• Santé - Mutation, Séquences, Protéines

[Biologie Cellulaire] carcinogenese, apoptose et mutagenese

La mutation peut etre ainsi silencieuse si elle touche une séquence d'ADN hors des séquences codantes fonctionnelles ou peut entrainer la synthèse de proteines défectueuse si elle touche ces séquences.  [...] Parmis les milliers de proteines que nos cellules synthétisent, on trouve la p53. Cette proteine a pour fonction l'arret des division mitotiques de la cellule si un défaut de la transmission de l'information génétique est détécté, elle intervient donc dans la correction de l'erreur puis donne une nouvelle fois le feu vert pour la poursuite de la multiplication.  [...]

ADN, proteines et mutations

Ces mutation peuvent entrainer l'apparition de codon stop dans une sequence d'ADN ayant pour conséquence d'arreter la transcription, et donc ecourtant la proteine. Si elle n'a fais pas apparaitre de codon stop et qu'elle augmente la taille de la proteine, se peut il que cette mutation qui a la base ne touchais qu'un proteine puisse toucher plusieurs autres sequences codant des proteines.  [...] et donc ecourtant la proteine. Si elle n'a fais pas apparaitre de codon stop et qu'elle augmente la taille de la proteine, se peut il que cette mutation qui a la base ne touchais qu'un proteine puisse toucher plusieurs autres sequences codant des proteines.  [...]

[Biologie Moléculaire] quelques questions?

oui ça entraine une formation de nouvelle allèle, cette nouvelle allèle ne peut être déffinis que par ses nouvelles séquences prores.  [...] Le polymorphisme des alleles est du a la differences de sequences nucleotidiques et non a la sequence de la proteine. donc une mutation silencieuse change la sequence au niveau de l'ADN et pas au niveau de la proteines donc on a l'apparition d'un nouvelle allele.  [...]

[Génétique] L'ADN et la synthèse des protéines

Si mutation dans un intron (sauf au niveau des séquences reconnues pour le slicing) en théorie pas de souci sur ta protéine.  [...] Donc en conclusion, si le changement de la base entraine la modification de structure ou des propriétés de la proteine (mutation faux-sens apparente), celle-ci ne fonctionne plus. Par contre, si la modification n'abboutit à aucun changement (mutation faux-sens neutre, mutation muette), la protéine fonctionne normalement.  [...]

[ADN] Fidélité de la réplication.

mais si c'est pour simplement étudier les fréquences de mutation, il y a des chances que l'ADN génomique soit mieux recopié car il fait appel à une machinerie enzymatique plus performante je crosi bien que sa taille très supérieure implique nécessairement plus d'erreurs (même si elles sont très certainement moins fréquentes que celles de l'ADN mitochondrial).  [...] Par ailleurs, il est plus court mais si je me souviens bien ne contiens pas (ou peu...) de sequences non codantes...donc toute mutation peut avoir une consequence directe sur la qualite d'une proteine mitochondriale.  [...]

[Génétique] Intron et exon

C'est quoi le editing et le recodage Je ne connais pas ces mécanismes, mais, si je me trompe, il touche les gènes et non une partie non-gène de l'ADN. Mais, dans ce cas, ca fait quand même un facteur de 30 proteines par gène. La moindre mutation sur ce gène pourrait avoir de grande conséquence non.  [...] L'épissage alternatif quand à lui utilise une même séquence mais de facon différentes à chaques fois. Ce qui fait que certain gènes codent pour 64 proteines différentes.. Pour moi, ca veut dire qu'une mutation sur un intron au niveau du début ou de la fin de l'intron (comme dans le cas de la béta-thalassémie) peut avoir des conséquence désastreuse (cf la maladie que je viens de citer), et pas seulement sur une proteine, mais, sur les 64 proteines différents, puisque c'est le début (et la fin) de l'intron qui permet de différencier les introns des exons.  [...]

[Génétique] mutation

Je dois faire une liste plutot exhaustive de toutes les mutations (SNP compris) que l'on peut trouver dans différents gènes impliqués dans des cancers neuro-endocrinniens comme SdhB, SDHD, RET, MEN1, VHL, AIP et d'autres.  [...] Je suis allé sur ncbi pour SDHD et j'ai trouvé quelques SNP mais je ne sais pas comment les lire. Il faudrait que je trouve la position de la mutation dans les séquences nucléotidique et protéique, ainsi que les références biblio, les régions (introns, exons, 5'UTR, 3'UTR.  [...]

Mutations silencieuses

Moi je dirais plutôt le contraire. une mutation silencieuse est une mutation (dans ce cas) dans une séquence intronique qui n'est pas traduite car ayant été épissé pendant la maturation de l'ARNm.. Du coup, la protéine ne comporte pas de modif dans sa séquence ni dans sa structure.  [...] Donc pour résumé. une mutation est dite silencieuse si elle ne change pas l'acide aminée correspondant mais elle peut, en affectant certaines séquences dites régulatrices, avoir des conséquences encore plus dramatique sur la protéine.  [...]

[Biologie Cellulaire] D'où proviennent les protéines membranaires de la mitochondrie ?

L'importation des protéines mitochondriales membrannaires fait intervenir des séquences signal spécifiques qui permettent leur insertion grace a des protéines de transport/translocation de type TIM/TOM. C'est un mécanisme assez complexe.  [...] Si je ne me trompe pas, toutes les protéines mitochondriales d'origine nucléaires sont fabriquées dans le cytosol, avec un étiquetage (séquences signales) spécifiques.  [...]

Mutation?!

La vieille tradition de ne regarder que les mutations dans la sequence codante viens a la fois d'une raison technique, ou avant on avait bien plus facilement acces a cette sequence qu'aux sequences regulatrices...et aussi probablement a l'habitude de considerer comme plus importante la relation sequence-structure-fonction des genes et proteines pour comprendre les maladies.  [...] J'ai une question encore concernant les mutations, et plus spécifiquement les mutations non-sens qui serait a l'origine d'un codon stop et par conséquent a une protéine tronquée, mais que se produirait il si la mutation au lieu de créer un codon stop, l'abolirait Obtiendrait on une protéine trop longue, sachant que le codon stop n'influe aucunement sur la transcription qui dépend de la séquence AAUAAA et donc l'ARNm sera le même et au niveau de la traduction qu'est ce qui va se passer si on a plus de signal d'arrêt.  [...]