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La maladie de l'homme de pierre bientôt brisée ?

La maladie de l'homme de pierre, ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), est héréditaire et se manifeste dès l'enfance. Après l'avoir étudiée pendant quinze ans, les chercheurs viennent enfin de découvrir l'identité du gène qui en est responsable.  [...] Dans la revue Nature Genetics, une équipe internationale menée par des chercheurs de l'université de Pennsylvanie annonce qu'elle a localisé le gène responsable de la maladie de l'homme de pierre sur le deuxième chromosome. La FOP serait due à une mutation du gène codant le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os.  [...]

Question sur l'hérédité, svp

Ben non, parce que rien ne dit que c'est bien l'agent mutagène qui a provoqué la mutation responsable de la maladie, et que cette mutation n'était pas présente avant l'exposition.  [...] Pour faire simple. oui c'est possible mais extrêmement peu probable. les agents mutagènes altèrent l'ADN au hasard. Il y a environ 3 milliards de bases dans l'ADN alors tu imagines bien que faire précisément les modifications qui correspondent à telle ou telle maladie sans faire d'autres dégats importants est assez compliqué.  [...]

Définition | Maladie de l'homme de pierre - Fibrodysplasie ossifiante progressive - FOP | Futura Santé

La mutation du gène responsable de la maladie de l'homme de pierre a enfin été identifié Un traitement efficace pourrait voir le jour.  [...] En avril 2006, des chercheurs ont annoncé avoir découvert l'identité du gène responsable de la FOP. Il s'agit d'un gène situé sur le deuxième chromosome qui code le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os. D'après les résultats de l'étude, la multation d'un seul nucléotide sur l'un des deux exemplaires du gène suffirait à déclencher la maladie.  [...]

Sida : comment vaincre le VIH ? | Dossier

Voilà 30 ans que le monde fait face au VIH, virus occasionnant le Sida. Explorez ses origines, les traitements possibles, pour quelles raisons la maladie n'est toujours pas enrayée ainsi que les pistes explorées pour la vaincre.  [...] Plus de 25 millions de victimes dans le monde en 30 ans, et un taux de mutation très supérieur aux autres virus. le VIH, responsable du Sida, donne du fil à retordre aux chercheurs de tous horizons. Depuis la découverte du VIH, les progrès nous rapprochent pas à pas de l'éradication de la maladie.  [...]

question de synthèse

En cas de disfonctionnement de cette protéine, l'interruption du flux Cl- est responsable de l'augmentaion de viscosité du mucus. Le dysfonctionnement de la protéine provient d'une modificationde sa séquence, le plus souvent la supprésssion d'un acide aminé.  [...] La mutation du gène codant pour la protéine CTFR, porté par le chromosome 7, est responsable de la maladie. La mutation la plus fréquente est une délétion de 3 nucléotides au niveau du 10 ème exon du gène, aboutit à l'élimination de la phénylalanine en position 508.  [...]

Maladie autosomique dominante

j'ai un petit problème avec les maladies autosomiques dominantes.. il me semblait que l'allèle qui donne un phénotype dominant correspond à un gain de fonction, est-ce bien celà Qu'en est-il pour les maladies autosomiques dominantes C'est un gain de fonction qui entraîne la maladie Ca me paraît bizare mais bon.  [...] Exemple. mutation de CHD7 dans le syndrome CHARGE (j'y pense parce que le gène responsable de la maladie est de découverte récente).  [...]

[Génétique] Localisation d'un gène

- La cartographie QTL. tu fais une descendance entre un parent sain et un parent malades (plusieurs centaines d'individus sont nécessaires, tu ne trouverai rien si tu comparais juste les parents et l'enfant sans connaître la zone à priori, il y a trop de mutations qui pourraient correspondre, genre une petite centaines de milliers ^^).  [...] Lorsque tu as trouvé la mutation responsable de la maladie, c'est gagné, tu n'as plus besoin de faire tout ça. Cette mutation est elle même un marqueur. Le chercheur qui l'a trouvé la publie et tout le monde y a donc accès.  [...]

Le clonage capillaire à un cheveu d'éradiquer la calvitie ?

On isole les cellules des papilles dermiques, responsables de la formation des cheveux et situées à la base des follicules.  [...] En 1998, une équipe de chercheurs publiait dans le magazine Science les résultats de leurs travaux sur une maladie héréditaire, l' alopecia universalis, dont les sujets atteints ne présentent aucune pilosité sur l'ensemble du corps. En étudiant une grande famille du Pakistan touchée par cette maladie, les scientifiques ont pu identifier les mutations du gène responsable.  [...]

Des embryons humains de nouveau modifiés

Les chercheurs ont utilisé les ovocytes de 12 femmes en bonne santé et les spermatozoïdes d'un homme qui portait la mutation MYBPC3, responsable de la cardiomyopathie hypertrophique.  [...] Quand le spermatozoïde a été injecté dans l'ovocyte, les chercheurs ont modifié le gène responsable de la maladie. Les cassures double brin dans le gène du père ont été réparées avec le gène sain de la mère plutôt qu'avec un ADN synthétique. L'embryon ne s'est développé que quelques jours et il n'était pas prévu de l' implanter pour une grossesse. Les résultats paraissent dans Nature.  [...]

[Biochimie] Séquence nucléotidique myosine...

Je voulais faire de même avec la séquence de la protéine myosine (protéine qui permet le transfert de la mélanine vers les couches supérieures de l'épiderme), car la mutation de cette protéine entraîne une autre sorte d'albinisme (maladie de Griscelli il me semble...).  [...] Je ne pense pas que vous puissiez trouvez ce que vous cherchez. La maladie est extrêmement rare et plusieurs mutations peuvent provoquer le phénotype. Pire encore, ce qui est certain c'est le lien au locus chromosomique (15q21). L'association avec MYOVA est probable mais un autre gène (RAB27A) au même locus pourrait aussi bien être responsable de la maladie.  [...]