouvelle fonction à un gène. Et dans les faits la nature procède ainsi, elle bricole. Elle assemble des domaines qui existaient deja pour en créer de nouveaux, mute un gène et lui confère une nouvelle fonction.  [...]

Mutations silencieuses

Moi je dirais plutôt le contraire. une mutation silencieuse est une mutation (dans ce cas) dans une séquence intronique qui n'est pas traduite car ayant été épissé pendant la maturation de l'ARNm.. Du coup, la protéine ne comporte pas de modif dans sa séquence ni dans sa structure.  [...] Par exemple, il a été montré qu'une mutation silencieuse dans l'exon 16 du gène APC entraîne la synthèse d'ARNm aberrants (perte de l'exon 16). La traduction de ces transcrits conduit à la formation de protéines tronquées, responsables de la polypose adénomateuse familiale (associée à un risque élevé de cancer colorectal).  [...]

Définition | Mutagenèse saturante | Futura Santé

Le but de la mutagénèse saturante est de regarder le peptide que l'on pourrait former si l'on changeait chaque base (mutation), une à une.  [...] On note que certains peptides sont similaires (en gras). Il faut donc tester 13 combinaisons dans ce cas précis. Cela permet par exemple de voir l'influence d'une mutation simple sur la structure et la fonction de la protéine ainsi formée.  [...]

[Génétique] Influence d'une mutation sur la synthese d'une protéine.

Une mutation est une modification anormale de l'ADN d'un gène. Une mutation ponctuelle peut être l'altération d'un nucléotide, le remplacement d'un nucléotide par un autre nucléotide, l'insertion ou la suppression d'un nucléotide.La myopathie de Duchenne est une de ces maladies génétiques due a une mutation d'un seul gene qui permet la synthese d'une protéine musculaire, la dystrophine.  [...] Si le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 6, alors le codon AAC originel formant de la leucine deviendra UUA qui formera la Leucine aussi. Cet mutation n'a donc pas de conséquence sur la structure de la protéine.  [...]

Les résultats déjà obtenus | Dossier

Mais ensuite celle-ci doit être active. Or il est tout à fait possible que l' acide aminé incorporé via l'ARNt au niveau du codon stop modifie fortement la structure, l'activité ou la stabilité de la protéine enpêchant ainsi son fonctionnement normal.  [...] Les résultats les plus prometteurs à ce jour, ont été obtenus chez la souris. Il existe une mutation chez la souris (mutation mdx) qui sert de modèle animal à la myopathie de Duchenne. Le gène affecté par la mutation est le gène codant la dystrophine musculaire, qui est une protéine de structure des muscles.  [...]

[Biologie Moléculaire] Mutation de la protéine DsRed

Est-il possible que la mutation ait alors un effet sur la structure de la protéine A quoi cela pourrait être dû autrement Que dire de la fonctionnalité de la protéine.  [...] Un petit coup d'Sil a la structure RX montre que c'est une protéine tetrametique http.//www.rcsb.org/pdb/explore/expl...ructureId=1GGX.  [...]

[Biologie Moléculaire] Hémoglobine

Dans le cas de la drépanocytose, il y a mutation du gène codant pour l'hémoglobine qui est la protéine de transport de l'oxygène. La séquence en acides aminés de la protéine est ainsi modifiée et donc la protéine présente une structure différente de l'hémoglobine normale.  [...] Alors par chance les parois des petits vaisceaux sont élastiques mais c'est génant au niveau des os par exemple(pas d'élasticité à ce niveau là car limité par des structures osseuses..).  [...]

ADN et protéines

2. La mutation de l'ADN se passe sur le codon terminateur (TAA deviendrait CAA par exemple). Les polymérases et ribosomes sont incapables de s'arrêter, la protéine produite a une taille beaucoup trop grande et conduit généralement à la destruction de celle-ci.  [...] 4. La mutation de l'ADN se passe sur un codon d'un acide aminé impliqué dans le repliement de la protéine. Pour fonctionner, les protéines doivent se replier sous une forme très spécifique appelée structure tertiaire. Certains acides aminés clés sont impliqués dans ces repliements (cystéines pour les ponts disulfures, liaisons ioniques avec acides aminés chargés, liaisons H.  [...]

De l'intérêt d'être chaperonnée... pour une protéine!

Et donc si une mutation apparaît, modifiant la structure d'une protéine, la protéine chaperonne gomme cette anomalie C'est bien ça.  [...] Les chaperonnes bien qu'existant sous une forme constitutive, peuvent etre induite par un stress. On sait que l'induction de certaines chaperonnes est dependante du stress subit ainsi que du tissus. Donc, on peut facilement supposer qu'une proteine de reponse a un stress thermique a une structure + ou - resistante a.  [...]