• Santé - Mutation, Sens, Acide aminé

[Génétique] Mutation faux sens

Mutation faux sens conservatrice = l'acide aminé est modifié mais, ayant des propriétés similaires au précédant il n'y a pas de modification de conformation de la protéine qui est toujours fonctionnelle. mutation neutre.  [...] Mutation faux sens = acide aminé modifié et modification de la fonctionnalité de la protéine,à ce moment là on a une mutation efficace.  [...]

génétique moléculaire

Quelqu'un pourrait-il m'expliquer les différence entre. mutation ponctuelle, silencieuse, non silencieuse, non-sens, faux-sens.  [...] mutation faux sens. mutation ponctuelle qui transforme un codon donné en un codon codant pour un acide aminé non équivalent à l'acide aminé sauvage.  [...]

Polymorphisme des séquences d'ADN

Tout d'abord merci de répondre aussi rapidement. Alors voilà qui siblera d'avantage le sujet. Je n'arrive pas à comprendre la différence entre les mutations qualifiées de faux-sense et celles de non-sens. Je vous remercie de bien vouloir m'éclairer et surtout n'hésitez pas à expliquer le sujet même si l'on doit déborder sur le programme de terminale S.  [...] Une mutation faux sens est une mutation qui va changer la nature de l'acide aminé incorpore.  [...]

gènes du développement et évolution.

est ce que les spéciations réussies aillant comme origine une mutation d'un gène du développement sont courante dans le règne animale ou même végétale...ou suis je entrain de seulement spéculer sur les spéciations.  [...] oui dans mon message d'introduction, je parle d'une mutation dans un ou des gènes du développement qui infecte le développement lui même ce qui entraîne un plus ou moins léger changement dans ce dernier...mais quel est la probabilité réelle que le même changement s'effectue chez un zygote femelle et un autre mâle pour pouvoir parler de spéciation, remarquez que je ne sais pas si il y a plusieurs localisations de mutations qui provoque les mêmes effets, ou si chez tout les êtres vivants l'emplacement de la mutation a des effet strictement lié à cette emplacement précis.  [...]

Utilité de la PCR en médecine ?

On se retrouve avec un million de séquences identiques, en quoi cela nous aide-t-il en médecine pour le diagnostic de mutations par exemple.  [...] Prenons le cas de la mucoviscidose. C'est une maladie génétique due à une mutation dans un gène codant pour la protéine CFTR. La mutation la plus fréquente est une délétion ( F508), il manque un acide aminé. Mais il existe aussi des mutations faux-sens, non-sens, des insertions, etc.  [...]

[Biochimie] svt: brin transcrit

Hé bien, si on prend ton allèle 1 comme référence, on passe de cet allèle 1 à l'allèle 2, 3 ou 6 par une simple mutation silencieuse, c'est à dire qu'on obtient au final le même acide aminé. Par contre pour passer de l'allèle 1 à l'allèle 4 ou 5, il y a une mutation faux-sens (un acide aminé est changé en un autre acide aminé et là ça peut être plus grave.).  [...] Je ne vois pas vraiment d'autres possibilités que classer ces allèles en fonction du type de mutation (silencieuse/faux-sens). Tu prends l'allèle 1 comme référence et tu as deux groupes de mutants (allèles 2, 3 et 6 d'un côté et allèles 4 et 5 de l'autre).  [...]

Allèle et maladie

Oui, c'est ça, mais quand vous y réfléchissez, c'est évident. tous les gènes, allèles actuels résultes de diverses mutations, mais heureusement que les protéines qu'ils codent fonctionnent correctement. Certaines mutations changent le code en acides aminés de la protéine, sans que cette modification n'affecte la conformation, la fonction de la protéine.  [...] D'autres ont pour effet de changer un acide aminé indispensable à son bon fonctionnement. Pour les deux ci-dessus, on parle de mutation faux-sens. Pour les autres types de mutations, je vous laisse faire vos recherches.  [...]

[Génétique] Lien entre le génotype et les différentes échelles du phénotype

Je vous remercie d'abord pour votre attention alors voilà, j'ai un exercice type bac en SVT à faire pour lundi mais je n'y arrive pas, je dois m'aider des document a,b et c page 66 de mon livre et de mes connaissances. Vu que vous n'avez pas le livre voici le lien pour voir les document de la page 66.   [...] Ok pour le reste mais ici la tyrosinase n'est pas absente. Il y a une mutation au niveau du gène qui va conduire à la synthèse de la même protéine à un détail près qui va la rendre inactive. un acide aminé va être remplacé par un autre. C'est une mutation faux-sens mais je ne sais plus si on voit ça en terminale. ^^.  [...]

[Biologie Cellulaire] groupe sanguin

Lorsque on s'intéresse à l'antigène D, on dit qu'un individu est RhD positif s'il possède un gène D fonctionnel. Au contraire, on est RhD négatif si le gène est délété, ou a subi des mutations empêchant l'expression de la protéine (à tout hasard, dans le promoteur, au niveau d'un site d'épissage, enfin tout ce que tu veux.  [...] Ce n'est pas la même chose pour les systèmes (C,c) et (E,e). En effet, le gène codant la protéine correspondante (un canal transmembranaire) est dans tout les cas fonctionnel. Ce qui change, c'est une mutation faux sens au niveau d'un codon qui détermine un acide aminé extra-cellulaire.  [...]

[Biochimie] Exercice sur les brins dans L'ADN

regarde donc dans ton cours comment s'appelle une mutation qui remplace le codon d'un acide aminé par un codon STOP (la protéine est donc écourtée), ça m'étonnerai que vous ne l'ayez pas vu si on vous propose ce genre d'exercices.  [...] - une substitution d'un nucléotide par un autre qui conduit à l'apparition d'un codon STOP à la place de celui de l'acide aminé. C'est ce qu'on appelle une mutation non-sens.  [...]